AZ ATROPHIA GYRATA STABILIZÁLÁSA HOSSZÚ TÁVÚ TÁPÉRTÉKEL

A DOG 1999. évi 97. éves ülése

G. Jaissle, M. Seeliger, D. Besch, E. Apfelstedt-Sylla

Háttér: Az Atrophia gyrata autoszomális recesszív örökletes retina és choroidalis dystrophia. Jellegzetes megállapítások az éjszakai vakság és a perifériás látómezõ hiánya perifériás centripetális progresszív chorioretinalis atrófia, myopia és posterior subcapsularis szürkehályog (PSC) következtében. Az anyagcsere alapja a plazmában 10-20-szorosára emelkedő ornitinszint (OS) a hibás ornitin-amino-transzferáz miatt. Az arginin (prekurzor) étrendi csökkentésének hatását az irodalom másképp értékeli. A tanulmány célja egy korai, hosszú távú étrend hatásának felmérése volt a betegség lefolyására.

Módszertan: Egy AG betegnél, aki a vizsgálat kezdetén 6 éves volt, a tanfolyamot 12 éven keresztül követték arginin diétán. A 8 vizsgálat ebben az időszakban anamnézist, alapvizsgálatot, Goldmann perimetriát, sötét adaptációs végküszöböt, elektroretinográfiát (ERG) és az operációs rendszer kontrollját tartalmazta.

Eredmények: Az első vizsgálat során a látásélesség mindkét oldalon 0,1 volt. A szemfenék szempontja a perifériától a nagy érívekig tipikus koszorú alakú korioretinalis atrófiát mutatott. A látómező koncentrikusan koncentrálódott, és az ERG jelentősen csökkent. Az OS nagymértékben megemelkedett 773 µmol/l-nél (normális: 24-132 µmol/l), és néhány hónapon belül diétázva normálértékre csökkenthető, kombinálva a látásélesség 0,4-re történő növekedésével. Ennek eredményeként (a megfelelés miatt?) Az OS kb. 2-3-szorosára nőtt. A látásélesség és a látómező ebben az időben többé-kevésbé állandó maradt. Körülbelül 10 évvel a terápia megkezdése után a látásélesség észrevehető csökkenése kezdődött, amely egy tiszta PSC kialakulásával járt. A legutóbbi előadáson a látásélesség 0,1 volt állandó GF és szemfenék megállapítások mellett.

Vita: Az alacsony arginintartalmú étrend 12 éven keresztüli viszonylag jó betartása mellett a páciens klinikai lefolyásának többsége, különösen a látótér és az elváltozások morfológiai kiterjedése, többé-kevésbé állandó maradt. A páciens látásélessége azonban jelentősen csökkent az elmúlt 2 évben, amit elsősorban a szürkehályognak tulajdonítunk. A pozitív eredmény miatt úgy gondoljuk, hogy az atrophia gyrata diétás terápiája ajánlott.

Egyetemi Szemklinika, II. Osztály, Schleichstr. 1220-16, 72076 Tübingen

Támogatja a DFG (SFB 430, C2 projekt) és az 517. számú fortüne program