Az elhízás gén okozója; Gyógyító gyakorlat

Nemzetközi kutatócsoport felfedezte az elhízás genetikai okát. Az IRX3 gén kulcsszerepet játszik az elhízás kialakulásában - számoltak be a Marcelo Nóbregával dolgozó kutatók a Chicagói Egyetem Humángenetikai Intézetéből a "Nature" című folyóiratban. Egerekkel végzett kísérletek során a kutatók azt találták, hogy a hiányzó IRX3 génnel rendelkező rágcsálók 25-30 százalékkal kisebbek voltak, mint az aktív IRX3 génnel rendelkező rokonok.

A magas zsírtartalmú étrend ellenére az állatok nem híztak, és "ellenálltak az anyagcsere-betegségeknek, mint például a cukorbetegségnek, és több energiát égető sejtjük volt, barna zsírszövetként ismert" - írják a tudósok. Az elhízás kockázata és az IRX3 gén közötti megfelelő kapcsolat emberben is várható.

Már 2007-ben számos genomvizsgálat mutatott olyan mutációkat az FTO nevű génben, amelyek erőteljesen összefüggenek az elhízás és a 2-es típusú cukorbetegség fokozott kockázatával az embereknél. A későbbi vizsgálatok során megerősítést nyert a gén és a testtömeg közötti kapcsolat, így Marcelo Nóbrega és munkatársai úgy gondolták, hogy ez az elhízás genetikai oka. De a kételyek továbbra is fennálltak, mivel a további vizsgálatok néhány következetlenséget tártak fel. A mutációk az FTO gén olyan szakaszaiban fordultak elő, amelyek tartalmaztak néhány olyan elemet, amelyek specifikusak voltak a tüdőszövet szabályozására - "azon kevés szövetek egyike, amelyekben az FTO nem expresszálódik". De nem ez volt az egyetlen vörös zászló. A későbbi vizsgálatok nem mutattak volna összefüggést az elhízással kapcsolatos mutációk és az FTO expressziója között - magyarázta Marcelo Nóbrega.

A felfedezett gén szabályozza az energia-anyagcserét és az étkezési magatartást, és elősegítheti az elhízást
Tehát Nóbrega és munkatársai kibővítették keresési területüket, és megvizsgálták az FTO mutációk lehetséges hatásait a szomszédos génekre. A zebrafish-on, egereken és emberi sejteken végzett vizsgálatok során változásokat fedeztek fel az IRX3-ban, egy olyan génben, amely a genomban több mint félmillió bázispár távolságra van az FTO-tól. "Az IRX3 egy olyan transzkripciós faktort kódol, amely meghatározza más gének expresszióját, és erősen képviselteti magát az agyban, ahol fontos szerepet játszik az energia-anyagcsere és az étkezési viselkedés szabályozásában" - számoltak be a kutatók a "Nature" szakfolyóiratban.

Az FX gén mutációi által befolyásolt IRX3
Inês Barroso, a hinxtoni (Nagy-Britannia) Wellcome Trust Sanger Intézet genetikusa a jelenlegi cikkben hangsúlyozza, hogy Nóbrega és munkatársai munkája megválaszolja az FTO és az elhízás kockázata között feltárt biológiai kapcsolat néhány kérdését. A genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatokban (GWAS) mindig fennáll az a probléma, hogy bár a lehetséges asszociációk feltárásra kerülnek, ezek csupán a genom markerei, amelyek nem mondanak semmit arról, hogy mely gének érintettek valójában. A jelenlegi eredmények határozottan arra utalnak, hogy a testtömeget az IRX3 és nem az FTO határozza meg - tette hozzá Barroso.

Váratlan kölcsönhatások a széles körben elhelyezkedő gének között
Maga Nóbrega kijelentette, hogy a távoli gének közötti váratlan interakcióknak ezt a példáját jobban figyelembe kell venni a jövőbeli genetikai asszociációs vizsgálatok során. Sok más eset is előfordulhat, amikor a kutatók rossz gént vizsgálnak és kvázi vadásznak a szellemekre. A tudósok remélik, hogy az IRX3 gén és az elhízás kockázata között feltárt kapcsolat új terápiás megközelítések kidolgozását teszi lehetővé a túlsúly és az elhízás ellen. (fp)

Kép: Gerd Altmann/pixelio.de

Szerző és forrás információk

Fontos jegyzet:
Ez a cikk csak általános tájékoztató jellegű, és nem használható öndiagnosztikához vagy önkezeléshez. Nem pótolhatja az orvos látogatását.