Az európai genetikailag is potpourri
A genetikai kutatás az elmúlt évtizedben valóságos forradalmat hozott létre. A legmodernebb DNS-szekvenálási technológiák kifejlesztésével néhány év alatt lehetővé vált a genomi vizsgálatok teljesítményének és hatékonyságának tízmilliós tényezővel történő megsokszorozása. Ma olyan technológiáink vannak, amelyek segítségével egy teljes emberi genomot dekódolhatunk milliárdnyi alappárjával néhány száz euróért, néhány órán belül. Jelenleg egy „szekvenálási korszakban” élünk, amelyben a világ minden tájáról érkező emberek már több tízezer genomot dekódoltak - és naponta újakat adnak hozzá.
A masszív genetikai kutatás vonzereje és reménye, hogy választ talál a jelenlegi és az elmúlt idők nagy kérdéseire: Hogyan fejlődtek az emberek és honnan jöttek? Milyen szerepet játszanak a gének a betegségek kialakulásában és terjedésében? Milyen genetikailag meghatározott hasonlóságok és különbségek vannak az emberi populációk között? Így, ellentétben a 19. és a XX. Század rasszista és gyarmatosító rendszerekkel végzetes kapcsolatával, a genetika betekintést engedett abba, hogy a genetikai sokféleség nagy része nem létezik a különböző emberi populációk között, hanem egyetlen populációban létezik: az összes genetikai több mint 80 százaléka Az emberek DNS-szekvenciájának különbségei, az úgynevezett "egyetlen nukleotid polimorfizmusok" (SNP), ugyanazon emberi populációban fordulnak elő, mint az európaiak vagy az ázsiaiak. Más szavakkal: Az Afrikán kívüli emberek genetikai sokféleségének nagy részének rögzítéséhez teljesen elegendő néhány száz türingiai vagy rhinelander genetikai összehasonlítása.
A populációs genetikai kutatás másik fontos megállapítása, hogy az afrikaiak genetikai sokfélesége nagyobb, mint az Afrikán kívüli populációké. Ezt a modern ember afrikai eredetének bizonyítékaként értelmezik. A családfák genetikai anyag felhasználásával történő rekonstrukciója azt is megmutatja, hogy az Afrikán kívüli emberek csak az afrikai sokszínűség egy kis ágát jelentik, más szóval: genetikailag a földön minden ember afrika!
Molekuláris időutazás
A genetikai elemzések lehetővé teszik az egyes emberi populációk evolúciós elkülönülésének időbeli besorolását is. Ehhez kalibrálják az úgynevezett „molekuláris órát”. Most azt feltételezik, hogy minden ember körülbelül 50 olyan bázisváltozást (mutációt) hordoz, amely a szülők csíravonalában keletkezett, és ezért nem volt része a szülői genomnak. Ennek eredményeként az emberi mutációs ráta genomonként generációnként körülbelül 50 változás. Feltételezve, hogy generációnként körülbelül 25 év telik el, a két populáció közötti genetikai különbségek felhasználhatók annak kiszámításához, hogy mikor kell elválniuk egymástól. Ha például összehasonlítjuk az afrikaiak és a nem afrikaiak közötti különbségeket, akkor kb. 2000–2500 generációval ezelőtt, vagyis 50–60 000 évvel ezelőtti megosztottságra jutunk. Ez a számítás jól illeszkedik a meglévő régészeti és paleoantropológiai megállapításokhoz is, amelyek azt mutatják, hogy körülbelül 42 000 évvel ezelőtt az első modern emberek Európába vándoroltak és kitelepítették az ott élő neandervölgyieket.
Hasonló számítások végezhetők az ázsiaiak és Ausztrália vagy Amerika őslakosai közötti népesség-megosztásokra is. Az ilyen számításokhoz gyakran használják a gyakran előforduló mutációk (például SNP-k) gyakoriságának eltolódásait. Ezen SNP-k gyakorisága az emberi populációkban idővel változik. Az ilyen változások „irányíthatók”, például amikor egy bizonyos genetikai variáns biológiai előnyhöz vezet, például arra, hogy felnőttként emésztheti a tejet, és így több élelemhez juthat egy új élőhelyen. Az ilyen „irányított eltolódást”, amely egy bizonyos előnyös génváltozatot preferál, pozitív szelekciónak is nevezzük. A „negatív szelekció” akkor is előfordulhat, ha egy bizonyos genetikai változás az egyén fittségének csökkenéséhez vezet - például ha olyan gén sérül meg, amely például az étel beviteléhez fontos volt. Egy ilyen változást negatívan választanának ki az idő múlásával, vagyis az ilyen genetikai hibával rendelkező egyének kevesebb vagy egyáltalán nem lesznek utódok, és valószínűleg néhány generáció után újra eltűnnek.
