Autoimmun poliendokrin betegségek - okai, tünetei és kezelése
Autoimmun poliendokrin betegségek az autoimmun betegségek heterogén csoportját képviselik, amelyben egyszerre több endokrin és nem endokrin szerv is érintett lehet. Ezek a betegségek nagyon ritkák, és valószínűleg genetikai háttérrel rendelkeznek. A kezelés nem ok-okozati, csak tüneti a hiányzó hormonok pótlásával.
Tartalomjegyzék
Mik azok az autoimmun poliendokrin betegségek?
Autoimmun poliendokrin betegségek az endokrin mirigyek nagyszámú, egyidejűleg előforduló autoimmun betegsége jellemzi. Gyakran a nem endokrin szervek is érintettek. Ezek teljesen más okokkal járó betegségek.
Mindannyiukban az a közös, hogy a test saját immunrendszere egyszerre támadja meg a test különböző szerveit. Ha ennek következtében az endokrin szervek károsodnak, akkor hormonokkal kapcsolatos másodlagos betegségek következnek be. A kifejezések szinonimák a „poliendokrin autoimmun betegségek” kifejezéssel is APS Mert Autoimmun pluriglandularis szindrómák, pluriglandularis elégtelenségek vagy poliendokrin autoimmunopátiák használt.
A poliendokrin autoimmun betegségek az I – IV típusú APS-re vannak felosztva. Az I. típusú APS-t fiatalkori autoimmun szindrómának is nevezik, mivel születése óta fennáll. A többi APS típus a felnőtt poliglanduláris szindrómák kategóriájába tartozik. Az I típusú APS más néven APECED szindróma. Általános szabály, hogy az Addison-kór hipoparatiroidizmussal, valamint a bőr és az izmok gombás fertőzésével kombinálódik.
Egyéb autoimmun betegségek, például az I. típusú cukorbetegség is előfordulhatnak. Az APECED szindróma rendkívül ritka, és eddig csak Finnországban volt tapasztalható.
A II. Típusú APS a Schmidt-szindróma és a Schmidt-Carpender-szindróma két alformájában fordul elő. Míg a Schmidt-szindrómában a két betegség, az M. Addison és az autoimmun pajzsmirigy-betegség kombinálódik, a Schmidt-Carpender-szindrómában I típusú cukorbetegség is van.
A III. Típusú APS a pajzsmirigy, a hasnyálmirigy, a vesék, a vér, a bőr, az erek és az izmok autoimmun betegségeinek nagyon ritka kombinációja. A IV. Típusú APS olyan autoimmun betegségeket tartalmaz, amelyek nem rendelhetők a másik három típus egyikéhez sem.
okoz
Az AIRE fehérje egy önantigén, amelyet a thymus sztómasejtjei termelnek. Autoimmun regulátor, mivel több ezer különböző szövet-specifikus autoantigén termelését stimulálja. Az MHCI fehérjékhez kötődő autoantigének a sejtek felületén mutatják be a T-sejtek támadását.
Ez apoptózist (sejt öngyilkosságot) vált ki a T-sejtekben. Ez negatív szelekciót eredményez, amelynek eredményeként ezeket az autoantigéneket az immunrendszer tolerálja. Ha a génmutáció hibás AIRE fehérjét kódol, akkor ez az adaptáció nem megy végbe, így számos autoimmun betegség alakulhat ki.
Az úgynevezett Schmidt-szindróma vagy Schmidt-Carpenter-szindróma okai ismét nem ismertek. Poligén tényezők gyanúja merül fel. Az autoimmun poliendokrin betegség legsúlyosabb és legritkább formája az XPID. Az XPID kifejezés az angol kifejezés rövidítését jelenti x-összekapcsolva oolyendocrinopathia, énmmunhiány és diarrhea szindróma.
Ahogy a neve is sugallja, ez egy génmutáció az X kromoszómán. Ezért csak a fiúkat érinti a súlyos forma. A lányoknál a betegség általában enyhébb, mert az anya mutált génjét az apa egészséges génje kompenzálja. Az érintett gén a FOXP3 gén.
