Az V. faktor szenvedése: okai, prognózisa, kezelése - NetDoktor

Dr. med. Julia Schwarz szabadúszó író a NetDoktor orvosi osztályán.

A V faktor Leiden, APC-rezisztenciának is nevezik, örökletes betegséget okoz, amely megzavarja a véralvadást. Ez azt jelenti, hogy az érintetteknél nagyobb a trombózis kialakulásának kockázata. A betegséget az V. alvadási faktor genetikai mutációja okozza (öt)? Az V. faktor Leiden-terápiája elsősorban a trombózis megelőzését és kezelését tartalmazza. Itt olvashat el mindent, amit tudnia kell az V. faktor szenvedéséről.

V faktor Leiden: leírás

Az V. faktor szenvedése (ejtsd: „ötödik faktor szenvedés”) a gén azon mutációja, amelyen megtalálható az alvadási rendszer V. (öt) faktorának terve. A betegség hollandokról kapta a nevét Leiden városa, ahol először fedezték fel.

A V faktor Leiden mutációja az ún APC rezisztencia. Az V. faktor Leiden-t gyakran használják az APC-rezisztencia szinonimájaként. Valójában csak a genetikai mutációt írja le, magát a betegséget nem, az érintetteknél a genetikai változás azt jelenti, hogy a vér könnyebben összeomlik. Ez növeli a trombózis (vénás vérrögök) kockázatát.

Az orvosok általában olyan állapotra hivatkoznak, amely növeli a trombózis kockázatát Thrombophilia. Az APC-rezisztencia a leggyakoribb genetikai thrombophilia Európában. Csak Németországban a genetikai anyag mutációja általában a populáció körülbelül hét százalékában fordul elő.

A betegség súlyossága azonban attól függ, hogy mindkét szülő (homozigóta) vagy csak egy szülő (heterozigóta) adta-e át a megváltozott gént. A heterozigóta V-faktoros betegségben szenvedőknek körülbelül ötszörötször nagyobb a trombózis kialakulásának esélye. Ha a hibás gént mindkét szülő örökölte, a trombózis kockázata akár 50-100-szorosára nő. Ez a homozigóta V faktor Leiden mutáció azonban sokkal ritkább - a lakosság mindössze 0,2 százalékát érinti.

Észrevehető, hogy az APC ellenállás csak az európai származású emberek számára bekövetkezik. Az V. faktor betegség Afrika, Ázsia, Amerika és Ausztrália őslakosaiban nem fordul elő. A kutatók szerint az evolúció genetikai változása túlélési előny lehet. Mivel sérülésekkel hasznos lehet, ha a vér gyorsan koagulál, ezért bizonyos védelmet nyújtanak a halálos vérzés ellen. Ugyanakkor az V. faktoros betegségben szenvedők várható élettartama általában nincs korlátozva, ezért nem volt hátrány az evolúcióban.

V faktor Leiden: Tünetek

Az APC rezisztencia (V faktor Leiden mutáció) gyakran hosszú ideig teljesen tünetmentes. A betegséget általában csak akkor fedezik fel, ha vérrög (trombózis) lép fel a fokozott véralvadási képesség miatt. Ezek a vérrögök elsősorban a vénás ereket, vagyis azokat az ereket érintik, amelyek oxigénszegény vért visznek a szívbe.

Leggyakrabban trombózis alakul ki a láb mélyvénáiban (= mélyvénás trombózis, DVT). Ez fájdalmasan duzzadt lábhoz vezet, amely szintén észrevehetően meleg és sötétvörös vagy lila színű. Veszélyessé válik, ha a lábból származó vérrög tovább száll a véráramban, és a szíven keresztül jut el a tüdőbe. Ott blokkolhatja a tüdőben lévő ereket (tüdőembólia). A tüdőembólia általában fájdalommal és légszomjjal társul, és akut életveszélyes lehet.

