Az epilepsziás betegségek genetikai vizsgálata - Synevo
Általános információ
Az epilepsziák olyan neurológiai állapotok csoportja, amelyeket egy vagy több nem provokált epilepsziás roham jellemez, és amelyek 24 óránál hosszabb időközönként jelentkeznek. Az epilepszia kb. A világ népességének 0,8-1% -a. A genetikai változások fontos szerepet játszanak az epilepszia legtöbb formájában. A betegség kialakulásának kockázata az epilepsziában szenvedő betegek első fokú rokonai esetében 2-4-szer nagyobb, mint az általános populációban, természetesen az epilepszia típusától függ.
Genetikai tesztek állnak rendelkezésre az epilepszia etiológiájában ismert gének mutációinak azonosítására. A genetikai tanácsadás nagyon fontos az egyes betegek genetikai értékelésének és tesztelésének részeként.
A modern genetikai diagnosztikai technikák számos genetikai hibát azonosítottak az epilepsziás betegség etiológiájában, kiemelve a de novo mutációk fontosságát, a genotípus-fenotípus összefüggések összetettségét és a magas genetikai heterogenitást (a különböző mutációk ugyanazt a fenotípust határozzák meg).
Az epilepsziához szükséges multigén jelölt géntesztelő panelek rendelkezésre állása, az egyén teljes exómjának (kódoló régiójának) szekvenálásának lehetősége genetikai tesztek bevezetéséhez vezetett a jelenlegi orvosi gyakorlatban, különösen (de nem csak) a gyermekgyógyászatban.
Az átvitel genetikai kockázatával kapcsolatos információk pontossága közvetlenül összefügg a diagnózis pontosságával és a részletes családi kórelőzmény megszerzésével.
A Mendeli-transzmisszióval járó epilepszia formái (autoszomális recesszív, autoszomális domináns, az X kromoszómához kapcsolódnak) ritkábbak, de a családban az ismétlődés kockázata magasabb (1. táblázat).