Tünetek, betegségek és tünetek
Az autoimmun poliendokrin betegségek mindazokat a tüneteket mutatják, amelyek az egyes autoimmun betegségek esetén jelentkeznének. Az APECED-szindrómában szenvedő betegek Addison-kór, hypoparathyreoidizmus és mucocutan candidiasis tüneteiben szenvednek. Néha az I. típusú cukorbetegség is jelen lehet.
Addison-kórban a mellékvesekéreg elpusztul. Kortizolhiány és aldoszteronhiány van. Az ACTH képződése fokozott. A páciens gyengeség, hányinger, hányás, fogyás, hipoglikémia, valamint az elektrolit egyensúly zavaraitól szenved.
Ugyanakkor a hypoparathyreosis kalciumhiányhoz vezet, zsibbadással és mancsokkal. Emésztési zavarok, szürkehályog, fejfájás és néha demencia is előfordulhat. A mucocutan kandidózis malabszorpcióban, hasmenésben, krónikus hepatitisben, helyi hajhullásban vagy káros vérszegénységben nyilvánul meg.
Schmidt-szindrómában az Addison-kór elsősorban Hashimoto pajzsmirigy-gyulladásával kombinálódik. Az Addison-szindróma tünetei mellett a krónikus pajzsmirigy-gyulladás tünetei is megjelennek. A pajzsmirigyet saját immunrendszere támadja meg.
A Hashimoto-szindróma kapcsán túlműködő pajzsmirigy alakul ki, mert a tárolt pajzsmirigyhormonok gyorsan felszabadulnak. A pajzsmirigy kiterjedt megsemmisítése után túl kevés pajzsmirigyhormon képződik, a hypothyreosis tipikus tünetei jelentkeznek.
A poliendokrin autoimmun betegség legsúlyosabb formáját, az XPID szindrómát a cukorbetegség és a nagyon súlyos hasmenés kombinációja jellemzi. A betegség kora gyermekkorban kezdődik, általában a fiúkat érinti. A sok belső szerv elleni autoimmun reakció miatt a halál gyakran idő előtt következik be.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A poliendokrin autoimmun betegségek diagnózisa a szervek nagyszámú részvételéből adódik.
Bonyodalmak
A betegek súlyos fejfájástól, zsibbadástól és egyéb érzékenységi rendellenességektől is szenvednek. Ezenkívül a tünetek a gyomor és a belek régiójában is jelentkeznek, így hasmenés vagy székrekedés jelentkezhet. A betegséggel összefüggő hajhullás a páciens számára jelentősen csökkentette az esztétikát, így sok esetben az érintettek alsóbbrendűségi komplexusokban vagy csökkent önértékelésben szenvednek.
Alul- vagy túlműködő pajzsmirigy is előfordulhat. Ha ezeket a tüneteket nem kezelik, a beteg általában meghal. A betegség okozati kezelése nem lehetséges. Helyettesítő hormonok segítségével a tünetek általában korlátozhatók. Azonban a legtöbb esetben a beteg várható élettartama jelentősen csökken.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A fáradtság, a belső gyengeség és a fizikai teljesítmény csökkenése az egészségkárosodás jelei. Orvosi látogatásra van szükség, ha a tünetek több héten át fennállnak vagy fokozódnak. Hányinger, hányás, általános rossz közérzet vagy rosszullét esetén orvoshoz kell fordulni.
Ha nem kívánt súlycsökkenés lép fel, ezt a szervezet figyelmeztető jeleként kell érteni, amelyet meg kell vizsgálni. Az emésztőrendszer rendellenességeit, a tartós hasmenést, a székrekedést és az alvászavarokat meg kell vizsgálni és kezelni kell. Ha az érintett fejfájásra panaszkodik, ha memóriája romlik, vagy ha hormonális rendellenességek lépnek fel, orvosra van szükség. Ha nem kezelik, a rendellenességek idő előtti halálhoz vezethetnek.
Ezért tartós tünetek vagy egészségi állapotromlás esetén orvoslátogatásra van szükség. Szokatlan hajhullást, bőrérzékenységi rendellenességeket vagy zsibbadást kell orvosnak bemutatni. A kéz mancsai jellemzőek a poliendokrin autoimmun betegségekre. Ha ez megfigyelhető, azonnal orvoshoz kell fordulni.
