AWMF részlet

Dátum: 2019.09.24., Érvényes 2024.9.23-ig

2020. március 31 .: a szerkesztőségi szempontból átdolgozott hosszú változat lecserélve

Rendelkezésre álló dokumentumok

Link a kapcsolódó irányelvekhez

Vezesse a szakmai társadalmat

Címzettek

A beteg célcsoportja

Kóros újszülött szűrési eredmények és pozitív megerősítő teszt (általában izzadási teszt 60 mmol/l felett)

Azok a betegek, akiknél cisztás fibrózist (CF) diagnosztizáltak újszülöttek szűrése nélkül

Az útmutató az említett betegcsoportok életének első két évében (0-2 év) terápiát és egyéb diagnosztikai intézkedéseket tartalmaz.

Az abnormális újszülött szűrési eredményekkel és a szürke területen végzett megerősítő teszttel (CF-SPID) rendelkező betegeket ez az irányelv nem kezeli. (lásd a DELBI 3. kritériumát)

Ellátási terület

Vezesse a szakmai társadalmat

Más AWMF vállalatok részvétele

Más szakosodott társaságok/szervezetek részvétele

Kapcsolattartó személy (LL-titkárság):

Iránymutatás koordináció:

Becslések szerint Németországban akár 8000 olyan beteg is van, aki cisztás fibrózisban szenved (CF; ICD10 E84.-), amely autoszomális recesszív örökletes metabolikus betegség. Évente körülbelül 200 beteget diagnosztizálnak újonnan. A cisztás fibrózis országos szintű újszülött szűrésének 2016. szeptemberi bevezetésével a betegek jelentősen fiatalabbak, ha diagnosztizálják őket. Ezenkívül egyre több olyan cisztás fibrózisban szenvedő gyermek van, aki a tünetek megjelenése előtt speciális CF-létesítményekbe érkezik. Ez új kihívást jelent a későbbi diagnózis és terápia szempontjából, amellyel ebben az irányelvben foglalkozunk. Az iránymutatás tehát egy releváns témával foglalkozik, amellyel még nem foglalkoztak egy németországi iránymutatásban, és reakciót jelent a német egészségügyi rendszer jelenlegi fejleményeire. (Lásd a DELBI 1. kritériumát)

Annak érdekében, hogy az újonnan bevezetett újszülött szűrés előnyei a korábbi diagnózis és a kezelés korábbi megkezdése révén valóban megvalósíthatók legyenek a beteg életében és minőségében, valamint optimalizálhassák a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek ellátását az élet első két évében Tájékozódási segítséget nyújt az értelmes és szükséges diagnosztikához és kezeléshez (lásd a DELBI 1. kritériumát)