Az AA katabolizmus betegségei - Taranis
Enzimatikus hiány
Az aminosav katabolizmus betegségei az egyik (vagy több) aminosav lebomlásához szükséges enzim genetikai hiányából adódnak. Vagyis születésétől fogva az egyik ilyen enzim nem működik, és felelőssé válik egy "enzimatikus blokkért".
Ezeknek a betegségeknek vannak mérsékelt formái, amelyekben az enzim működik egy keveset, de nem eléggé ahhoz, hogy a kérdéses aminosavat (vagy származékát) megfelelően lebontsa. Ezt "parciális hiánynak" nevezzük, amelynél van "az enzim maradék aktivitása".
Az enzimhiány következményei
Egy enzim blokk megléte vezethet, amely többé-kevésbé messze helyezkedik el az anyagcsere láncban (2. ábra):
- Anyagok (aminosav (ok) vagy származékai) felhalmozódása az enzimatikus deficittel szemben,
- Az enzimhiány után az anyagok termelésének hiánya.
A betegség jeleiért elsősorban az enzimhiány feletti anyagok felhalmozódása felelős. Ezek a nagy mennyiségben felhalmozódott anyagok aztán "mérgezővé" válnak a szervezet számára. "Mámorban" beszélünk betegségről.
A felhalmozódott anyagtól függően megkülönböztetünk „aminoacidopathiákat”, amelyekben a felhalmozódott mérgező anyag egy (vagy néhány) aminosav (pl .: fenilketonuria, leukinosis stb.), És „aciduria (vagy szerves acidemia). ”, Amelyben a felhalmozódott mérgező anyag egy szerves sav, vagyis egy aminosav bomlásának köztes terméke (pl .: metilmalonsav, propionsav-aciduria stb.).
A mérgezés lehet "krónikus", vagyis felelős a lassan haladó progresszív jelekért, vagy "akut", vagyis hirtelen, ami a betegség akut dekompenzációjának felel meg. A két jelenség kombinációja is lehetséges, akut dekompenzációkat társítva a krónikus mérgezés hátterében. Meg kell jegyezni, hogy a fenilketonuria eltér a csoport többi betegségétől, mert nem okoz akut dekompenzációt, hanem csak krónikus mérgezést okoz.