A legtöbb mutáció "semleges"
Az emberi populációk közötti genetikai különbségek többsége azonban nem vezet szelekcióhoz, inkább semleges módon viselkedik, ezért "irányítatlan". Minél hosszabb populációk élnek egymástól külön, vagy nem cserélnek gént egymással, annál több különbség halmozódik fel ezen SNP-k gyakoriságában. Ezt a folyamatot genetikai sodródásnak nevezik. A földrajzi közelségben lévő, a közelmúltban egymástól elválasztott vagy rendszeresen géneket cserélő populációk ezért kevesebb gyakorisági különbséggel rendelkeznek, mint a földrajzilag elszigetelt populációk. Ez szoros kapcsolatot teremt az emberi genetika és a földrajzi eredet között.
Genetikailag nincsenek országhatárok
John Novembre és munkatársai 2008-ban készített tanulmánya különösen lenyűgözővé tette a gének és a földrajzi eredet közötti kapcsolatot. A kutatócsoportnak csak a mai lakosok genetikai különbségei alapján sikerült reprodukálni Európa térképét, amelynek nagyszülei legfeljebb 200 kilométerre éltek unokáik lakóhelyétől. Ez egyértelművé tette, hogy egy személy genetikai adatai felhasználhatók őseik földrajzi eredetének meghatározására. A tanulmányban az is feltűnő volt, hogy Európa genetikai gradiensét, vagyis folyamatos genetikai változást mutat, amely semmiképpen sem esik egybe a meglévő nemzeti vagy nyelvi határokkal: genetikai szempontból az országhatárok tarthatatlanok. Másrészt a földrajzi elszigeteltség, például Szardínia szigetének elhelyezkedése, genetikailag egyértelműen észrevehető: A szardíniaiak az olasz szárazföldtől elkülönült populációt képviselik.
Az ember letelepedése
A szárazföld gradiensének jellemzői egyértelművé teszik, hogy a szomszédos európai populációk történelmük során mindig géneket cseréltek egymással, ha jelentős földrajzi akadályok nem választották el őket. Sajnos a mai genetikailag felcserélhető, szorosan kapcsolódó populációk vizsgálata csak korlátozott következtetéseket enged levonni korábbi történetükről. A populációkban az idővel bekövetkező főbb genetikai változások megértése érdekében egyre inkább felhasználják a genom egészére vonatkozó múltbeli adatokat.
A szekvenálási technológia forradalma a rég elhalt organizmusok genetikai anyagának genetikai elemzését is befolyásolta. Már 2008-ban sikerült elsőként megfejteni egy kihalt mamut genomját. Két évvel ezelőtt megfejtették egy 4000 éves paleo-eszkimó és a kihalt neandervölgyi genomokat. Az akár 500 000 éves emberi csontokból származó örökletes molekulák elemzése lehetővé teszi a jelenlegi és a korábbi populációk genetikai összetételének összehasonlítását és a már kihalt múltbeli populációk felkutatását. A mai és a régi DNS összehasonlítása jelentős elmozdulásokat mutat az emberi populációk genetikai struktúrájában az egyes időszakok között, és értékes információkat nyújt a populáció felfordulásáról és a mobilitás változásáról, valamint az egyes csoportok őstörténeti elterjedéséről. A régi genetikai anyagok elemzése lehetővé teszi a régészeti és történeti kutatások hipotéziseinek tesztelését és annak megvilágítását, hogy a kulturális változás mennyiben korrelál a megváltozott mobilitással, bevándorlással és az ebből eredő génáramlással.
Az egyik legfontosabb kérdés Európa korai történetével kapcsolatban már régóta az volt, hogy a vadászoktól és gyűjtögetőktől a szántóföldi gazdálkodókig mintegy 7500 évvel ezelőtti átmenet népességváltozással járt-e. Ez a modern ember fejlődése szempontjából alapvető korszakváltozás lassú kulturális fejlődés eredménye volt, vagy az emberek Európába történő bevándorlása okozta? Két hipotézis állt szembe egymással: Az első szerint az úgynevezett neolit forradalom a kultúra és az ismeretek tiszta elterjedése volt, amelyet régióról régióra adtak tovább anélkül, hogy maguk az emberek vándoroltak volna. A másik hipotézis szerint a mezőgazdaság kezdete Európában a közel-keleti emberek bevándorlására vezethető vissza, akik az úgynevezett termékeny félhold régiójából érkeztek, ahol a mezőgazdaság legrégebbi nyomait találták.
