Autoinflammatorikus betegségek - Bad Bramstedt Klinika

Az autoinflammatorikus betegségek közös jellemzője, hogy a lázrohamok különböző gyakorisággal fordulnak elő, főleg a bőrelváltozások és az ízületi gyulladások kapcsán. Az első megnyilvánulás gyermekkorban és felnőttkorban is megtörténhet.

klinika

Az ok általában az úgynevezett "gyulladásos" genetikai rendellenesség, amely megnöveli az IL-1ß citokin (hírvivő anyag) termelését.

Leggyakoribb a mediterrán térségben élők körében, vagyis Németországban török ​​származású polgártársakkal. Az ok egy gén mutációja. A betegség gyakran 20 éves kora előtt egyértelművé válik. A tünetek fellángolnak (a fellángolás legfeljebb két napig tart).

Hyper-IgD szindróma

Ez az MVK (mevalonát kináz) gén mutációján alapul - a betegség 1 éves kora előtt jelentkezik. A betegeknél arthralgia vagy oligoarthritis, fellángoló kiütés, nyaki lymphadenopathia és láz van. A lökés időtartama 4 - 6 nap.

Kriopirinnel társított periódusos szindrómák CAPS

Kriopirinnel társult periodikus szindrómák CAPS (Muckle Wells-szindróma, Familial Cold Urticaria (FCAS), CINCA (Krónikus-Infantilis Neuro-Bőr-Artikuláris)/NOMID (Újszülött-Kezdő-Multisystem Disease):

Ez egy olyan betegségcsoport, amelyben az NLRP3 (NLR család, 3-at tartalmazó pirintartomány) génben (más) mutáció van. Míg a CINCA/NOMID tüneteinek megjelenésekor az életkor kevesebb, mint egy év, a Muckle-Wells-szindrómás tünetek egyértelműen 20 éves korig vagy még később jelentkezhetnek.

Mindezen klinikai képekben közös az általános kimerültség és a wheal-szerű kiütés a fellángolásban, valamint a kötőhártya-gyulladás vagy a CINCA/NOMID esetében panuveitis (szemgyulladás). A családi hideg csalánkiütés sajátossága, hogy a visszaeséseket a hideg váltja ki. Az MWS-ben észrevehető halláscsökkenés tapasztalható a belső fülben, hasonlóan a NOMID aszeptikus agyhártyagyulladásával. A támadások időtartama 1-2 nap (a NOMID használatával nincs információ a támadás időtartamáról).

Tumor nekrózis faktor receptorral társított periódusos szindróma (TRAPS)

A TRAPS felnőttkorban is megnyilvánulhat, általában 20 éves kora előtt. Itt a relapszusok lényegesen hosszabb ideig tartanak, mint a fent említett betegségek, és általában myalgia, oligoarthritis, exanthema formájában jelentkeznek, amelyek morfológiailag nagyon különbözőek lehetnek, de gyakran paniculitisre, conjunctivitisre (conjunctivitis) hasonlítanak, és gyakran, de nem mindig, Láz. A nyomás időtartama kb. 14 nap. Itt a mutáció a TNFRSF1A (tumor nekrózis faktor receptor) génben található; terápiásán az etanercept, az oldható tumor nekrózis reaktor receptor (fúziós fehérje) vagy az IL-1 receptor antagonista anakinra használható a visszaesés megelőzésére.

A felnőttkori megbetegedés (AOSD)

Ez a betegség gyermekkorban is hasonló formában fordul elő; gyermekeknél ez a juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás (JIA) szisztémás formája. Felnőtteknél, mint a fent említett monogén autoinflammatorikus betegségek, viszonylag ritka. Legfeljebb 40 Celsius-fokos lázrohammal, ízületi gyulladással és a láz alatt jelentkező röpke lazacszínű kiütéssel jelentkezik. A laboratóriumban általában leukocytosis van, és jelentősen megnő az LDH és a ferritin szintje.

Egyéb szisztémás autoimmun betegségek

IgG4-hez társuló betegség, hiper-IgG4 szindróma

IgG4-hez társult betegség, hiper-IgG4 szindróma
Az IgG4-hez társult betegség sokrétű klinikai kép, amelynek eredete még nem tisztázott. A megnyilvánulás minden formájára jellemző egy gyulladás, amely kezdetben csak egyes testrégiókra korlátozódik, későbbi fibrózissal és gyakran kísérő lymphadenopathiával.

