Újszülött szűrése Az újszülött szűrése

A legtöbb gyermek boldogan és egészségesen születik, és az is marad. Vannak azonban olyan ritka és veleszületett betegségek, amelyek az újszülötteknél még nem ismerhetők fel külsőleg. Ezek az újszülöttek 0,007% -ában fordulnak elő, ami körülbelül minden 1500. érintett gyermeknek felel meg.

Ha ezeket a betegségeket nem kezelik, szervkárosodáshoz és testi és/vagy szellemi fogyatékossághoz vezethetnek. E betegségek felismerése, majd megfelelő kezelése érdekében minden újszülött számára megelőző vizsgálatként vérvizsgálatot, úgynevezett újszülött szűrést javasolnak.

Az átvilágító laboratóriumban a mintákat érzékeny vizsgálati módszerekkel vizsgálják.

1 Miért valósítják meg az újszülöttek szűrését?
2 Mikor és hogyan vizsgálják az újszülött szűrését?
3 Mely betegségeket vizsgálják az újszülöttek szűrése során?
4 Meg lehet-e gyógyítani a vizsgált betegségeket?
5 Újszülött szűrés: ki fogja megtudni a teszt eredményét?
6 Mit jelent az újszülött szűrésének teszt eredménye ?
7 Ki fizeti az újszülöttek szűrésének költségeit?
8 az újszülöttek szűrésének elállási és elutasítási joga
9 Az újszülött szűrés során vizsgált betegségek

Miért valósítják meg az újszülöttek szűrését?

Az újszülött szűrését az emberi anyagcsere és a szervfunkciók ritka veleszületett rendellenességeinek korai stádiumban történő felderítésére végzik. A születés után a lehető leghamarabb történő korai kezeléssel ezek a veleszületett betegségek következményei általában elkerülhetők, vagy legalábbis jelentősen csökkenthetők.

Mikor és hogyan vizsgálják az újszülött szűrését?

Az élet második-harmadik napja (a születést követő 37–72. Óra), ha szükséges, a második megelőző orvosi kivizsgálással együtt, a csecsemő úgynevezett U2-vel, néhány csepp vér (a fej, a kéz vagy a sarok vénájából), ledobott egy szűrőpapír-kártyára és elküldte a kórház szűrővizsgálati laboratóriumába. Ott a mintákat speciális, nagyon érzékeny vizsgálati módszerekkel vizsgálják.

Milyen betegségeket vizsgálnak az újszülöttek szűrése során?

A Szövetségi Orvosok és Egészségbiztosítási Pénztárak Vegyes Bizottságának (G-BA) kötelező erejű iránymutatásában a vizsgálandó betegségeket a vérmintában rögzítik. Jelenleg 10 anyagcsere-betegség és 2 hormonális rendellenesség van. E betegségek következményeit és tüneteit az alábbiakban részletesebben ismertetjük. A legtöbb esetben az érintett családokban még soha nem volt ilyen betegség. Mivel az érintett gyermekek születésükkor teljesen egészségesnek tűnhetnek, az újszülött szűrése megvédheti a gyermek szellemi és fizikai fejlődésének zavarait. A vizsgálat önmagában nem teszi lehetővé a családi kockázatokra vonatkozó következtetések levonását.

Egy gyermekorvos elvégzi az újszülött szűrését, majd a laboratóriumtól megkapja az eredményeket.

Gyógyíthatóak-e a vizsgált betegségek?

Az alábbiakban felsorolt összes anyagcsere-hiba és endokrin rendellenesség veleszületett, ezért nem gyógyítható. Korai kezeléssel azonban ezeknek a veleszületett rendellenességeknek a hatása gyakran teljesen elkerülhető vagy legalábbis csökkenthető
akarat. A kezelés speciális étrendből és/vagy megfelelő gyógyszeres kezelésből áll. Ezután az anyagcsere- és hormonszakértőkhöz (endokrinológusokhoz) fordulnak megfelelő tanácsért és támogatásért gyanú vagy betegség esetén.

Újszülött szűrés: ki fogja megtudni a teszt eredményét?

Mindenesetre a vérminta küldője néhány napon belül írásos jelentést kap az átvilágító laboratóriumtól. A feladó, általában a kórház, tájékoztatja a szülőket minden rendellenes megállapításról. Sürgős esetekben a laboratórium közvetlenül kapcsolatba lép a szülőkkel. Ezért az újszülött szűrésére adja meg azt a telefonszámot és címet, amelyen a szülés utáni első napokban elérhetővé válik. Az érintett újszülöttek korai felismerése és kezelése megköveteli, hogy az összes érintett, a szülők, a klinika vagy a gyermekorvos és az átvilágító laboratórium időpazarlás nélkül működjön együtt.

Mit jelent az újszülött szűrésének teszt eredménye ?

