Az autizmus okozza, amit tudunk, és mi nem
Az autizmus okai régóta rejtélyek. A kutatók most nyomukban vannak: számos génváltozatot azonosítottak, amelyek szerepet játszanak az autizmus kialakulásában. De megállapításaik új kérdéseket vetnek fel
Ezt a cikket 587 alkalommal osztották meg.
Az autizmus kutatásának egyik megoldatlan fejtörője az, ami miatt az agy másképp fejlődik. Mivel a viselkedésbeli különbségek néha nyilvánvalóak, feltételezhetjük, hogy ennek oka is lenne.
De az elmúlt 70 év kutatásai azt mutatták, hogy nem az. Az autizmus okával kapcsolatos mindenféle furcsa és őrült elmélet megpróbálta pótolni ezt a tudáshiányt: televízió, vezetékes telefonok, oltások és a nemi közösülés helyzete a fogantatás során. Egyikük sem tudományosan tartható, de többször táplálták az autizmus okának rejtélyét.
A hűtőanyák mítosza
Az 1950-es és 1960-as években széles körben úgy vélték, hogy az autizmust az okozta, hogy a szülők érzelmileg fáztak gyermekükkel szemben. Az autista gyermekek anyáit gyakran hűtőanyának nevezték.
Jó autista könyvek
➤ minden autista könyv
Leo Kanner, aki az elsők között írta le az autista viselkedést, az anyai melegség hiányát látta az autizmus okának. Ez a tévhit arra késztette az autista gyermekek szüleit, hogy legalább két évtizedig szégyent és bűnösséget éreztek. A családokat szétszakították, az autista gyermekeket elmegyógyintézetekbe zárták.
Több elismert tudós végül képes volt kitörölni ezt a mítoszt. Néhányan rámutattak az elmélet egyik fő gyengeségére: a hűtőszekrény sztereotípiájának megfelelő szülőknek nem autista gyermekeik is voltak.
Mások ikreket vizsgáltak annak érdekében, hogy megbecsülhessék, milyen nagy a gének hatása a környezethez.
Az autizmus génjeit keresve
E tanulmányok megértéséhez tudnia kell, hogy kétféle iker létezik. Azonos ikrek megosztják DNS-ét, és ha ugyanabban a háztartásban nőnek fel, akkor teljes környezetükben. A testvéri ikrek is megosztják a környezetüket, de a DNS-nek csak a felét, csakúgy, mint a testvéreket, akik nem ikrek.
Az ikertanulmányokban kezdetben meghatározzák, hogy mely népességet vizsgálják, például egy adott város lakóit. Aztán a kutatók minél több ikert keresnek ebben a városban, akik rendelkeznek a megfelelő tulajdonsággal, jelen esetben autizmussal.
A kutatók ezt követően megvizsgálják a konkordancia arányt, amely annak a valószínűsége, hogy ha az egyik iker autista, akkor a másik is. Ha az egypetéjű ikreknél a konkordancia arány magasabb, mint a dizigótikus ikreknél, az genetikai okokra utal.
Egy nagy meta-tanulmány az autizmus öröklődését ikeradatok felhasználásával vizsgálta. Ez a tanulmány 14 921 ikerpár adatait foglalta magában, egyikük vagy mindkettő autista volt (beleértve az Asperger-szindrómát is), vagy autista vonásokkal rendelkezett. A vizsgálat eredménye: Az öröklődésnek sokkal nagyobb hatása van, mint a környezetre. Ha az egyik azonos iker autista, akkor 98 százalék az esély, hogy a másik is. Ez a valószínűség sokkal alacsonyabb a dizygoti ikrek esetében: a vizsgálatban ez 53-67%, attól függően, hogy hol húzza a határt az autizmus és a nem autizmus között.
Más vizsgálatok hasonló eredményeket találtak.
Ez azonban nem jelenti azt, hogy az autista gyermekek csak olyan családokban születnek, ahol más autista családtagok vannak. Az autizmus öröklése összetettebb.
Az autizmus gén nem létezik
Miután megállapították, hogy a gének az autizmus okait okozták, a kutatók ezután megpróbálták azonosítani az esetlegesen érintett géneket. De még több évtizedes intenzív kutatás után sem találtak egyetlen génváltozatot, amely az autizmus spektrumában élő összes emberben közös volt, és a nem autisták nem.
Lehet, hogy több gén együtt okozhat autizmust? De a kutatók nem találtak olyan génvariánsok kombinációját, amely minden vizsgált autista számára megvolt.
Ez a felismerés (vagy az ismeretek hiánya) más irányba gondolkodásra késztette a tudósokat: abbahagyták az autizmust egyetlen leletként, egyetlen oknál fogva, és annyi különböző leletet kezdtek látni hasonló tünetekkel.
Valószínűleg számos genetikai tényező okozza az autizmust. Ezek önmagukban vagy környezeti tényezőkkel kombinálva késztethetik az agy eltérő fejlődését és az illető viselkedését az autizmusnak nevezett.
Az autizmusnak különböző formái vannak, és nincs egyetlen genetikai oka.
