Atípusos hemolitikus urémiás szindróma (aHUS)

A ritka betegségben szenvedő betegek mögött gyakran nagyon hosszú út (szenvedés) áll, a téves diagnózis és a nem megfelelő, sőt helytelen terápiák gyakran az eredmény

urémiás

Németországban négymillió ember szenved ritka betegségben. Ritka azt jelenti, hogy 50 000 emberből legfeljebb 25 érintett. Nak,-nek nagyon ritka A betegségek 50 000 emberből egynél többet nem érintenek. Az egyik ilyen nagyon ritka betegség az atipikus hemolitikus urémiás szindróma (aHUS). Az aHUS-t a komplementrendszer krónikusan kontrollálatlan aktiválása okozza. Ha nem kezelik, az aHUS ezért potenciálisan életveszélyes.

aHUS egy pillanat alatt

Az atipikus hemolitikus urémiás szindróma (aHUS) egy nagyon ritka, krónikus genetikai betegség, amely fokozatosan károsíthatja a veséket és más szerveket. Az aHUS-t a komplementrendszer - a test immunrendszerének egy részének - krónikusan kontrollálatlan aktiválása okozza, amelynek következtében vérrögök képződnek a test összes kis erében. Ezeket a vérrögöket trombotikus mikroangiopátiának vagy TMA-nak is nevezik. A TMA veseelégtelenséghez, stroke-hoz, szívrohamhoz és korai halálhoz vezethet. A felnőtteket és a gyermekeket egyaránt érintheti az aHUS. Az aHUS betegek nagy csoportjában a betegség körülbelül 45% -át 18 éves kor előtt diagnosztizálták.

OKOZ

Az aHUS-t egy vagy több gén genetikai mutációja okozhatja, amelyek szabályozzák a komplementrendszert. Ez a mutáció más tényezőkkel együtt a komplementrendszer kontrollálatlan és túlzott aktiválódásához vezet. 4,5,6 Egészséges emberekben a komplementrendszer megtámadja az idegen testeket, és a kontrollfehérjék úgy szabályozzák, hogy ne támadja meg a test saját szövetét vagy szerveit is. jön. Az aHUS-ban szenvedő betegeknél a betegség alapjául szolgáló genetikai mutációk miatt az aktivált komplementrendszer kontrollja csökkent.

Következmények

Az aHUS segítségével a betegek a komplement-mediált TMA azonnali és tartós kockázatának vannak kitéve, amely potenciálisan életveszélyes következményekkel járhat. A szövődmények a test bármely pontján előfordulhatnak, és olyan létfontosságú szerveket érinthetnek, mint a vese, az agy és a szív.

Az aHUS betegek között:

  • károsodott vesefunkció több mint 50% -ban fordul elő, ami terminális veseelégtelenséghez (ESRD) vezethet.
  • A neurológiai tünetek, beleértve agyvérzéseket és görcsrohamokat, legfeljebb 48% -ban fordulnak elő.
  • legfeljebb 46% -uknak vannak tüdő tünetei, például légszomj vagy tüdőödéma11.
  • a szív- és érrendszerre ható tünetek (pl. szívrohamok és magas vérnyomás) akár 43% -ában is előfordulhatnak.
  • a gyomor-bélrendszeri szövődmények (pl. hasmenés, vastagbélgyulladás, émelygés és hányás) legfeljebb 37% -ában fordul elő.
  • Egy retrospektív elemzés (n = 30) a résztvevők akár 93% -ában is megmutatta az aHUS hatásait egynél több szervrendszerre.

A múltban az összes aHUS-beteg 79% -ának volt szüksége dialízisre, krónikus vesekárosodást szenvedett vagy a diagnózis felállításától számított három éven belül meghalt, annak ellenére, hogy plazma-csere/plazma infúzióval (PE/PI) kezelték őket. 5 Az aHUS eredmények első klinikai megnyilvánulása halál vagy terminális veseelégtelenség a betegek 33-40% -ában - a plazma cseréje/plazma infúziói (PE/PI) ellenére.

DIAGNÓZIS

Az aHUS-t nehéz diagnosztizálni, mert az állapot olyan ritka, hogy sok orvos még soha nem volt kitéve annak. A tünetek betegenként is változhatnak.

Az aHUS első jelei és tünetei: zavartság, hasi fájdalom, hányás és hasmenés. Az aHUS egyik leggyakoribb jele a veseelégtelenség. Ha aHUS gyanúja merül fel, laboratóriumi vizsgálatokat kell végezni a vörösvérsejtek és a vérlemezkék, valamint a veseértékek meghatározására. Ha a vörösvértestek és a vérlemezkék száma alacsony, és a veseértékek növekednek, ez az aHUS jele lehet. Az aHUS klinikai diagnózis - a diagnózishoz nem szükséges genetikai mutáció kimutatása. Jelenleg az összes beteg 30-50% -ában nem lehet génmutációt azonosítani.

Az aHUS tünetei hasonlóak két másik betegség, a trombotikus thrombocytopeniás purpura (TTP) és a Shiga toxint termelő Escherichia coli baktériumok által okozott hemolitikus urémiás szindróma (STEC-HUS) tüneteihez. Laboratóriumi vizsgálatokkal meg lehet különböztetni az aHUS-t és e két betegséget. Az aHUS-szal szemben a TTP olyan betegség, amelyet az úgynevezett ADAMTS13 fehérje alacsony aktivitása okoz a vérben. Ha egy beteg ADAMTS13 aktivitása a normál érték 5% -a alatt van, akkor TTP-vel rendelkezik, és nem aHUS-val. A STEC-HUS a fertőzés elszigetelt epizódjának köszönhető. A gyomor-bél traktus tüneteivel rendelkező betegek, pl. B. A hasmenés székletmintával tesztelhető STEC HUS szempontjából.

TERÁPIA

Az olyan kezelési módszerek, mint a plazma terápia, a dialízis vagy a vesetranszplantáció, nem működnek kifejezetten a komplementrendszer kontrollálatlan aktiválása ellen, amely a TMA kiváltó oka az aHUS-betegeknél. Az elmúlt években egyre több ismeretre tettek szert a komplementrendszer működéséről az aHUS patofiziológiájában. Ez jelentős előrelépésekhez vezetett az aHUS betegek diagnosztizálásában és ellátási helyzetében. A korai, specifikus diagnózis és terápia rendkívül fontos, mivel az aHUS-betegek állandóan veszélyeztetettek a hirtelen, potenciálisan pusztító és életveszélyes szövődmények miatt.