Autoszomális recesszív vese policisztózis (PKRAR) és egyetemi ritka betegségek

Diagnosztikai és kezelési útmutató autoszomális recesszív policisztózisban (PKRAR)

Meghatározás
Járványtan
Diagnózis - a. Klinikai kritériumok

Megkülönböztető diagnózis
Genetikai szempontok - etiológia
1. Kockázati és genetikai tanácsadás
2. Prenatális diagnózis
Menedzsment- kezelési lehetőségek
Evolúció és prognózis

Az autoszomális recesszív vese polycystosis a cisztás vesebetegség leggyakoribb formája, amely csecsemőknél vagy kisgyermekeknél jelentkezik, és különbözik az idősebb népességcsoportokban kialakuló autoszomális domináns policisztózistól.

Az állapot a vese és a máj egyaránt érintett. A vese szintjén a nephron gyűjtőcsatornáinak hámjának kifejezett hiperpláziája van, amely hám reszorbensből szekréciósvá változtatja működését. Az epitheliális hiperplázia a hiperszekrécióval együtt jelentősen kitágítja a gyűjtőcsatornákat.

A májkárosodás minden esetben előfordul, és periportalis fibrózisból és az epevezetékek ektáziájából áll. Idővel májfibrózis és portális hipertónia alakul ki

2. Epidemiologie:

A PKRAR egy olyan betegség, amely Finnországban 1 és 1000 újszülött között terjed, és más földrajzi területeken 1 és 6000 között 1 és 55 000 között van.

Osztályozás:

Blyth és Ockenden a PRAR-ot annak módja és kora szerint osztályozza, amelyben 4 csoportban nyilvánul meg:

Perinatális forma amelyben a méh életében jelentős nephromegalia van jelen, ami megnehezíti a születést. A gyűjtőcsatornák tágulása az esetek 90% -ában van, ami gyorsan jelentős veseelégtelenséghez vezet, gyakran gyors halállal. A pulmonalis hypoplasia, az oligohydramnios következményei vagy Potter fáciesei gyakoriak lehetnek.

Az újszülött forma születésétől kezdve nefromegalia és enyhe májkárosodás jellemzi. A halál néhány hónap múlva veseelégtelenség miatt következik be.

Infantilis forma néhány hónapos élet után tünetessé válik, a nagy vese és a hepatosplenomegalia kimutatására, amelyet a gyűjtőcsövek kitágulása és a periportális májfibrózis vált ki. Idővel veseelégtelenség és/vagy portális hipertónia lép fel. A halál általában serdülőkorban következik be.

Fiatalkori forma 6 hónap és 5 év között nyilvánul meg az előtérben, hepatosplenomegáliával, portális hipertóniával és hiperplenizmussal. A vesekárosodás hiányzik vagy enyhe. Az eltarthatóság az esetek 80% -ában 15 év.

3. Diagnosztika:

A. Klinikai kritériumok:

A klinikai megnyilvánulások rendkívül változatosak, kezdve az újszülött korában a halált okozó akut formáktól a latens formákig, amelyekben a diagnózis megállapításra kerül serdülőkorban.

A klinikai képen a megnyilvánulások két kategóriája van, különböző súlyosságú váltakozással:

Azoknál a gyermekeknél, akiknél korai korban veseelégtelenség alakul ki, általában nem jelentkeznek a máj megnyilvánulásai, míg azoknál, akiknél közepesen vagy enyhe májkárosodás alakul ki a kezdetek kezdetén, több éves fejlődés után általában súlyos májbetegségben halnak meg.

A születés után a nephromegalia mellett veseelégtelenség, magas vérnyomás, gyakran súlyos és húgyúti fertőzések vannak. A májkárosodás tünetmentes lehet, vagy megnyilvánulhat portális magas vérnyomásból, cholangitis epevezeték fertőzésből.

B. Paraklinikai kritériumok:

• Hasi ultrahang kiemeli a megnagyobbodott vese mennyiségét és a cisztás képződmények jelenlétét, kiemeli az epeutak ektáziáját, egy heterogén májat és a portális hipertónia lehetséges jeleit.

• Rüres hasi adiográfia, intravénás urográfia.

• Komputertomográfia kontrasztanyaggal általában 5-7 éves kor után ajánlott gyakorolni.

• Mágneses rezonancia mind az intrauterin életben, mind a születés után gyakorolható. Több hűségű, mint az ultrahang.

• Szövettan sugárirányban elhelyezkedő cisztás dilatációk sokaságát tárja fel a gyűjtőcsövek meghosszabbításában.

• Biopszia epeutak diszgenezisét mutatja több és kitágult epevezetékkel, valamint a portális terek fibrózisával.