2010-ben az autizmus genetikai okainak nagy tanulmányát publikálták a Nature-ben. A szerzők megállapították, hogy még a leggyakoribb genetikai tényezőket is kutatásaik során a vizsgált autista gyermekek kevesebb mint egy százalékánál találták meg.
Stanley Nelson, a tanulmány egyik szerzője elmagyarázza:
Ha 100 autista gyermeke lenne itt, akkor az autizmusuknak 100 különböző genetikai oka lehet.
Tehát nem létezik autizmus, hanem sokféle autizmus. Ez is elfogadható magyarázat lehet arra, hogy miért különböznek ennyire az autisták.
Hány génről beszélünk itt?
Néhány évvel ezelőtt 100 olyan génről volt szó, amelyek az autizmushoz kapcsolódtak - nem feltétlenül egyetlen génként, hanem különböző kombinációkban. És egyre többet találnak. Daniel Geschwind neurogenetikai kutató akkor azt mondta, hogy nem lepődne meg, ha belátható időn belül eléri az 500-as számot. Most legfeljebb 1000 génről beszélünk.
Ezeknek a számoknak a kontextusba helyezése: Az emberi genomnak körülbelül 25 000 génje van. A gén sok úgynevezett alappárból áll, hasonlóan a sok betűs szóhoz. És minden 25. génnek van egy változata, amely az autizmushoz kapcsolódik.
Ez az emberi genom jelentős része.
Számomra ezek a megállapítások azt sugallják, hogy az autizmus nagyon hosszú ideje az emberiség neurodiverzitásának alapvető szempontja.
Ha valamilyen varázslat kiirtja az autizmust a földön, az emberek továbbra is egy barlang bejáratánál lévő kandalló előtt beszélgetnek.
Lehetséges környezeti tényezők
Számos olyan nyers elmélet létezik a környezeti tényezőkről, amelyeket semmi sem támaszt alá.
Mégis, ha megnézzük a fenti ikertanulmány számait, vannak olyan ikrek, ahol az egyik autista, a másik pedig nem.
- Az esetek 98% -ában mindkét azonos iker autista volt.
- Az esetek 2% -ában az egyik azonos iker autista volt, a másik pedig nem.
Fentebb elmondtam, hogy az ikertanulmányok bemutatását egyszerűsítették. Az egyik komplikáció ez: genetikai különbségek vannak az azonos ikrek között.
- Különbségek vannak a példányszám-variációban (CNV). A CNV a genetikai felépítés olyan szerkezeti variációinak egy formájára utal, amely eltéréseket eredményez egy bizonyos DNS-szegmens kópiáinak számában a genomban. Egy tanulmány kimutatta, hogy az autista emberek 5-10% -ában a CNV szerepet játszik az autizmus kiváltó okaként.
- De novo mutációk vannak. Ezek genetikai különbségek, amelyek nem öröklődtek, de újra felmerültek.
- Két X kromoszómával rendelkező embereknél (általában nőknél) az egyik inaktívvá válik. Melyik X kromoszóma válik inaktívvá, véletlenszerű, és azonos ikreknél eltérő lehet.
- Az epigenetikai változások a környezeti hatások következményei lehetnek, de véletlenszerűen is előfordulhatnak. Különbözőek lehetnek az azonos ikrek esetében.
Ez azt jelenti: genetikai különbségek vannak az azonos ikrek között. Feltéve, hogy az azonos ikrek 100% -ban genetikailag azonosak, az elemzés alábecsüli a genetikai tényezőket.
Az, hogy ilyen genetikai különbségek magyarázzák-e az esetek 2% -át, amikor az egyik azonos iker autista, a másik pedig nem, csak genetikai analízissel lehet tisztázni.
Teljesen lehetséges, hogy a környezeti tényezők is szerepet játszanak. Csak tisztázni szeretném itt, hogy közel sem olyan fontosak, mint azt egyes lobbicsoportok állítják.
A környezeti tényezők szó nem csak olyan vegyszereket jelent, mint a légszennyezés vagy a kábítószerek. Az autizmus kutatásában a környezeti tényezők bármi, ami nem gén ‐ beleértve a mérési hibákat is.
Lehetséges tényezők például a terhesség alatti fertőzések (különösen a rubeola), a szülés során fellépő szövődmények, a méhben lévő hormonok és egyéb anyagok. Nincs azonban szilárd bizonyíték egyikükre sem.
Az autizmus nem olyan, mint a tuberkulózis. Az autizmus nem betegség, hanem szindróma. Ahogy a láz, az nem betegség ‐ a láznak sokféle oka van.
Természetesen sok nem autista gyermek van, akinek anyja rubeola lett terhesség alatt. A kutatók feltételezik, hogy csak azok a gyerekek lesznek autisták, akiknek genetikai hajlamuk van.
Másrészt az autista gyermekek anyáinak többségénél kimutatták, hogy terhesség alatt nincs rubeola. A kutatók nem feltételezik, hogy minden autista azonos környezeti tényezőt tapasztalt volna, hanem azt, hogy számos környezeti tényező létezik.
Végül pedig a méh környezeti hatásairól szóló elméletek nem magyarázzák az azonos ikreket, ahol az egyik autista, a másik pedig nem ‐ mert együtt voltak a méhben.
