Az Alport-szindróma okai, tünetei és az örökletes betegség kezelése
Az Alport-szindróma, más néven progresszív örökletes nephritis örökletes állapot, amely fokozatosan kialakul A vese működése romlott. Az öröklés többnyire X-hez kötött, így az érintettek 80% -a férfi. Ennek a betegségnek a következtében a szem és a fül is károsodhat, így több szakember is részt vesz a terápiában.
Alport-szindróma lehet ne hagyd abba, Végül a páciensnek dialízis terápiára kell számítania, vagy remélnie kell egy donor vesét veseátültetéshez. A veseelégtelenség azonban gyógyszerekkel késleltethető.
Mi az Alport-szindróma?
Az Alport-szindróma örökletes betegség, amely veseproblémákat okoz. Ezen veseműködési zavarok következtében a betegség általában a Veseelégtelenség. Észrevehető, hogy ez a betegség elsősorban fiúknál vagy férfiaknál fordul elő, míg a lányokat és a nőket ritkábban érintik. Az Alport-szindróma elnevezés Arthur Cecil Alport dél-afrikai orvostól származik, aki az elmúlt évezred húszas éveiben fedezte fel a betegséget.
Milyen tüneteket mutat az Alport-szindróma?
Az Alport-szindróma számos módon nyilvánulhat meg. Tehát ezzel a betegséggel is A vizelet elszíneződése vér vagy a vizeletben megnövekedett fehérje-lerakódások okozzák. A vizelet rendellenesen elszíneződhet fertőzések vagy betegségek esetén is. Itt rózsaszínű vagy akár barnás is megjelenhet. Ez elsősorban ártalmatlan, mivel a vizelet színe normalizálódik, miután a fertőzés vagy a betegség sikeresen leküzdhető.
Az Alport-szindrómára a Belső fül vagy szem. Ennek oka: Alport-szindrómában az úgynevezett IV-es típusú kollagén mutációi vannak. Ez a kollagén található a szemekben és a belső fülekben, ezért a betegség néha ezekre a területekre terjed. Ennek következményei lehetnek halláskárosodás vagy szürkehályog.
Egyéb, bár kevésbé gyakori tünetek a nyelőcső tünetei, amelyek nyelési nehézséget vagy székrekedést okozhatnak.
Az Alport-szindróma lehetséges tünetei:
- Vér a vizeletben
- Megnövekedett fehérje mennyiség a vizeletben
- A vizelet elszíneződése fertőzésekkel
- A halláskárosodás
- Szemkárosodás
Hogyan alakul ki az Alport-szindróma?
Mint említettük, az Alport-szindróma örökletes betegség. Tehát, ha egy közeli hozzátartozó - például egy szülő - már szenved ezekben a tünetekben, akkor valószínű, hogy a gyerekek is megkapják. A már említett IV-es típusú kollagén mutáció nagy szerepet játszik az Alport-szindrómában. Tehát genetikai hibákról van szó.
Az Alport-szindróma elsősorban a férfiakat és a fiúkat érinti azért, mert ezt a genetikai hibát a X kromoszóma továbbításra kerül. Az anya az esetek 50% -ában továbbadja a hibás X-kromoszómát gyermekeinek. A lányok kompenzálhatják a hibát az apa egészséges X kromoszómájával, de a fiúk nem kapnak második X kromoszómát, ezért megbetegednek.
Recesszív X-hez kötődő öröklődés sémája, a kromoszóma genetikai hibáját piros színnel jelölik
A betegség oka azonban nem lehet családi ok. A betegségek egy része keresztül is felmerül Új mutációk.
Az Alport-szindróma diagnózisa
Különböző vizsgálati módszerek teszik lehetővé a betegség azonnali felismerését. Ide tartozik például a vesék ultrahangvizsgálata. A biopsziák, a vérvizsgálatok vagy a vizeletvizsgálatok - többek között a fehérjetartalom vizsgálata - szintén információt nyújthatnak a betegségről. Mivel a fül és a szem is megtámadható, gyanús tényezők is vannak A szem és a fül vizsgálata ahelyett.
Nagyon fontos szempont azonban az A kórtörténet a családon belül. Értékes információkkal szolgálhat a helyes diagnózis érdekében is.
Kezelés és prognózis
Először is meg kell említeni, hogy az Alport-szindróma gyógyítása a gyógyszer jelenlegi állása szerint nem lehetséges. Ezért a terápia erről szól A tünetek elleni küzdelem.
Először is a veseelégtelenség a lehető legnagyobb mértékben késik. Ez többek között a ACE-gátlók vagy AT-antagonisták. A legjobb esetben a teljes veseelégtelenség több évvel késik. Minél korábban kezdik meg a megfelelő terápiát, annál nagyobb az esély.
Ezért sok esetben dialízis szükséges, amelyben a sérült vesék feladatait átveszik. Ha ezzel a kezelési lehetőséggel eléri a határait, lehet Donor vese hogy megkövetelik.
Ha a szem érintett, az olyan műveletek, mint a lézeres műtét, javíthatnak a helyzeten.