A mezőgazdaság a bevándorlással kezdődött
Annak érdekében, hogy ezeket a hipotéziseket a genetika segítségével tesztelhessék, tanulmányok sora vizsgálta a mitokondriális DNS rövid szakaszait - amelyek csak a női vonalon keresztül örököltek - a korai gazdálkodók, későbbi vadászok és gyűjtögetők csontvázaiból. Ennek az összehasonlításnak az eredményei egyértelműek voltak: a vadászok és gyűjtögetők genetikai összetétele jelentősen eltért a korai szántóföldi gazdákétól. Ennek eredményeként a neolitikum forradalma és az emberek betelepítése a bevándorlással kezdődött.
A sejtmag helyett a mitokondriális DNS-sel végzett munka miatt ez az úttörő munka kezdetben az anyai vonalra korlátozódott. Ennek során nem engedtek részletes ismereteket az őskori populációk eredetéről és pontos genetikai összetételéről, illetve a mai európaiakhoz való biológiai hozzájárulásukról. Két évvel ezelőtt egy úttörő tanulmánynak sikerült először megfejtenie és összehasonlítania egy 8000 évvel ezelőtt élt tucat vadász és gyűjtögető, valamint egy 7200-5400 évvel ezelőtt élt európai korai mezőgazdasági termelő teljes genomját. Egyrészt kiderült, hogy a két csoport sejtmag DNS-je, vagyis genomja is nagyban különbözik egymástól. Másrészt nyilvánvalóvá vált, hogy a korai szántóföldi gazdálkodók genetikailag jobban hasonlítanak a Közel-Kelet mai lakóihoz, mint az európai vadászokhoz és gyűjtögetőkhöz. Így a termékeny félhold korai gazdáinak bevándorlási elmélete is megerősíthető volt.
Bevándorlók Eurázsiából
A tanulmány további úttörő betekintést engedett az európaiak eredetébe és fejlődéstörténetébe: A mai európaiak nemcsak az eredeti európaiak genetikai nyomait hordozzák magukban, és így a korai gazdálkodók, vadászok és gyűjtögetők genetikai keverékét jelentik, hanem látszólag egy harmadik populáción keresztül is amely mintha Észak-Eurázsiából származna. Ez utóbbi manapság minden európaiban megtalálható, de sem a vadászokban és gyűjtögetőkben, sem a korai szántóföldi gazdálkodókban, ezért egyértelműen jelzi a további későbbi bevándorlást.
Három további, 2015-ben publikált tanulmány összesen 230 őskori egyén nyugat-eurázsiai genomját vizsgálta. Ezek 8–3000 évvel ezelőtt éltek, és genetikai anyaguk bizonyítja a korai szántóföldi gazdálkodók és a késői vadászok és gyűjtögetők közötti nagy genetikai különbséget. Kimutatható volt, hogy az első európai gazdák elképesztően magas genetikai hasonlóságot mutatnak Anatólia korai gazdáival és a mai Szardínia lakóival. Ebből következik, hogy Szardínia, miután a korai szántóföldi gazdák 7000 évvel ezelőtt gyarmatosították, alig kapott további genetikai összetevőket a szigeten kívülről. A fejlődéstörténetet tekintve a 230 csontváz genomelemzése azt mutatta, hogy Közép-Európában a korai szántóföldi gazdálkodókban a bevándorlás után ismét nőtt a vadászó-gyűjtögető DNS aránya. Ebből arra a következtetésre jutottak, hogy a korai szántóföldi gazdálkodók Európába történő bevándorlásuk után nem helyezték el a honos vadászokat és gyűjtögetőket, de mindkét populáció párhuzamosan létezett több ezer évig, és csak ezután voltak genetikailag vegyesek.
