Az orvosok az elhízás új okait fedezik fel; Egészségügyi város Berlin
Ulmi orvosok új betegséget fedeznek fel: az elhízás a hibás leptin génből származhat
A leptin egy hormon, amely a zsírszövetben termelődik, és telítettségjeleket küld az agynak, amikor az energiatárolók megteltek. Örökletes leptinhiány esetén a jóllakottsági hormon nem termelődik vagy nem termelődik elegendő mennyiségben. Ez eltér a most felfedezett betegségtől, amely nyilvánvalóan a túlsúly kifejezetten kirívó formájához, azaz elhízáshoz vezethet. Ulmi orvosok magas hormonszintet is találtak egy hároméves gyermeknél, aki rendkívüli túlsúlyos volt, több mint 40 kiló. A genetikai elemzésnek köszönhetően azonban az orvosok felfedezték, hogy egy génmutáció inaktiválja a hormont. Ez azt jelenti, hogy a bőséges felszabadulás ellenére a hormon nem tudja kifejleszteni a hatását.
A hibás leptin gén állandó éhségérzethez vezet
„Ez a megállapítási konstelláció a gyermekek endokrinológiájának más klinikai képeire emlékeztetett, amelyekben a fehérje hormonokat a szervezet termeli, és a vérben is mérhetők, de nincs hatásuk. Ezután úgynevezett bioinaktív hormonokról beszélünk. ”- magyarázza Prof. Dr. Martin Wabitsch, az Ulmi Egyetemi Kórház gyermek endokrinológiai és diabetológiai szekciójának vezetője, aki évek óta foglalkozik az elhízás genetikai okaival. Hozzáteszi: „Az üzenetküldőtől származó információk nem érik el a célt. Ez egy olyan hormonhiányt szimulál a szervezetben, amelyet hagyományos módszerekkel nem lehet mérni, mivel a vérben mért koncentráció normális. "
A leptinhiányt általában vérvizsgálattal diagnosztizálják. Mivel ez az érintett gyermeknél normális volt, az orvosok - a jelenlegi irányelvekkel ellentétben - megvizsgálták a leptin gént. Teljesen váratlanul mutációt fedeztek fel a génben. A gyermekklinika endokrinológiai kutatócsoportja ezután számos kísérletet végzett. Végül kimutatható, hogy a hibás hormon a beteg zsírszövetében termelődik és felszabadul a véráramba, de nincs hatása a célszervekre.
A metreleptinnel végzett kezelés sikeres volt
Ezt követően az orvosok a szülőkkel és az etikai bizottsággal együttműködve úgy döntöttek, hogy a gyermeket metreleptinnel kezelik. A Metreleptin egy biotechnológiailag előállított leptin, amelyet eddig nem engedélyeztek erre az indikációra. Alig néhány nap múlva egyértelmű hatás tapasztalható - írja a Wabitsch. A markáns ételkeresés és a túlzott étvágy teljesen eltűnt. A gyermek a következő hetekben jelentősen fogyott, anyagcseréje láthatóan helyreállt. Wabitsch: „Feltételezhető, hogy ez nem elszigetelt eset. Már több beteget azonosítottunk ezzel a diagnózissal. "
Az Egyetemi Kórház orvosigazgatója, professzor Klaus-Michael Debatin úttörő felfedezésről beszél. "Teljesen új klinikai képet írtunk le" - mondta. "A biológiailag inaktív szignálmolekulák lehetséges előfordulását az orvostudományban nagymértékben figyelmen kívül hagyták." Az Ulm-kísérletek eredményeit és a terápia sikerét az orvosi folyóirat, a "New England Journal of Medicine" publikálta.