Nincs olyan környezeti tényező, amelyről valóban bebizonyosodott volna, hogy az autizmus (társ) oka. Másrészről vannak olyan környezeti tényezők, amelyeket alaposan megvizsgáltak, és amelyekről bebizonyosodott, hogy nem (társ) okai az autizmusnak ‐ például oltások.
A balkezes (vagy a jobbkezes) oka szintén nem világos: az ember genetikai okra gyanakszik, de az azonos ikrek nem játszanak együtt, ahogy az elmélet sugallja. Ennek ellenére senki nem hangoztatta azt az elméletet, miszerint a légszennyezés balkezes (pláne jobbkezes).
Miért merülnek fel ilyen elméletek az autizmusban? A tudományos elméletek mindig végig vannak társadalmi ötletek dombornyomott. Az autizmust a modern kor betegségének, a technológiai kor rendellenességének tekintik. Ezt az ötletet a mítosz támogatta. hogy egyre több az autista gyermek (ez nem így van).
A légszennyezés neurotípusossá teheti? Az ember nem tudja.
Neurológiai különbségek
Csak akkor, ha a gyermek kétéves, akkor viselkedése alapján meg lehet állapítani, hogy autista-e. A szülőknek ezért gyakran az a benyomásuk, hogy korábban normális gyermekük hirtelen autista lett. Valójában nem ez a helyzet.
Egy új tanulmány azt vizsgálta, hogyan alakul az autista és nem autista gyermekek agya 6-24 hónapos kor között. Ebből a célból egy kutatócsoport MRI-vizsgálatokkal ismételten képeket készített 148 autista gyermek fiatalabb testvérének agyáról ‐ ők is inkább autisták. Valójában később 15 gyermeknél diagnosztizálták az autizmust.
A kutatócsoport megállapította, hogy az autista gyermekek agya 6-12 hónapos korukra különbözött a nem autista gyermekekétől: ebben a korban az agykéregük felszíne gyorsabban nőtt, mint a nem autista gyermekeké. És 24 hónapos korukra az autista gyermekek agya átlagosan nagyobb volt, mint a nem autistáké.
Más vizsgálatok eredményei azt mutatják, hogy az autisták agya még a születés előtt, a méhben eltér a nem autistákétól.
Ezek a nagyon korai eltérések az agyban szintén erősen jelzik a gének jelentős hatását.
Miért keresik az autizmus génjeit?
Számos genetikai kutatócég vizsgálja az autizmus okait ‐ és nem tudományos okokból. Prezentációs videóikban nyíltan megvitatják a szelektív abortuszt. Mert ez a céljuk: rengeteg pénzt keresni az autizmus prenatális tesztjével.
Ha megpróbáljuk felszámolni az autizmust, akkor valóban megdönthetjük az emberiség jövőjét.
Egyszer már régen találkoztam egy weboldallal, amely autista népirtási órát tartalmazott. Az óra beszámította a prenatális autista teszt becsült idejét, az autizmus népirtásának visszaszámlálását. A weboldal eltűnt, de az óra még mindig ketyeg.
Utolsóak vagyunk-e a fajtánkban?
A kutatás még nem áll készen egy ilyen teszt kidolgozására. És ki tudja, hogy sikerül-e valaha? Addig azonban millió euró folyik majd be az autizmus okainak felkutatásába ‐ Hiányzó pénz, hogy hozzáférhetőséget és támogatást teremtsen az autisták számára.
Amíg hazudunk magunknak és azt gondoljuk, hogy az autizmus a modern világunk mérgező terméke, addig nem törődünk az idősebb autista felnőttekkel, akik már támogatás nélkül élnek közöttünk. El kell fordítanunk a figyelmünket a Töltsünk el további 10 millió dollárt arra, hogy további lehetséges autista géneket találjunk, vagy hogy tanulmányozzuk ezt vagy azt a környezeti tényezőt. Ezt a pénzt arra kell fordítanunk, hogy a családok boldogabban és egészségesen élhessenek.
Források és irodalom
Abrahams, Brett S. és Daniel H. Geschwind. Az autizmusgenetika fejlődése: egy új neurobiológia küszöbén áll. A Nature Review genetics 9.5 (2008): 341.
Benvenuto, Arianna és mtsai. Szindrómás autizmus: okai és patogenetikai útjai. Gyermekgyógyászati Világnapló 5.3 (2009): 169-176.
Geschwind, Daniel H. és Matthew W. State. Génvadászat autizmus spektrum rendellenességben: a precíziós orvoslás útján. A Lancet Neurology 11/14 (2015): 1109-1120.
Landrigan, Philip J. Mi okozza az autizmust? A környezeti hozzájárulás feltárása. Jelenlegi vélemény a gyermekgyógyászatban 22.2 (2010): 219-225.
Persico, Antonio M. és Valerio Napolioni. Autizmus genetika. Viselkedési agykutatás 251 (2013): 95-112.
Ratajczak, Helen V. Az autizmus elméleti vonatkozásai: okai - áttekintés. Journal of immunotoxicology 8.1 (2011): 68-79.