A következő megnyilvánulási formák vagy szervi megnyilvánulások ismertek:

  • Mikulicz-betegség (nyál és könnymirigyek)
  • Küttner-daganat (submandibularis mirigy)
  • Riedel golyvája
  • Multifokális fibrosclerosis
  • Idiopátiás tubulointerstitialis nephritis
  • Idiopátiás hipokomplementemiás tubulointerstitialis nephritis kiterjedt tubulointerstitialis lerakódásokkal
  • Idiopátiás nyaki fibrózis
  • Limfoplazmatikus sejtes szklerotizáló pancreatitis - autoimmun pancreatitis
  • Szklerotizáló cholangitis
  • Eozinofil angiocentrikus fibrózis (sinus és orrüregek)
  • Gyulladásos áldaganat
  • Szklerotizáló mediastinitis
  • Periaortitis/periarteritis
  • Gyulladásos aorta aneurysma
  • Retroperitonealis fibrózis
  • Bőr pszeudolimfóma
  • Idiopátiás hipertrófiás pachymeningitis

Az IgG4 gyakran nem emelkedik a szérumban, a diagnózist tipikus hisztopatológiai eredmények alapján állapítják meg (az IgG4 pozitív plazmasejtek növekedése).

A szisztémás glükokortikoszteroidok, esetleg azatioprin vagy rituximab a fő terápiás lehetőség.

Szarkoid

A szarkoid egy szisztémás gyulladásos betegség, amelynek végső sora még mindig nem tisztázott (a betegség kialakulása). Feltételezzük, hogy túlzott reakció következik be (epitheloid sejt granulomák) egy megfelelő genetikai hajlamú fertőző trigger után. Végül minden szervet érinthet a szarkoid, de a szervi megnyilvánulások gyakorisága eltérő:

Különböző radiológiai szakaszokat különböztetnek meg a tüdő szarkoidózisában:

  • 0. szakasz: nem feltűnő mellkas extrapulmonáris érintettséggel
  • 1. szakasz: epeúti lymphadenopathia látható tüdő érintettség nélkül, hilaris megnagyobbodás általában mindkét oldalon
  • 2. szakasz: epeúti lymphadenopathia tüdő érintettséggel, a tüdő retikulonoduláris mintázatot mutat
  • 3. szakasz: tüdő érintettsége látható limfadenopathia nélkül
  • 4. szakasz: tüdőfibrózis a tüdő működésének elvesztésével

Különleges forma a Löfgren-szindróma gyulladásos ödémával az egyik vagy mindkét alsó láb és a boka bőre alatt, néha ízületi gyulladás és/vagy a felső bokaízületek tenosynovitis, ezen a területen nodosum erythema („csontrózsa”) és epeúti lymphadenopathia (a Nyirokcsomók a tüdőben).

Differenciál diagnosztikai munka láz vagy tisztázatlan okú gyulladásos paraméterek esetén

Itt először a gyakoribb okokat, például a fertőzéseket tisztázzák, majd az életkortól és az algoritmustól függően kizárják az egyéb okokat, például a rosszindulatú daganatokat, a vasculitist, a kollagenózisokat. A legfrissebb szakirodalom szerint az ok csak az esetek kb. 70% -ában tisztázható; a leggyakoribb hematológiai alapbetegségek vagy fertőzések találhatók meg, majd gyulladásos reumás szisztémás betegségek következnek be.

Raynaud-szindróma

Ezek a kezek és a lábak keringési rendellenességei, amelyek úgynevezett "háromszínű jelenségként" nyilvánulnak meg. Ez azt jelenti, hogy az érintett ujjak vagy lábujjak először kék színűvé válnak, ha hidegnek vannak kitéve, majd fehérek, majd újramelegedéskor vörösek.

A Raynaud-jelenség elsődlegesen, tehát alapbetegség nélkül, másodsorban, főleg kollagenózisok esetén fordul elő. A következő tünetek másodlagos Raynaud-szindrómát jeleznek:

  • A pubertás után jelentkezik
  • Érintett ujjak vagy lábujjak, nem mindegyik
  • A fekélyek vagy nekrózis kialakulása
  • A mögöttes kollagenózisra jellemző egyéb tünetek, például fényérzékenység, hajhullás, bőrkiütések, arthralgiák (SLE) vagy bőrfibrózis és nyelési rendellenességek (szisztémás szklerózis)
  • A ological kapilláris mikroszkópia patológiai eredményei
  • Kóros autoimmun szerológia (antinukleáris antitestek kimutatása további alspecifikációval)

Kapcsolatba lépni

Reumatológiai és Immunológiai Klinika

KLINIKUM BAD BRAMSTEDT GmbH

24576 Bad Bramstedt, Németország

hivatal

Mrs. Tina Lange

Fax: +49 4192/90 - 23 89

Munkaidő

Konzultáció egyeztetés alapján

orvosok

Prof. Dr. med. Ina Kötter

A Reumatológiai és Immunológiai Klinika igazgatója

Az UKE reumatológiai és gyulladásos betegségek szekciója

A klinika reumatológiai rehabilitációs igazgatója

Belgyógyász szakorvos

Damir Boro

Vezető tanácsadó a Reumatológiai és Immunológiai Klinikán

Az UKE reumatológiai és gyulladásos betegségek szekciója