Az American Thoracic Society hivatalos klinikai politikai nyilatkozatának francia kiadása

A veleszületett központi alveoláris hipoventilációs szindrómát (SHACC) alveoláris hypoventiláció és vegetatív idegrendszeri diszfunkció jellemzi.

thoracic

A dokumentum céljai

Kimutatni a mutációk azonosításának fontosságát a PHOX2B génben a veleszületett alveoláris hipoventilációs szindrómában (SHACC) szenvedő betegek diagnosztizálásában és kezelésében; összefoglaló bemutatása a PHOX2B gén mutációinak ismeretében, valamint ezeknek a mutációknak és a SHACC fenotípusának kapcsolatáról a közelmúltban elért eredményekről; frissítse a CHCS-ben szenvedő betegek diagnózisával és kezelésével kapcsolatos ajánlásokat.

Mód

A bizottság tagjait a SHACC-ben szerzett tapasztalataik alapján választották ki; arra kérték őket, hogy a szakirodalom független áttekintésével számolják be a jelenlegi tudományos ismereteket. A bizottság tagjai konszenzusra jutottak az ebben a dokumentumban szereplő ajánlásokkal kapcsolatban.