Az epebetegség kutatói meg akarják oldani a ritka májbetegségeket - WELT
A név ugyanolyan bonyolult, mint a betegség: primer szklerotizáló cholangitis. Az orvosok meg akarják tudni, hogy mi okozza a ritka epehólyag-betegséget. A megállapítások sok ember számára hasznosak lehetnek.
A ritka betegségek kutatása érdemes lehet, nemcsak a viszonylag kevés érintett ember számára. Christoph Schramm (46) hamburgi orvos ezt az elsődleges szklerotizáló cholangitis példájával magyarázza. A betegség, röviden PSC néven ismert, az epevezetékek krónikus gyulladása, amely a máj meghibásodását okozza. "Úgy gondolom, hogy ez a betegség lehetőséget nyújt számunkra, hogy alapvető mechanizmusokat fedezzünk fel a máj és a belek kapcsolatában" - mondja a gasztroenterológus. Például az elhízás a bélben lévő csírákon keresztül szabályozható, amint azt egerekkel végzett kísérletek igazolták.
Jelenleg körülbelül 6000 ritka betegség ismert. Az állapot ritka, ha 100 000 emberből kevesebb, mint 50 érintett. Egy terápia vagy gyógyszer kutatása általában nem éri meg a gyógyszergyárak számára, a magasan specializált gyógyszerek profitlehetősége túl kicsi lenne.
Katja Koenen a PSC ritka betegségben szenved
A „Martin Zeitz Ritka Betegségek Központja” 2013 óta működik az Eppendorfi Egyetem Orvosi Központjában, amely Németország-szerte segíti a betegeket és elősegíti a kutatásokat. Schramm nemrég lett a központ tudományos igazgatója. Különlegessége az autoimmun májbetegségek, amelyekhez a PSC is tartozik.
Katja Koenen Oldenburgból (Alsó-Szászország) egyike azoknak a betegeknek, akiknek Schramm már tudott segíteni. A most 26 éves fiatal számára elengedhetetlen volt, hogy egyáltalán világos diagnózist kapjon. Több évig tévedett abban, hogy orvostól orvosig szenvedett. "Senki sem tudta megmondani, mi ez." A betegséget szintén nem volt könnyű észrevenni.
"Csak képzelje el az egészet"
"Ami igazán rossz volt, hogy mindig viszkettem és fáradt voltam" - mondja. Ugyanakkor neurodermatitis és bélgyulladása is volt. Tudta, hogy a májával is baj van, arra gondolt, hogy van-e összefüggés. Az orvosok nemmel válaszoltak. - Ez volt a legidegesítőbb dolog: azt mondták, hogy csak én képzelem el.
Végül Prof. Schrammhoz utalták Hamburgba. Diagnosztizálta a PSC-t - és kevés reményt adhatott neki. Egy vizsgálat kimutatta, hogy már cirrhosisban szenved, és új szervre lesz szüksége.
Először gyógyszerekkel próbálta javítani az epe áramlását. De a szenvedés súlyosbodott. "Sárga voltam, sárga volt a szemem és a bőröm." Az anyja megmentette. Az akkor 47 éves lány saját májának kétharmadát adományozta lányának. "Egyszerre műtöttek minket" - írja le Koenen az élő adományt. - Szerencsénk volt, mert az én és az anyám májja visszanőtt.
A fiatal nő most szinte gyógyultnak érzi magát. "Amióta átültetésem volt, olyan volt, mintha egy kapcsolót dobnának." Gyógyszereket kell lenyelnie, hogy elnyomja az immunrendszert, és még mindig van "néhány betegsége". De továbbra is zenét, biológiát és filozófiát tanul, hogy tanár legyen.
Leginkább fiatal felnőtteknél alakul ki PSC, néha még gyermekek is. Különösen az északi féltekén, és a tendencia növekszik. Körülbelül 300 beteg van Hamburgban és több ezer Németország-szerte - mondja Schramm. Annak érdekében, hogy segítsen nekik, az orvosoknak először meg kell kutatniuk a betegség eredetét. Miért támadja meg az immunvédelem a test saját szövetét? Egy klinikai kutatócsoportnak kell megvizsgálnia ezt a kérdést Hamburgban.
Az epesavak a bélflórára is hatással vannak
A Német Kutatási Alapítvány négymillió euróval finanszírozza a 35 tudós munkáját. A hamburgi Greve Alapítvány 1,25 millió euróval finanszírozza Schramm felruházott professzorait öt évre. Nagynénje szintén gyermekkora óta ritka betegségben szenved - magyarázza motivációját Eva-Maria Greve, az alapító lánya. Több pénz származik a Yael Alapítványtól.
A kutatók azt gyanítják, hogy a bélflóra bizonyos összetétele elősegíti a máj gyulladását. "Ha megtudhatnánk, mely csírák jók és melyek rosszak, akkor diéta vagy antibiotikumok révén is befolyásolhatjuk a PSC lefolyását" - mondja Schramm.
Az epesavak a bélflórára is hatással vannak. A hormonokhoz hasonlóan ezek is szabályozzák a zsír és a cukor anyagcseréjét, de a gyulladást is. És ezek olyan folyamatok, amelyek "rendkívül relevánsak" olyan gyakori betegségek esetében is, mint a cukorbetegség, az elhízás és a zsírmáj hepatitis. Ezért a gyógyszeripar most is felébreszti az érdeklődést a PBB iránt.
Schramm és munkatársai az idei "ritka betegségek napján" (február 29.) szeretnék bemutatni kutatásaikat. Az autoimmun májbetegségekről szóló orvos-beteg szemináriumot több mint 250 résztvevővel tervezik február 27-re. Előtte Schramm tartott avató előadását a következő témáról: "Ritka autoimmun májbetegségek - kihívás a kutatás számára".