A szűrővizsgálat eredménye még nem végleges orvosi diagnózis. A teszt eredményével vagy a releváns vizsgált rendellenességek nagyrészt kizárhatók, vagy további vizsgálatra lehet szükség, ha valamelyik rendellenesség gyanúja merül fel. Szükség lehet egy vizsgálat megismétlésére is, ha a vérvétel ideje nem volt optimális, vagy a kártyán lévő vér nem volt elegendő.

Ki fizeti az újszülött szűrésének költségeit?

A szűrővizsgálat költségeit az egészségbiztosítás fedezi.

Az időben történő kezelés nem képes teljesen és átfogóan megelőzni a betegség következményeit minden betegségre. Azonnali kezelés lehetővé teszi az érintett gyermek normális fejlődését gyermekkorban a legtöbb esetben.

Az újszülött szűrésének elállási és elutasítási joga

A maradék vért (maradék vérmintát) tartalmazó tesztkártyákat 3 hónapig őrzik, majd megsemmisítik. Az újszülött szűrésén való részvételhez a szülők beleegyezése szükséges, és önkéntes. A hozzájárulás bármikor visszavonható. Ezután a tesztkártyákat megsemmisítik, és a személyes adatokat blokkolják.

Az újszülött szűrésének vizsgált betegségei

Biotinidáz hiány
A biotin-vitamin anyagcseréjének hibája: bőrelváltozásokhoz, anyagcsere-válságokhoz és értelmi fogyatékossághoz vezet. Végzetes kimenetel lehetséges. A kezelést biotin beadásával hajtják végre, ami nagyon jó prognózist eredményez. A statisztikai gyakoriság körülbelül 1 000/80 000 újszülött.

Adrenogenitalis szindróma
Hormonális rendellenesség, amelyet a mellékvesekéreg hibája okoz: lányoknál maskulinizáció, sóveszteséges krízisekben halálos kimenetel lehetséges. A kezelést ezután hormonok adásával hajtják végre, ami jó prognózist ad. A statisztikai adat (gyakorisága megközelítőleg 1 000 10 000 újszülöttnél).

Fenilketonuria
A fenilalanin aminosav metabolizmusának hibája. Ha nem kezelik, ez értelmi fogyatékossághoz vezet. A sikeres kezelés egy speciális étrenden alapul, amely nagyon jó prognózist eredményez. A statisztikai gyakoriság 10 000 újszülöttnél körülbelül 1.

Karnitin anyagcsere-hibák
A zsírsavak anyagcseréjének hibája: anyagcsere-válságok, kóma - végzetes lefolyás lehetséges. A kezelést speciális étrenddel végzik, ami nagyon jó prognózist eredményez. A statisztikai gyakoriság 100 000 újszülött után körülbelül 1.

Gaiactosemia
A laktóz-komponens (galaktóz) anyagcseréjének hibája: a szemlencse elhomályosulása, testi és szellemi fogyatékosság, májelégtelenség, halálos kimenetel lehetséges. A kezelést ezután speciális étrenddel hajtják végre, amely általában jó prognózist eredményez. A statisztikai gyakoriság 40 000 újszülöttnél körülbelül 1.

Juharszirup betegség
Az aminosavak lebontásának hibája: mentális retardáció, kóma - a betegség végzetes lefolyása lehetséges. A kezelés speciális étrenden alapul, amely általában jó prognózist ad. A statisztikai gyakoriság kb. 1 200 000 újszülött után.

I. típusú glutársavuria
Az aminosavak lebontásának hibája: Hirtelen anyagcsere-krízis, állandó mozgászavarral. A kezelés speciális étrenden alapul, amely általában jó prognózist ad. A statisztikai gyakoriság körülbelül 1 000/80 000 újszülött.

Pajzsmirigy alulműködés
Egy veleszületett pajzsmirigy alulműködés, amely aztán súlyos mentális és fizikai fejlődési rendellenességekhez vezet. A kezelést hormonok beadásával hajtják végre, ami nagyon jó prognózist eredményez. A statisztikai gyakoriság 4000 újszülött után körülbelül 1.

LCHAD, VLCAD hiány
A hosszú láncú zsírsavak anyagcseréjének hibái anyagcsere-krízishez, kómához, izom- és szívizomgyengeséghez vezetnek, ezért végzetes lefolyás lehetséges. A kezelést speciális étrenddel és az éhségfázisok elkerülésével végzik, ami általában jó prognózist eredményez. A statisztikai gyakoriság körülbelül 1 000/80 000 újszülött.

Izovaleric acidemia
Az aminosavak lebontásának hibája: mentális retardáció, kóma, végzetes lefolyás lehetséges. A kezelést speciális étrenddel végzik, ami nagyon jó prognózist eredményez. A statisztikai gyakoriság körülbelül 50 000 újszülött után 1.

MCAD hiány
A zsírsavakból származó energiatermelés hibája: hipoglikémia, kóma, halálos kimenetel lehetséges. A kezelést az éhség szakaszainak elkerülésével hajtják végre, ami aztán nagyon jó prognózist eredményez. A statisztikai gyakoriság 10 000 újszülöttnél körülbelül 1.