Az izomdisztrófia típusai; News-Medical
Jogi nyilatkozat: Ez az oldal az oldal eredeti fordításának eredeti fordítása. Felhívjuk figyelmét, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, nem minden fordítás lesz tökéletes. Ezt a weboldalt és weblapjait angol nyelven kívánják olvasni. A webhely és weboldalainak fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ezt a fordítást egy gyakorlat biztosítja.
Az izomdisztrófiák az öröklődő betegségek heterogén csoportját érintik, amelyek gyermekeket és felnőtteket érintenek, és legalább 30 különböző gén felelős a betegség kialakulásáért. Ezeket az állapotokat izomsorvadás és gyengeség jellemzi, és kardiomiopátiával társulhatnak a hirtelen szívhalál fokozott kockázatával. Több csoportra osztották őket.
Dystrophinopathiák
A distrofinopátiák olyan izombetegségek, amelyeket a fehérje dystrophint kódoló DMD gén patogén változatai okoznak. A spektrum súlyos vége magában foglalja a két betegséget - Duchenne és Becker izomdisztrófiáját -, míg a spektrum enyhe vége csak a szérum kreatin-foszfokináz (CPK), a mioglobinuria és az idők izomgörcseinek nagyobb idővel jelentkezhet.
A Duchenne-féle izomdisztrófia súlyos és progresszív betegséget jelent, amely 3600-6000 fáradt férfiszületésből 1-et érint. Ez az egyik legsúlyosabb izombetegség, amely a gyermekeket érinti. A betegek többsége nem tud megfelelően edzeni és ugrani a proximális izomgyengeség miatt, ami szintén a klasszikus Gowers manőver használatát eredményezi, ami padlót eredményez.
Az izomgyengeség a Duchenne-féle izomdisztrófiában már az élet negyedik évében elkezdődhet, kezdetben a kismedence területét, a csípőizmokat, a combokat és a vállakat érinti. A korai tizenéves korban a szív és a légzőizom is érintett. A betegség gyorsan progresszív, az érintett gyermekek 13 éves korukra kerekesszék-függők.
Becker izomdisztrófiája általában enyhébb és változatosabb a Duchenne-féle izomdisztrófiához képest. A legtöbb esetben az izomgyengeség később nyilvánvalóvá válik gyermekkorban vagy serdülőkorban, és az izomromlás sokkal lassabb ütemben jelentkezik. 100 000 élő férfi születésből körülbelül 3-6 esetben fordul elő.
Veleszületett izomdisztrófia
A veleszületett izomdisztrófiák a körülmények vegyes csoportját képviselik, különböző súlyossági fokozattal és progresszív stádiummal. Jellemzőjük a születéskor csökkent izomtónus (veleszületett hipotónia), késleltetett motoros fejlődés, gerincmerevség, fokozatos izomgyengeség korai megjelenése és az izombiopsziánál jelentkező dystrophiás mintázat.