4. Differenciáldiagnózis:

egyszerű vese ciszta;
vese cisztás diszplázia;
policisztás vesebetegség PKRAR;
medulláris vesebetegség: Medullaris szivacsos vese;
szerzett cisztás betegség (dialízissel társítva);
veseciszták örökletes malformatív szindrómákban (gumós szklerózis);
glomerulo-cisztás betegség;
extraparenchymás veseciszták (pyelocalicealis, limfangitikus ciszták a dombon találhatók).

5. Genetikai szempontok:

Az e betegségért felelős gént PKHD1-nek (policisztás vese- és májbetegség 1) nevezik, a 6. kromoszóma rövid karján található (6p12.2), az autoszomális recesszív modell szerint továbbítják, és meghatározza a fibrocisztin vagy poliduktin nevű fehérjét. Az autoszomális recesszív renális policisztózisban szenvedő betegeknél több mint 270 mutációt azonosítottak a PKHD1 génben.

Kockázati és genetikai tanácsadás:

A betegség autoszomális recesszív módon terjed, a kockázat ¼ annak a házaspárnak a számára, akinek már van gyermeke.

Prenatális diagnózis

Az antenatalis ultrahang nagy vesét mutat, hyperechoikus, és súlyosabb formában oligoamnios jelenlétét mutatja. Az ultrahangos vizsgálatot ajánlott mágneses rezonancia képalkotással befejezni.

6. Kezelés:

Kezelési lehetőségek:

A beteget gyermek nefrológusnak kell követnie.

A terápiás intézkedések a megnyilvánulások típusától és súlyosságától függenek.

Veseelégtelenség esetén: magas vérnyomás (konverziós enzimek beadása), veseelégtelenség konzervatív kezelése (fehérjeszűkítő kezelés, bikarbonát-kiegészítés, D-, Ca-vitamin felírása), dialízisre és veseátültetésre való felkészülés.

Máj megnyilvánulások esetén: portális hipertónia esetén az aszpirin tilos. A megmagyarázhatatlan lázas epizódok epevezeték-fertőzésre utalhatnak (megfelelő antibiotikum-terápia), a gyomor-bél vérzéséhez speciális kórházi környezetre van szükség. Szükség lehet porto-szisztémás eltérésre.

A végstádiumú vesebetegség kezelése dialízisből és veseátültetésből áll.

7. Evolúció és prognózis:

A veseelégtelenség súlyos komplikáció, de a terminális szakasz 15 éves kor körül következik be.

Az újszülöttekben megnyilvánuló betegek körülbelül 30% -a születése után gyorsan elveszíti súlyos pulmonalis hypoplasia és másodlagos légzési elégtelenség következtében.

Ioan Sabău

ARPKD, PDK, infantilis policisztás vesebetegség, újszülött policisztás betegsége, policisztás vesebetegség hamartomatosus formája, policisztás vesebetegség, Potter I típusú, 6. kromoszóma, PKHD1, perinatális ARPKD, újszülött ARPKD, infantilis ARPKD, fiatalkorú ARPKD

Klinikai meghatározás

Az autoszomális recesszív vese policisztózis a cisztás vesebetegség leggyakoribb formája, amely már kora életkorban vagy kisgyermekkorban jelentkezik, eltér az autoszomális domináns policisztózistól, amely az idősebb népességcsoportokban alakul ki.

A PKRAR vagy policisztás vesebetegség egy örökletes betegség, amelyben a szülőket nem érinti, és a testvérben a penetráció nemtől függetlenül 25%, esetenként eltérő klinikai megnyilvánulásokkal. A heterozigóták gyakoriságát 70-ből egyre becsülik.

Az állapot mind a vesét, mind a májat érinti. A vese szintjén a nephron gyűjtőcsatornáinak hámjának jelentős hiperpláziája van, egy olyan hám, amely funkcióját reszorbensről szekréciósra változtatja. Az epitheliális hiperplázia a hiperszekrécióval együtt jelentősen kitágítja a gyűjtőcsatornákat.

A májkárosodás minden esetben előfordul, és periportalis fibrózisból és az epevezetékek ektáziájából áll. Idővel májfibrózis és portális hipertónia alakul ki.

Osztályozás

Blyth és Ockenden a PRAR-ot annak módja és kora szerint osztályozza, amelyben 4 csoportban nyilvánul meg: perinatális, újszülött, infantilis és fiatalkorú.

Az a perinatális forma, amelyben jelentős nephromegalia van jelen a méh életében, ami megnehezíti a születést. A gyűjtőcsatornák tágulása az esetek 90% -ában van, ami gyorsan jelentős veseelégtelenséghez vezet, gyakran gyors halálsal. A pulmonalis hypoplasia, az oligohydramnios következményei vagy Potter fáciesei gyakoriak lehetnek.