Wolfgang Haak, a jénai Max Planck Embertörténeti Intézet által vezetett kutatócsoport három tanulmányának egyike szintén először mutatta ki, hogy a korai szántóföldi gazdálkodók bevándorlása mellett újabb masszív genetikai bevándorlás történt Európába. Erre a rézkorban került sor a közép és a neolitikum közötti átmenetnél 4800 évvel ezelőtt Közép-Európában, valamint valamivel korábban és később Nyugat-Ázsia más részein.
A sztyeppei nomádok is elterjedtek
A mintegy 7500 évvel ezelőtti első nagyobb európai bevándorlás jól magyarázható a megváltozott életmóddal: A mezőgazdaság és a szarvasmarha-tenyésztés stabilabb élelmiszer-ellátást tett lehetővé, és ezáltal a népesség növekedéséhez vezetett, ami a szántóföldi gazdálkodók területi terjeszkedéséhez vezetett. Az európaiak genetikai összetételének második nagy változása 4800 évvel ezelőtt, a Pontic pusztáról származó hatalmas bevándorlás következtében, csak az eltérő életmóddal magyarázható rosszul, mivel ez - legalábbis Közép-Európában - mind a pusztai, mind a sztyeppei bevándorlókkal a már ott lakók gazdák és szarvasmarha-tenyésztők voltak. Ennek lehetséges magyarázata a sztyeppéről érkező bevándorlók magasabb élelmiszertermelése lenne a szántóföldi gazdálkodásra alkalmatlan legelők kialakulása miatt, fegyveres konfliktusok is (amire a régészeti leletek utalnak) vagy a helyi szántóföldi gazdálkodók népességének összeomlása a betegségek előfordulása miatt.
A pestis terjedése
Az utolsó magyarázat 2015-ben nyert lendületet, amikor a koppenhágai egyetemről Simon Rassmussennel dolgozó genetikusoknak és régészeknek sikerült először rekonstruálniuk a pestis genomjait a kora bronzkori csontvázakból. A legrégebben vizsgált pestis kórokozók a közép-ázsiai sztyeppéből származó, 5200 év körüli csontvázakból származnak. A betegség ott keletkezhetett, és a pusztai lakókkal nyugatra is átterjedhetett. Ez azt jelzi, hogy a Rassmussen környéki kutatók 4500 éves közép-európai és a balti államokból származó csontvázakban is megtalálták. Lehetséges, hogy az első nagyobb pestisjárvány 5000 évvel ezelőtt következett be, amely a sztyeppétől nyugat felé terjedt, és Európa korai gazdáit jobban érintette, mint a pontici sztyepp nomádjait. Ez utóbbiak valószínűleg mindig együtt éltek a pestis kórokozójával, ezért valószínűleg magasabb immunitásuk volt. Az európai szántóföldi gazdálkodók népességének járványos összeomlása viszont olyan népesedési vákuumot eredményezhetett, amelybe a sztyeppei nomádok behatolhattak.
A genetikai tanulmányok lenyűgözően megerősítik, hogy a migráció és a mobilitás mindig is az emberi történelem része volt: Manapság minden európaiak Eurázsia különböző részeiből származó gének poppourrijai, amelyek az elmúlt évezredek során összekeveredtek, és nem lehet egyértelmű genetikai elhatárolást meghatározni Európa mai lakói között. . Genetikai szempontból egyetlen nemzet sem ismerhető el önálló populációként. További meglátás, hogy Európa történelmében az innovációk mindig jelentős bevándorlással érkeztek Európába, amely nélkül továbbra is sötét bőrű vadászokként és gyűjtögetőként járnánk Európa erdőit.
Johannes Krause a jenai Max Planck Embertörténeti Intézet igazgatója és az ottani Régészeti Osztály vezetője.
A sorozat: Honnan jönnek az emberek?
Minden ember közös gyökereinek feltárása, különösen a populista-rasszista tendenciák terjedésének idején, az egyik legfontosabb tudományos törekvés. A „Honnan származik az ember?” Sorozat a frankfurti Senckenberg Természettudományi Múzeumban és a Frankfurt am Maini Goethe Egyetemen tartott előadássorozaton alapul, amely szerkesztői támogatást nyújt ennek az újságnak, és amelynek célja a Homo sapiensről alkotott nézetünk élesítése. Ez nemcsak az emberi evolúció egészéről szól, hanem gondolkodásunk és intelligenciánk, érzelmeink, valamint a művészet és az esztétika tudatosságának fejlődéséről is. A témakör egyértelművé teszi: A nemzetközileg elismert előadók hat előadása a szakterületek határain túli megfigyelésekről szól.