Ha a fizikai rendellenességek mellett érzelmi vagy mentális panaszok is kialakulnak, orvoshoz is kell fordulni. Viselkedésváltozás, elvonás, depressziós hangulat vagy folyamatosan csökkenő közérzet esetén javasoljuk, hogy orvos tüntesse fel a tüneteket.
Kezelés és terápia
A poliendokrin autoimmun betegségek ok-okozati kezelése jelenleg nem lehetséges. A fő hangsúly a hormonpótló terápiákon van. Ezek természetesen a jelenlévő betegségeken alapulnak. Addison-kórban például egy életen át tartó szubsztitúció kortizollal és aldoszteronnal. Hypoparathyreosis esetén orális kalciumadagolással stabilizálni kell a kalciumszintet.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Mivel az autoimmun poliendokrin betegségek genetikai jellegűek, a megelőző intézkedésekre vonatkozóan nincsenek ajánlások. Ha a családban már előfordultak többszörös autoimmun betegségek, az utódok kockázata genetikai tanácsadással és genetikai elemzéssel értékelhető, ha gyermeket akarnak.
Utógondozás
Az autoimmun poliendokrin betegség gyógyíthatatlan. Jelenleg nincs ilyen terápia. Az érintetteknek mindenkor rendelkezniük kell vészhelyzeti készlettel. Ezenkívül az érintetteknek ügyelniük kell arra, hogy ne veszítsenek túl sokat az émelygés és hányás miatt, különben a test hiánytünetei jelentkeznek.
A betegeknek könnyű, vitaminokban gazdag ételeket kell fogyasztaniuk, és sok folyadékot kell fogyasztaniuk. Ilyenek például a víz, a levesek vagy az öntött italok. Az érintetteknek arról is gondoskodniuk kell, hogy az elfogyasztott ételek sót tartalmazzanak, mivel ez megköti a folyadékokat a testhez. A betegség következtében sok beteg alsóbbrendűségi komplexusban szenved, és hátrányosnak érzi magát az élet.
Ez az életminőség magas romlásához vezethet. Ebben az esetben fontos, hogy az érintettek vigyázzanak a társadalmi környezetre, hogy mindig legyen kapcsolat a barátokkal és a családdal, és szükség esetén segítséget kaphassanak. A pszichológushoz fordulás szintén nagyon hasznos lehet. Ez megtaníthatja az érintetteket a betegséggel való együttélésre. Ha az érintettek gyermeket szeretnének, emberi genetikai tanácsadáson kell átesniük. Ott meg lehet állapítani, hogy a gyermekeknél is előfordulhat-e poliendokrin autoimmun betegség.
Ezt megteheti maga is
Az ezen kifejezés alatt összefoglalt betegségek nem gyógyíthatók. Ez azt jelenti, hogy az érintetteknek életük végéig pótolniuk kell a hormonokat. Jól tenné, ha ezt szokássá tenné, mert a rossz megfelelés rontja az egészségét is. Az esetleges vészhelyzeti készleteket mindig magánál kell tartani.
Ezenkívül a polyendokrin autoimmun betegségben szenvedő betegeknek vigyázniuk kell arra, hogy még a hányinger és hányás időszakában sem veszítenek túl sokat, különben fennáll a hiánytünetek, például a vitamin- vagy ásványianyag-veszteség veszélye. A betegek számára a könnyű, vitamindús étrend és a nap folyamán sok adag folyadék részesül. Itt vizet, teát, fröccsöt vagy vékony levest javasolunk. Az ételekben lévő só is ajánlott, hogy a test meg tudja kötni az abszorbeált folyadékot.
Ez az állapot a betegeket alsóbbrendűnek vagy életfosztottnak érezheti. A várhatóan csökkent élettartam szintén nagyon megterhelő lehet. Az érintettek ekkor ne féljenek pszichoterápiás segítséget kérni.
A legtöbb autoimmun poliendokrin betegség genetikai. Ha az érintett betegek gyermekeket akarnak, akkor emberi genetikai tanácsot kell kérniük párjukkal. A genetikai elemzés jelezheti, hogy a lehetséges utódoknak autoimmun poliendokrin betegségük is van-e vagy sem.