Az újszülött formát a születéstől kezdve nefromegalia és enyhe májkárosodás jellemzi. A halál néhány hónap múlva veseelégtelenség miatt következik be.

Az infantilis forma néhány hónapos élet után tünetessé válik, nagy vese és hepatosplenomegalia detektálására, amelyet a gyűjtőcsövek kitágulása és a periportalis májfibrózis vált ki. Idővel veseelégtelenség és/vagy portális hipertónia lép fel. A halál általában serdülőkorban következik be.

A fiatalkori forma 6 hónap és 5 év között nyilvánul meg az előtérben, hepatosplenomegáliával, portális hipertóniával és hiperplenizmussal. veseelégtelenség hiányzik vagy enyhe. Az eltarthatóság az esetek 80% -ában 15 év.

A betegség gyakorisága

A PKRAR egy másfajta betegség, amely az egész világon elterjedt: 1000 finn újszülötttől 1-ig 6000-től 1-ig 55 000-ig 1.

Genetikai szempontok

Az e betegségért felelős gént PKHD1-nek (policisztás vese- és májbetegség 1) nevezik, a 6. kromoszóma rövid karján található (6p12.2), az autoszomális recesszív modell szerint továbbítják, és meghatározza a fibrocisztin vagy poliduktin nevű fehérjét. Az autoszomális recesszív vese polycystosisban szenvedő betegeknél több mint 270 mutációt azonosítottak a PKHD1 génben.

Klinikai tünetek

A klinikai megnyilvánulások rendkívül változatosak, az akut formáktól, amelyek az újszülött korában halált okoznak, a latens formákig, amelyekben a diagnózis megállapításra kerül serdülőkorban.

A klinikai képen a megnyilvánulások két kategóriája van, különböző súlyosságú váltakozással:

Születés után a nephromegalia (megnövekedett vese térfogat) mellett veseelégtelenség, magas vérnyomás, gyakran súlyos és húgyúti fertőzések jelentkeznek. A májkárosodás tünetmentes lehet, vagy megnyilvánulhat portális magas vérnyomásból, cholangitis epevezeték fertőzésből.

A diagnózis felállítása. Diagnosztikai módszerek

A klinikai diagnózist különféle paraklinikai vizsgálatokkal kell megerősíteni:

• Az ultrahang kiemeli a megnagyobbodott vese mennyiségét, valamint a cisztás képződmények jelenlétét.

• A radiológiai vizsgálatok magukban foglalják az üres hasi radiográfiát, az intravénás urográfiát és a nyelőcsővizsgálatot.

• Számítógépes tomográfia - kontrasztanyaggal általában 5-7 éves kor után ajánlott gyakorolni.

• A mágneses rezonancia képalkotás mind a méhben, mind a születés után gyakorolható. Nagyobb hűségét értékelik, mint az ultrahangot.

• A vese szcintigramma befejezi a képalkotó vizsgálatokat.

• A szövettan sugárirányban elhelyezkedő cisztás dilatációk sokaságát tárja fel a gyűjtőcsövek meghosszabbításában.

• A máj ultrahangján az epevezetékek ektáziája, heterogén máj és a portális hipertónia jelei lehetnek.

• A biopszia az epe diszgenézisét mutatja, többszörös és kitágult epevezetékekkel, valamint a portális terek fibrózisával.

Genetikai tanácsok

A betegség autoszomális recesszív módon terjed, a kockázat ¼ annak a házaspárnak a számára, akinek már van gyermeke.

Prenatális diagnózis

Evolúció és prognózis

A veseelégtelenség súlyos komplikáció, de a terminális stádium ritkán fordul elő 15 éves kor előtt. Ebben a korban a betegek 20-30% -a dialízis alatt áll, és 20 év után a legtöbbnek veseelégtelensége van.

Az újszülöttekben megnyilvánuló betegek körülbelül 30% -a születése után gyorsan elveszíti súlyos pulmonalis hypoplasia és másodlagos légzési elégtelenség következtében.

Az antenatális diagnosztikai módszerek fejlesztését követően nagyon súlyos, rövid túléléssel járó formákat diagnosztizálnak időben, és az abortuszt gyakorolják.

A kezelés, az ellátás és a nyomon követés lehetőségei

A beteget gyermek nefrológusnak kell követnie.

A terápiás intézkedések a megnyilvánulások típusától és súlyosságától függenek.

Veseelégtelenség esetén: magas vérnyomás (hatékony reakció konverziós enzimek beadása után), veseelégtelenség konzervatív kezelése (fehérjeszűkítő kezelés, bikarbonát-kiegészítés, D-, Ca-vitamin felírása), dialízisre és veseátültetésre való felkészülés.

A végstádiumú vesebetegség kezelése dialízisből és veseátültetésből áll.