Az újszülöttek szűrése megmenti a betegségeket és a fogyatékosságokat
A veleszületett hypothyreosis jó példa arra, hogy milyen hasznos lehet az újszülött szűrése. Korán kezelve a gyerekek szinte észrevétlenül fejlődnek. Gyakran a szülőket motiválni kell a terápia folytatására.
Szerző: Schöne Lajos Megjelent: 2011.11.03., 5:00
A 2005 óta Németországban bevezetett szűréssel szinte minden újszülöttet elérnek.
A veleszületett betegségeket a gyermek életének első napjaiban keresik. "A 2005 óta Németországban bevezetett szűréssel szinte minden újszülött elérhető" - számol be Berthold Koletzko professzor a Gyermekegészségügyi Alapítványtól.
Évente körülbelül 500 újszülöttnél diagnosztizálnak veleszületett hormonális vagy anyagcsere-betegséget. A korai terápia megakadályozhatja a súlyos fogyatékosságot és akár a halált is.
A veleszületett betegségek ritkán mutatkoznak látható fizikai változásokban. "Legtöbbször a csecsemők normális állapotban vannak, és csak fokozatosan jelentkeznek a tünetek" - hangsúlyozza a gyermekorvos. Addigra azonban gyakran már késő a sikeres kezeléshez.
Erre példa a pajzsmirigy alulműködése. A jódtartalmú tiroxin (T4) és trijódtironin (T3) hormonok szabályozzák az anyagcsere folyamatokat a testsejtekben, és így befolyásolják a gyermek növekedését és intellektuális fejlődését.
A Gyermekegészségügyi Alapítvány adatai szerint 3900 csecsemő közül körülbelül egynél van veleszületett hypothyreosis. Ha nem kezelik, az érintett gyermekek kedvetlenek és könnyen elfáradnak, étvágytalanság és székrekedés jelentkezik, a bőr kiszárad és sárgul, a haj bozontos.
Egyéb jelek lehetnek a nagy nyelv, a rekedtes hang és a kitágult gyomor, köldöksérvvel. Az agy különösen érzékenyen reagál: A hiány a növekedés stagnálásához és súlyos tartós mentális fogyatékossághoz vezet (kretinizmus).
A gyermek mindezt megkímélheti, ha az élet első négy hetében már használják az L-tiroxint. Az agykárosodás megelőzése érdekében a helyettesítést általában egy életen át folytatni kell.
Időszerű terápiával a gyerekek később alig különböznek intelligencia szintjükben az egészséges társaiktól vagy saját testvéreiktől. A szülők gyakran kételkednek a diagnózisban, és motiválni kell őket a terápia folytatására.
Az alapvizsgálat (U2) diagnosztizálásához egy kis vért az újszülött sarka alól tesztlapon küldünk a 15 német laboratórium egyikébe, amely jelenleg a szűrést kínálja. A hypothyreosis mellett további 13 veleszületett rendellenességet keresnek.
Ide tartozik a fenilketonuria (PKU) is, amely Németországban minden 5500 újszülöttből körülbelül egyet érint. A mérgező anyagok a fehérje anyagcseréjének enzimhibája révén jutnak a vérbe. Fejlődési késés, gyakran rohamok és progresszív értelmi fogyatékosság a következmény (fenil-pironsav ostobaság).
Ha a PKU-t tandem tömegspektrometriával (TMS) diagnosztizálják, a gyermeket azonnal olyan étrendre helyezik, amelynek nagyon kevés fenilalanint kell tartalmaznia. Ha az étrendet legalább 12 éves koráig szigorúan betartják, majd lazítják, akkor nincs károsodás veszélye.
Galaktozémiát is keresnek. Körülbelül 74 000 születéskor egyszer kell számolni erre a laktóz-intoleranciára. A korai étrendnek köszönhetően itt is megelőzhetők a súlyos károk és az érintett gyermekek halála.
A juharszirup betegség (juharszirup vizeletbetegség, MSUD) sokkal ritkábban (162 000 születéskor) észlelhető. A terápia egy egész életen át tartó étrendből áll, kezelés nélkül a halál már csecsemőkorban is fenyeget.
A szűréshez szükséges vérmintát ideális esetben nem a szülés utáni 36. vagy 72. óráig kell venni. A szigorú követelmény problémákhoz vezethet - hangsúlyozza a Gyermekegészségügyi Alapítvány.
Nem minden gyermek születik klinikán, és sok anya már otthon van a babájával az élet harmadik napja előtt. Ha a csecsemőt az élet 36. órája előtt bocsátják ki, előzetesen először mintát kell venni, és a szülőket tájékoztatni kell az újabb vérminta szükségességéről az élet harmadik napján.
A gyermekorvos által végzett U2-megelőző vizsgálat ideje - az élet 10. napjáig - befolyásolhatja a szűrés sikerét.