Az első trimeszter szűrővizsgálati központja Hamburg
Átfogó kép
A terhesség első trimeszterének vége felé fel lehet mérni bizonyos genetikai összetétel maldistribúciójának kockázatát a gyermekben (magzati kromoszóma rendellenesség). Erre a célra speciális jeleket használnak az ultrahangban (úgynevezett ultrahang-markerek), az anyai vérből és az anyai életkorból származó biokémiai markereket. Ezeknek a vizsgálati módszereknek a kombinációját az első trimeszter szűrése alatt foglaljuk össze.
Minden terhességnél fennáll a kromoszóma-rendellenesség kockázata; H. a kromoszómák számának vagy szerkezetének változása; az anya életkorával növekvő kromoszóma-rendellenességek kockázata. Figyelembe véve az összes rendelkezésre álló ultrahang-markert és a biokémiai paramétereket, a 21-es triszómiás terhességek körülbelül 96% -a kimutatható az első trimeszter szűrésével.
Az első trimeszter szűrésén a terhesség 11 + 0–13 + 6 hetében (vagy a korona-far hossza 45–84 mm) az ultrahangon mérjük a nyirok átlátszóságát (más néven NT). Ezenkívül az orrcsont ábrázolása és a véráramlás mintázatának értékelése a ductus venosusban és a tricuspid szelepeken lehetővé teszi az eredmények pontosabb meghatározását.
Az anyai vérből meghatározzuk a méhlepény által képzett PAPP-A és szabad hCG biokémiai paramétereket. Az ultrahangos markerek és a hormonszint kombinációjának felhasználásával kiszámítják az Ön egyéni kockázatát, hogy gyermekében a 21., 13. vagy 18. triszómia szerepel-e.
Mivel a fejlődési rendellenességek sokkal gyakrabban fordulnak elő, mint a genetikai anyag téves eloszlása, fontos megemlíteni, hogy ez az ultrahangvizsgálat már az első trimeszterben sok rendellenességet kizárhat. A veleszületett szívhibák több mint 80% -a kimutatható ebben az időszakban. A szívvizsgálat értékes információkat nyújt a kromoszóma rendellenességeinek kockázatértékelésével kapcsolatban is. Az úgynevezett AV csatorna (a bal és a jobb szívkamra közötti elválasztás hiánya), amely különösen gyakori a 21-es triszómiás gyermekeknél, a legtöbb esetben a korai szív ultrahangvizsgálaton észlelhető.
A diagnosztika határai
Az első trimeszter szűrése kockázatelemzés, de nem adhat teljes bizonyosságot. Ha az első trimeszterben végzett szűrés normális biokémiai paraméterekkel rendelkező gyermek normális fejlődését mutatja, akkor arra lehet következtetni, hogy a kromoszóma-rendellenesség kockázata alacsony. A fennmaradó kockázat szintjét statisztikai számítások alapján pontosan jelzik. Ha a vizsgálat azt mutatja, hogy gyermekének fokozott a kromoszóma-rendellenesség kialakulásának kockázata, vagy ha nagyon nagy a biztonság iránti igénye, további eljárások állnak rendelkezésre a további tisztázás érdekében. 2012 óta lehetőség van az anyai vérből származó magzati DNS elemzésére (úgynevezett non-invazív prenatális teszt (NIPT) vagy cfDNS elemzés). Ez a teszt kiegészítheti az első trimeszter szűrését. Ha szinte abszolút biztonságra vágynak, akkor az olyan invazív eljárások, mint a placenta defektus (chorionus villus mintavétel) vagy a magzatvíz punkció (amniocentesis) biztosítanak egyértelműséget. Örömmel adunk tanácsot a vizsgálatok lehetőségeiről és kockázatairól, figyelembe véve személyes helyzetét.
Mi a teendő rendellenes leletek esetén?
A vizsgálat előtt tisztában kell lennie azzal, hogy a kromoszóma rendellenességei nem kezelhetők. Mindenesetre fontolja meg a partnerével történő vizsgálat előtt, hogy egyáltalán szeretné-e elvégezni ezt a vizsgálatot, és mit tenne egy rendellenes lelet esetén.