Az SNFMI szerzett hemofíliát
Írta: Hervé Lévesque professzor, Belgyógyászati Klinika, CHU Rouen, Rouen (2014. május)
Mi szerzett hemofília ?
A megszerzett hemofília egy ritka, nem örökletes vérzéses betegség, amelyet egy véralvadási faktor (VIII. Faktor) elleni antitestek (autoantitestek) okoznak, amelyek koagulációs aktivitását gyakran nagyon alacsony szintre csökkentik. Az antitest egy komplex fehérje, amelyet az immunrendszer a kórokozóként elismert szerek (baktériumok, vírusok stb.) Kimutatására és semlegesítésére használ. Ha az elismert szer a saját organizmusának egyik alkotóeleme, akkor autoantitestekről beszélünk.
Hány embernek van és kit érinthet ?
A szerzett hemofília éves előfordulása (új esetek száma évente) nem pontosan ismert, de becslések szerint 1-4 millió emberre egy eset fordul elő, amely a 65 év előtti 2 évesnél fiatalabb életkorral több mint 15 esetre nő millió lakosra jut 85 év után.
Ellentétben az örökletes hemofíliával, amely csak a fiúkat érinti és gyakran kora gyermekkorban fejeződik ki, a szerzett hemofília leggyakrabban időseknél fordul elő, és mind a nőket, mind a férfiakat érinti.
Minek köszönhető ?
A betegség etiológiája nem világos. A megszerzett hemofília felét idiopátiának tekintik, vagyis izolálják, és nincsenek vele összefüggő alapfeltételek. Néha szisztémás betegséget (mindenekelőtt rheumatoid arthritis) vagy autoimmun betegséget (különösen lupus erythematosus) kísérhet. Az esetek kevesebb mint 10% -ában szülés után következik be (azaz a szülés után 6 hónapon belül). Néhány betegnél gyógyszer vagy fertőző eredet gyanúja merülhet fel.
Fertőző ?
A megszerzett hemofília nem fertőző, de néha nem specifikus antigénstimuláció után következik be (fertőző ágensek, gyógyszerek, műtét).
Elérhetők-e a gyermekeim ?
Az alkotmányos hemofíliával ellentétben egy recesszíven öröklődő betegség, amely az X kromoszómához kapcsolódik (a lányok betegség nélkül is át tudják adni a betegséget, csak a fiúk érintettek), a szerzett hemofília nem örökletes, és a gyermekeket soha nem érik el. Azonban ritka esetekben, amikor a betegség terhesség alatt expresszálódik, a VIII-as faktor ellen irányuló autoantitestek néhány hétig megtalálhatók a gyermek vérében, mielőtt spontán eltűnnének.
Melyek a klinikai megnyilvánulások ?
A diagnózisát általában a gyakran hirtelen és zajos megjelenésű vérzéses szindróma előtt idézik elő, anélkül, hogy a személyes vagy a családi vérzéses kórtörténetet megemlítenék. A betegeknél spontán, kiterjedt, süti-vágó zúzódások alakulnak ki járulékos tényező nélkül. Ezen kiterjedt vérömlenyek mellett súlyosabb vérzéses szövődmények lehetségesek, különösen gyomor-bélrendszeri, húgyúti és intracerebrális vérzések esetén, de így az orrvérzés (orrvérzés) néha igen bőséges.
Fontos, hogy a klinikai kifejezés eltér a veleszületett (fiúknál előforduló) hemofíliában megfigyeltektől, ahol a vérzéses szindróma elsősorban izomvérzéssel és hemartrózissal jelentkezik.
Néha a kép enyhe, többé-kevésbé kiterjedt spontán zúzódásokkal. Nem szabad azonban elhanyagolni őket, mert gyakran ők jelentik egy olyan betegség első megnyilvánulását, amely súlyos vérzési balesetekkel bármikor veszélyeztetheti az életveszélyes állapotot.
Az ismeretek hiánya és ennek a patológiának a ritkasága a túlzott diagnosztikai késedelem oka lehet, amelynek során a beteget kivizsgálásnak vagy műtéti beavatkozásnak vethetik alá, amely a súlyos vérzéses szövődmények hátterében állhat.
Az elmúlt években a nemzeti vagy nemzetközi nyilvántartások létrehozása lehetővé tette az epidemiológia, a klinikai megjelenés, a kapcsolódó betegségek, a vérzéses vagy iatrogén morbiditás-mortalitás és a kezelés alatt elért eredmények pontosabb konvergens adatainak rendelkezésre bocsátását.
Mi az evolúciója ?
Míg a spontán remissziók leggyakrabban lehetségesek, a kezelés nélküli kezelést egymást követő többé-kevésbé súlyos vérzéses megnyilvánulások szakítják meg, amelyek némelyike következményeket válthat ki vagy halálhoz vezethet. Azonban a vérzéses mortalitás alacsony (kevesebb mint 5%) a betegség jobb ismerete, hatékony vérzésellenes kezelések és az antitest immunszuppresszánsok alkalmazásával történő eliminálásának lehetősége miatt.
A diagnózis
Hogyan diagnosztizálja ?
A diagnózist a biológia könnyen megadja az alvadási tesztek elemzésével. A keringő antikoaguláns jelenlétéhez kapcsolódik a TCA izolált meghosszabbodása, amelyet a TCA korrekciójának hiánya mutat be a beteg plazmájának normál referencia plazmával történő összekeverésével. A VIII. Faktor koaguláns aktivitása jelentősen csökken, leggyakrabban kevesebb, mint 10%. Egyéb koagulációs faktorok szintje és aktivitása normális. A "Bethesda" teszt bizonyítja az inhibitor specifitását a VIII-as koagulációs faktor vonatkozásában, és lehetővé teszi titere számszerűsítését.
Milyen további vizsgálatok szükségesek ?
Miután a diagnózist egyszerű vérvizsgálattal állapították meg, az orvos egyszerű kiegészítő morfológiai vagy biológiai vizsgálatokkal (különösen szkennerrel) keresi a járulékos tényezőt vagy a társult betegséget.