Az első orvosi CLOVES-szindróma és a hipergrowth-szindróma jelentős javulást mutat a
Dr. Guillaume Canaud a Necker-Enfants Malades Kórházból - AP-HP, a Párizsi Descartes Egyetem, Inserm (INEM Institut Necker Enfants Malades - Molekuláris Orvostudományi Központ) és csapata éppen most mutatta be egy új gyógyszer, egy a BYL719 nevű specifikus inhibitor 19 betegből álló csoportban, amelyet a Necker-Enfants Malades - AP-HP kórházban követtek, és akik CLOVES-szindrómában (veleszületett lipomatózus túlnövekedés, érrendszeri rendellenességek, epidermális Nævi) vagy ezzel összefüggő rendellenességekben szenvednek. Ez a gyógyszer jelenleg onkológiai terápiás vizsgálatokon megy keresztül (I/II. Fázis). 18 hónappal a kezelés megkezdése után nem észleltek jelentős mellékhatásokat. Ez a Nature folyóiratban megjelent tanulmány a precíziós orvoslás példáját mutatja be, és bemutatja ennek a terápiás stratégiának a legnagyobb érdeklődését e betegek iránt, akik egészségi állapotukat és életminőségüket jelentősen javítják.
A CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformation, Epidermal Nævi) szindrómában vagy a kapcsolódó rendellenességekben szenvedő betegeknél a PIK3CA nevű gén mutációi miatt jelentős deformitások és érrendszeri duzzanatok vannak. Ez a gén szabályozza a sejtek szaporodását és növekedését. Túlzott aktiválódásáért felelős a mutáció által érintett testrészek túlzott növekedéséért. Így a betegek klinikai megjelenése nagymértékben változik az érintett szövetek számától függően, ami a macrodactylytól (izolált nagy ujj) egészen az egész testet érintő nagyon súlyos formákig terjedhet, mint például a CLOVES szindróma.
A legsúlyosabb formákban a zsírszövet növekedése, az érrendszeri rendellenességek, a gerincferdülés, a csontvázat érintő megnyilvánulások, például a csontok jelentős megnagyobbodása vagy a szervek, például az agy vagy a vesék deformitása. Eddig nem állt rendelkezésre gyógyító kezelés azoknál a betegeknél, akiknek prognózisa rövid vagy középtávon elvégezhető volt, és akik számára az egyetlen terápiás lehetőség a tüneti kezelésekből állt, és a legsúlyosabb esetekben embolizáción vagy megcsonkító műtéten mentek keresztül, hogy megőrizzék. egészséges szervek vagy végtagok. Végül fontos megjegyezni, hogy ezek a szindrómák gyakran krónikus fájdalommal társulnak, és nagy hatással vannak a betegek életminőségére és társadalmi életére.
A PIK3CA gén gyakran mutálódik számos rákban (különösen az emlőben és a vastagbélben), és terápiás célpontot jelent a gyógyszeriparban. A PIK3CA mutációk a rákos megbetegedésekben megegyeznek a CLOVES szindrómában és a kapcsolódó rendellenességekben szenvedő betegek mutációival.
2015 végén Dr. Guillaume Canaud, ennek a molekuláris pályának a szakembere, egy 29 éves, nagyon előrehaladott CLOVES-szindrómás pácienssel szembesült, elkötelezett prognózissal, amelyre vonatkozóan további műtét vagy radiológiai embolizáció nem ajánlható. Dr. Guillaume Canaud ezután megkereste a Novartis laboratóriumot, amely a PIK3CA gén BYL719 nevű specifikus inhibitorának onkológián történő fejlesztésén dolgozik. Ez a gyógyszer jelenleg onkológiai terápiás vizsgálatokon megy keresztül (I/II. Fázis).
2016 januárjában, miután megszerezte az ANSM engedélyét e kísérleti gyógyszer használatára, Dr. Guillaume Canaud megkezdte a kezelést ebben az első betegben. Nagyon gyorsan pozitív hatást figyeltek meg az összes tünetre. Különösen a vaszkuláris tömegek és növekedések jelentős csökkenését figyelték meg, amelyekben a beteg szenvedett, de jelentősen javult az életminősége is. Tizennyolc hónappal később ennek az első páciensnek csak egy mellékhatása volt, a hiperglikémia, amelyet egyszerű diétával sikerült jól kontrollálni.