Az Osteogenesis Imperfecta (OI) törékeny csontbetegségének típusai; News-Medical
Jogi nyilatkozat: Ez az oldal az oldal eredeti fordításának eredeti fordítása. Felhívjuk figyelmét, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, nem minden fordítás lesz tökéletes. Ezt a weboldalt és weblapjait angol nyelven kívánják olvasni. A webhely és weboldalainak fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ezt a fordítást egy gyakorlat biztosítja.
A csontbetegséget vagy az Osteogenesis Brittle Imperfectát (OI) törékeny csontváz jellemzi. A gének mutációi, a COL1A1, a COL1A2, a CRTAP és a P3h2 OI-t eredményeznek. A legtöbb esetben az öröklődési minta autoszomális domináns, és egyes esetekben ez autoszomális recesszív is lehet. A génmutáció hatással van a csont kialakulására és erejére, miközben más testrendszereket is befolyásol. A törött csontok nagyon gyakoriak és a betegek későbbi életében növekednek. Egész életen át tartó rendellenesség, nemtől függetlenül, különböző módon jelentkezik.
Az OI típusai
Nyolc fő típus van besorolva enyhe, mérsékelt vagy súlyos OI-re:
- Lágy: 1. típus
- Mérsékelt: 4., 5., 6. és 7. típus
- Súlyos vagy legsúlyosabb: 2., 3. és 8. típus
Az OI lágy formái
Az I. típus, az OI leggyakoribb és enyhe formája, amelyet puha törékeny csont, kevés törés és a végtagok minimális lebontása jellemez, elsősorban öröklődik. Amikor a gyermek járni kezd, a csontnak lehet törése vagy a váll és a könyök elmozdulása. Néhány gyermeknél a hosszú csontok hajlamosak a többszörös törésekre, a csigolyák kompressziós töréseket tapasztalhatnak, és krónikus fájdalom nyilvánvaló. A törések közötti idő azonban jelentősen változhat. Bár az OI-vel rendelkező gyermek testalkata kissé alacsony lehet a nem OI-s gyermekeknél, a testalkat a normális életkoron belül lesz. A halláskárosodás esete magas csecsemőkorban kezdődik. Az 1. típusú kollagén alacsonyabb, míg a kollagén szerkezete normális lesz.
Az OI mérsékelt formái
A késleltetett növekedés fontos tényező, amely megkülönbözteti a IV típusú OI-t az I. típustól. Az OI súlyossága a retardációtól mérsékelttől súlyosig változhat. A gyermek életkorához képest rövidebb vagy alacsonyabb lesz, rövid felkarcsont és combcsont. A gyermeknek törése lesz, amikor járni tanul. Gyakran előfordul a scoliosis, a csigolyák tömörödése, a hosszú csont törései, a lax szalag és a hosszú ívű csontok. Az IV típusú OI öröklődésének mintája autoszomális domináns, és nem jár 1. típusú kollagénhiánnyal; azonban a csontmátrixban redukálódik. A sclera színe változó intenzitású fiatalkorúaknál világoskék. A szín később vagy fiatal felnőtteknél a fehér területre fordulhat.
Elsõsorban öröklõdõen a törés gyakorisága és a csontrendszer deformációjának mértéke az V. típusú OI-ban összehasonlítható a IV. OI.
A VI típusú OI nagyon ritka, és jellegzetes mineralizációs hiba jellemzi a csont biopsziájában.
A rövid termetű, bokros csípő és a rövidebb lábcsontok, a humerus és a combcsont gyakoriak a VII típusú OI-ben. A VII. Típusú OI egyes eseteinek megjelenése és tünetei sok szempontból analógak a IV. A CRTAP génmutáció recesszív öröklődése okozza a VII típusú OI-t, amelyet az OI mérsékelt formájának tekintenek.