Az első trimeszter szűrése - Prenatális központ Hamburgban és az emberi genetika a Gynaekologicumban
Megalapozott szakember és személyes támogatás a prenatális szakaszban
Időközben a prenatális ultrahang-diagnosztikában a magzati kromoszóma-rendellenesség kockázatának felmérése érdekében a nychal transzparencia mérése szilárdan megalapozottá vált. Ennek a valószínűségnek a számítógépes kiszámításának legmegfelelőbb módja a terhesség első trimeszterében (11 + 0 - 13 + 6 hét) a következő információk egyesítése:
- Terhes nők életkora
- Korábbi terhesség kromoszómák (triszómiák) maldistribúciójával
- Ultrahang megállapítások az 1. trimeszterben A nyaki áttetszőség szélessége Az orrcsont mérése a magzatban A szívbillentyű (tricuspidalis szelep) és a gyermek véredényének (ductus venosus) áramlásának mérése
- Súlyos szervi rendellenességek
- A két vérérték PAPP-A és szabad ß-HCG koncentrációja az anyai szérumból
Ezek az ultrahangos markerek és a vérértékek szilárdan beépülnek az első trimeszter szűrésébe. A megállapítások kombinálásával egyedileg kiszámított valószínűségét kaphatja gyermekében a 21., 13. vagy 18. triszómia, akár 96 százalékos kimutatási aránnyal.
Ennek alapján átfogóan tanácsot adhatunk további vizsgálatokról, például a chorionus villus mintavételéről (a placenta defektje) vagy az amniocentesisről (a magzatvíz vizsgálata).
Mi az első trimeszter szérumszűrése?
A magzati nyak átlátszóságának mérése mellett pontosabban fel lehet mérni a magzati kromoszóma rendellenességének kockázatát az anyai vér vizsgálatával. A PAPP-A (terhességgel összefüggő protein A) és a szabad ß-HCG paramétereket az anyai szérumban határozzuk meg. Ezen értékek mellett az anya életkorát, az anya súlyát és a terhesség pontos hetét is beleszámítják a kockázatszámításba. Ezenkívül figyelembe kell venni az olyan sajátosságokat, mint az anyai cukorbetegség és a nikotin-visszaélés. Különböző vizsgáztatók szerint az első trimeszter további szűrése 96% -ra növeli a 21. triszómia kimutatási arányát.
Mi a teendő a nyak jelentősen megnövekedett átlátszóságával?
A további orvosi diagnózist genetikai tanácsadás előzi meg. Csak ezután dönthet egy további vizsgálat mellett vagy ellen egy chorionus villus mintavétellel. A kromoszóma-elemzés első eredménye körülbelül 6–24 óra elteltével várható. Ha a kromoszóma-leletek normálisak, akkor a terhesség további folyamata során részletes ultrahangvizsgálatokat javasolunk annak érdekében, hogy kizárjuk a szervi rendellenességeket, mint a megnövekedett nyálkahártya-átlátszóság okát.
A 21. triszómia kockázata az 1. trimeszterben (a GE Healthcare Germany nézőpont programja)
Mi is valójában a kromoszóma?
A kromoszómák hordozzák genetikai információinkat (a géneket). Körülbelül 800 milliárd sejtünk mindegyike 23 pár kromoszómát tartalmaz. A kromoszómákat általában nem lehet mikroszkóppal megjeleníteni. Megfelelő tenyésztés után lehetőség nyílik a kromoszómák színezésére és megjelenítésére. Először sejttenyészetek jönnek létre a magzatvíz magzati sejtjeiből, majd megkezdik a diagnosztikát.
Prenatális Központ Hamburgés az emberi genetika a Gynaekologicumban
Altonaer Strasse 61., 20357, Hamburg
Telefon: 040/43 29 26 - 0
Fax: 040/43 29 26 - 20
Megalapozott szakember és személyes támogatás a prenatális szakaszban