Az Orvostudományi Akadémia Orvosi Szótára
30 találat
béta-szitoszterinémia n.f.
Β-szitoszterin túlterhelés, xantómák és a hiperkoleszterinémia szokásos szövődményei.
Xantómák mérsékelt hiperkoleszterinémiában. A más hiperkoleszterinémiától el kell különíteni a vonzalmat, mivel az étrendnek eltérőnek kell lennie (különösen a β bevitele-szitoszterin növényi zsírokkal). A fitoszterinémiában szenvedő betegeknél hemolízis vagy krónikus hemolitikus vérszegénység, valamint ízületi gyulladásos fájdalom jelentkezik. A hiperlipoproteinémiákkal azonos szemtünetek. Az ABCG5 gén mutációi által okozott állapot autoszomális recesszív (MIM 210250).
A. Bhattacharyya és W. E. Connor, American Biochemists (1974)
habcella l.f.
habcella, habos cella
K. Touton, Német bőrgyógyász (1885); R. Virchow, német patológus (1863)
Etym. lat. hab: hab
Syn. xantomatos sejt, lipofág sejt, lipophagus, hab sejt
dermochondrocornealis (dystrophia) l.f.
Kétoldalú szaruhártya-disztrófia subepithelialis opacitásokkal és a pseudopterygium megjelenésével, xantómákkal és csontrendellenességekkel.
Az ízületek, a csigolyák, a carpus, az ujjak rendellenességei vannak. Vannak amyotrófiával, hiperlipémiával, hiperkoleszterinémiával és xantómákkal (arcbőr és fülek) járó járási rendellenességek is. Az állapot autoszomális recesszív (MIM 221800).
J. François, báró, belga szemész, az Orvostudományi Akadémia tagja (1949)
Syn. François (szindróma)
Erdheim - Chester-kór l.f.
Erdheim Chester-szindróma
A bőr-xantómákat és a lábak kérgi csontjának megvastagodását társító, nem Langerhans-féle histiocytosis nagyon ritka formája, amely többé-kevésbé fájdalmas.
A gyakran elhelyezkedő periorbitális és palpebralis bőr xantómák emelt, narancssárga, indurált elváltozást eredményeznek, amely a szemhéjaktól az orbitális zsírig, az okulomotoros izmokig vagy a könnymirigyig és fekélyesedésig terjedhet. Fájdalommentes szimmetrikus bilaterális exoftalmák figyelhetők meg.
A multicentrikus formát a mély szervek (néha a mediastinum és a retroperitoneális régió, valamint a hepatomegalia pseudotumorális inváziójával) és a központi idegrendszer xanthogranulomatosus beszivárgása jellemzi. A lefolyás krónikus, néha szív- és tüdőhelyekkel és diabetes insipidus-szal. A középtávú prognózis gyenge, de 45 év után jelentkező formákban kevésbé súlyos.
Palpebral xanthogranulomákat írtak le súlyos asztmában szenvedő és Erdheim-Chester szindrómához közeli betegeknél.
J. Erdheim osztrák patológus (1874-1937) és W. Chester amerikai patológus (1930)
Syn. nekrobiotikus xanthogranuloma
gumós adj.
Duzzadt megjelenésű, állítólag a síkbeli vagy ín xantómáktól eltérő xantómák kategóriájába tartozik.
normolipémiás xantoma l.m.
A xantoma változata, amelyben nem észlelnek plazma lipid rendellenességeket.
Ezek a xantómák hajlamosak a histiocitózisokban csoportosulni. A xanthoma disseminatum, a fiatalkori xanthogranuloma, a Winkelmann-féle papuláris xanthoma pémiás xanthoma normoli.
Achilles (tendinopathia) l.f.
A calcanealis ín (Achilles) mechanikus tendinopathiájának számos formája létezik: globális vagy fokális corporealis tendinosis, enthesopathiák, teljes vagy részleges repedések, peritendinitis.
Ez az ín nem mechanikus rendellenességek tárgya is lehet: anyagcsere (xantómák a hiperkoleszterinémia összefüggésében stb.), Daganatok stb.
Alagille (szindróma) l.m.
D. Alagille, francia gyermekorvos és biokémikus (1975)
Syn. AGS, AHD, AWS, arteriohepatikus dysplasia, Alagille-Watson (szindróma), perifériás pulmonalis stenosisos kolesztázis, epevezeték hypoplasia (szindróma)
Chambard (cellája) l.f.
Mononukleáris hisztocita sejt, gyakran nagy méretű, lipid mikrovakuolokkal töltve megvilágosodott citoplazmát adva a hisztológiai inklúziós technikák során benne lévő zsírok feloldódása miatt.
Ezeknek a nagyon finom vakuoláknak a tartalmát Szudán piros színnel színezheti a fagyos szakaszokon. Touton-sejtekkel vagy azok nélkül a Chambard-sejtek jelentik a xanthoma infiltrátum legfontosabb részét.
E. Chambard francia biológus (1877); K. Touton, német bőrgyógyász (1885)
Syn. habcella
primer biliaris cholangitis l.f.
primer biliaris cholangitis
Syn. Az elsődleges biliaris cirrhosis már nem alkalmazható. Ez a betegek számára szorongást kiváltó, cirrhosisra és nem cirrhosisra kiterjedő mondat nem alkalmas minden nagyon eltérő prognózisú esetre.
E-vitamin hiány l.f.
családi izolált E-vitamin hiány
E-vitamin-hiány, spinocerebelláris degeneráció (Friedreich-szerű ataxia), a béta-lipoproteinek megnövekedett trigliceridszintje, xanthelasma és az inak xantómái.
A steatorrhoea állandó, károsodik a piramis traktus, perifériás neuropathia, csökken a proprioceptív és vibrációs érzékenység, dysarthria és hyporeflexia. A szem szintjén halvány papillát, artériás szűkületet és retinitis pigmentosát találunk (T. Yokota). A retina károsodása valószínűleg azonos típusú, mint az Alagille-szindrómában. Az alfa-tokoferol transzfer fehérje gén mutációja. A feltétel autoszomális recesszív (MIM 277460).
T. Yokota, japán neurológus (1997); D. Alagille, francia gyermekorvos (1975) A. E. Harding brit neurológus (1982); N. Friedreich, német orvos (1863)
Syn. VED, Friedreich-típusú ataxia, E-vitamin-hiány, Friedreich-típusú ataxia, retinitis pigmentosa
François (dermo-chondro-cornea dystrophia) l.f.
François dermo-chondro-cornea dystrophia
Autoszomális recesszív szindróma, amely a csontváz, különösen a kezek és a lábak rendellenességeit társítja a fül noduláris xantómáival, a könyök hátsó oldalával, valamint a metacarpophalangealis és interphalangealis ízületek dorsalis aspektusával, valamint a szaruhártya dystrophiájával.