Az anyagcsere veleszületett betegségei - kezelés nélkül halálosak, Romániában figyelmen kívül hagyják - Nicoleta Petcu
2020-07-10 17:36:54
Kezdőlap> Cikkek> Veleszületett anyagcsere-betegségek - kezelés nélkül halálosak, Romániában figyelmen kívül hagyják
Mik ezek a feltételek?
A veleszületett anyagcsere-betegségek, veleszületett anyagcsere-hibák vagy ritka anyagcsere-betegségek néven is ismert, pusztító hatású (visszafordíthatatlan fogyatékosság vagy akár halál) betegségek kategóriája, amennyiben a diagnózis késői és az étrendi kezelés nem megfelelő. Ritka betegségnek számítanak, mert az egyéni előfordulásuk alacsony, de több mint 500 ilyen betegség van.
Általában életveszélyes dekompenzációként mutatják be, gyors cselekvést igényel. A megnyilvánulások gyakran az újszülött korában vagy az élet első hónapjaiban, de néha felnőttkorban is megjelennek. A diagnózis felállításához metabolikus vizsgálatra van szükség, amely bizonyos laboratóriumi elemzésekből és speciális vizsgálatokból áll, amelyeket a lehető leghamarabb elvégeznek. A korai diagnózis rendkívül fontos!
Mennyire bonyolult a kezelés?
Ezeknek a betegségeknek a kezelése interdiszciplináris intézkedés, amely gyors információátadást igényel a szakterületek között. A legtöbb ilyen patológiát kezelik csak speciális diétával . Ez a betegség hatásai előtt alkalmazva megkülönbözteti a normál fejlettségű és a súlyos retardálódású vagy halálos gyermeket. A galactosemia az egyik első veleszületett anyagcserezavar, amelyet több mint egy évszázaddal ezelőtt diétával kezeltek. Azóta számos más állapotot diagnosztizáltak és speciális diétával kezeltek.
Mi a helyzet Romániában?
A nem megfelelő étrend vagy a be nem tartás miatt a problémák továbbra is az egész világon előfordulnak, Romániában azonban sokkal súlyosabb a helyzet, mivel hiányzik a szakemberekből álló csapat, amely időben diagnosztizálja ezeket a betegségeket és megkezdi a kezelést. Hazánk talán az egyetlen Európában, ahol hiányoznak ennek a területnek a szakemberei, bár létezik egy nemzeti program technikai szabályokkal, és az ebbe a programba beiratkozott gyermekek (sokukat külföldön különböző anyagcsere-központokban diagnosztizálják) részesülnek bizonyos speciális termékekből, amelyek létfontosságúak. Anyagcsere-szakember gondos figyelemmel kísérése és megfelelő étrend nélkül ezek a speciális termékek nem érik el céljukat, előbb-utóbb visszafordíthatatlan fogyatékosságok vagy akár halál is bekövetkezik. A szakemberhiány a betegség késői vagy téves diagnosztizálásához, az étrendi indikációk hiányához, a meglévő esetek gyenge ellenőrzéséhez vezet. A közönséges megfázás súlyos dekompenzációt okozhat, ezért ezeknek a gyermekeknek még egy egyszerű megfázás esetén is különleges gondozásra van szükségük. Ellenkező esetben nagyon gyorsan megbetegedhetnek.
Mi az anyagcsere-szakember szerepe?
Gyakran a beteg olyan tüneteket fejleszt ki, amelyek nem jellemzőek más állapotokra. Romániában létezik a testben lévő köztes metabolitok tandem tömegspektrometriával (MS/MS) történő elemzésének technológiája. Ez egy gyors és nagyon pontos módszer, amely komplex értelmezést igényel. Feltétlenül szükséges egy anyagcsere-szakember jelenléte a multidiszciplináris csoportban, bizonyos vizsgálatok elvégzésének jelzése, az elemzések eredményeinek klinikai kontextusban történő értelmezése és az eset diagnózis felé orientálása. A multidiszciplináris csoport nélkül, mivel a világ bármely anyagcsere központjában van, a diagnózis és a kezelés nem lehetséges. Sajnos a multidiszciplináris csapat nem létezik, és a spektrométer sem működik!
Mi a táplálkozási szakember szerepe?
Minden ritka anyagcserezavar bizonyos étrendet igényel, és minden esetben megvannak a maga sajátosságai. Ilyen körülmények között a táplálkozási szakember jelenléte elengedhetetlen. Azonban 13 éve, mióta az országos program fut, nem volt és még mindig nincs olyan csapat, amely feltétlenül tartalmazná a diétákat készítő szakembert.
Az MS/MS módszerrel kimutathatóak aminosav-rendellenességek (argininémia, citrulinémia, fenilketonuria, tirozinémia stb.), Szerves sav rendellenességek (glutársav -uria, metilmalonsav-uránia, propionsav-aciduria stb.), Zsírsav-oxidációs rendellenességek, amelyek mind étrendi kezelést igényelnek. Egyéb ritka anyagcsere-betegségek diagnosztizálhatók más módszerekkel (galaktozémia, biotinidáz-hiány, cisztás fibrózis), de mindannyian speciális étrendre szorulnak .
Hogyan javíthatnánk e gyermekek helyzetén a jelenlegi körülmények között?
A veleszületett anyagcserebetegségek területe az elmúlt 20 évben sokat fejlődött a világon, a tesztelés folyamatában bekövetkezett technológia fejlődése eredményeként. Az újszülöttek szűrési programjai kibővültek, így sok gyermeknek lehetősége van normális életet élni az időben történő diagnózis és az étrendi kezelés alkalmazásának feltételei között, még mielőtt a betegség testre gyakorolt hatása bekövetkezne. Sajnos ezek a dolgok nálunk sem történnek! Országos szinten egyetlen ritka anyagcsere-állapot - fenilketonuria - szűrővizsgálata zajlik.
Számos veleszületett anyagcsere-hiba nagyon ritka, ezért a tapasztalat, még világszerte is, hosszú idő alatt halmozódik fel. Ezért szoros együttműködésre van szükségünk a külföldi anyagcsere-központokkal.
A korai diagnózis, az étrendi kezelés alkalmazása, a fokozott figyelem az interkultív fertőzések során a szükséges módszerek a ritka anyagcsere-betegségben szenvedő gyermek növekedési és fejlődési potenciáljának maximális eléréséhez.
- NEMZETI NŐI ÉS GYERMEKEGÉSZSÉGÜGYI PROGRAM Rend. 377/2017. A nemzeti közegészségügyi programok végrehajtásának műszaki normáinak jóváhagyásáról a 2017. és 2018. évre
VI. Rendelési szám. 377/2017. A nemzeti közegészségügyi programok végrehajtásának műszaki normáinak jóváhagyásáról a 2017. és 2018. évre
VI.1. GYERMEKTÁPLÁLKOZÁS ÉS EGÉSZSÉGÜGYI ALprogram
- NEMZETI NŐI ÉS GYERMEKEGÉSZSÉGÜGYI PROGRAM Rend. 377/2017. A nemzeti közegészségügyi programok végrehajtásának műszaki normáinak jóváhagyásáról a 2017. és 2018. évre
- Született anyagcserebetegségek: diagnózis és kezelés - 6. kiadás