A mai napig nincs elegendő bizonyíték arra, hogy az V. faktoros betegség vérrögképződéshez is vezet az artériás erekben. Az APC-rezisztencia nem növeli a vérrögképződés gyakoriságát a koszorúerekben (-> miokardiális infarktus) és az agyi erekben (-> stroke). Van azonban bizonyíték arra, hogy az APC-rezisztenciával rendelkező nőknél nagyobb a vetélés valószínűsége.

V faktor Leiden: okai és kockázati tényezői

Az APC rezisztencia leggyakoribb oka a V faktor Leiden mutációja. A mutáció általában a génen belüli változást jelenti. Ez a mutáció dominánsan öröklődik. Ez azt jelenti, hogy az érintettek a hibás gént mindenképpen továbbadják gyermekeiknek.

Az V. faktor Leiden-mutációja túlzott véralvadáshoz vezet

A véralvadás nagyon összetett folyamat. A véralvadás fő összetevője az úgynevezett koagulációs faktor. Ezek különböző fehérjék, amelyek együttesen biztosítják a vér összetapadását. Ezek egyike az V. faktor, amely a májban képződik.

A faktor V Leiden mutációban az érintett fehérje szerkezete a genetikai félretájékoztatás miatt minimálisan megváltozik. Ennek azonban következményei vannak: Általában az V faktor, az aktivált C fehérje antagonistája. (APC), túlzott véralvadás. A V faktor kissé megváltozott szerkezete miatt az APC már nem képes gátolni az V. faktort. Azt is mondják, hogy az V faktor „ellenálló”. Ezért a betegség más néven "APC-rezisztencia".

A trombózis kockázati tényezői

A trombózis az esetek mintegy 60% -ában spontán, V faktorral szenved, azaz további kockázati tényezők nélkül. Körülbelül 40 százaléka valószínűleg egyéb kockázati tényezők együttesen felelős a trombózisért. Ezek közé tartozik a hormonális fogamzásgátlók (pl. Tabletta), a terhesség és a szülés, az elhízás, a műtét és a tartós immobilizáció. Az immobilizáció azt jelenti, hogy egy személy nem tud megfelelően mozogni, például egy műtét miatt. Az utazás, különösen az, hogy hosszú ideig autóban, buszban vagy repülőgépben tartózkodik, szintén elősegítheti a trombózis kialakulását.

V faktor Leiden: vizsgálatok és diagnózis

Ha egy V-es tényezőre gyanakszik, a megfelelő személy a vérbetegségekre szakosodott orvos (Hematológus). A legtöbben akkor fordulnak orvoshoz, ha már trombózis lép fel, és az okot keresik. Különösen, ha a trombózis 45 éves kor előtt történt, mindig ellenőrizni kell, hogy az APC-rezisztencia kiváltotta-e a trombózist.

Az orvos megbeszélésén az orvos először beszélgetés közben (anamnézis) feltesz néhány kérdést az aktuális tünetekről és az esetleges korábbi betegségekről. Az orvos lehetséges kérdései a következők lehetnek:

Volt vérrög (trombózis)? Ha igen, akkor a test melyik részén?
Többszörös trombózisa volt?
A rokonai közül valakinek volt már trombózisa?
Volt már vetélése?
Vegyen be hormonális fogamzásgátló gyógyszert?

Ez az V. faktor betegség véralvadási rendellenesség az Vérvizsgálat az anamnézis után a vizsgálat első lépése. Megmérik a vér alvadási idejét (alvadási időt). Az APC-rezisztencia tisztázása érdekében elemezzük az aktivált C-protein hozzáadása utáni koagulációs időt, amelynek normális esetben meg kell nőnie, mert az aktivált C-protein gátolja az egészséges V-faktort és ezáltal a véralvadást. A faktor V Leiden mutációban az aktivált C fehérje hozzáadása nem változtatja meg az alvadási időt.

Ha a vérvizsgálat APC-rezisztenciát talált, akkor ellenőrizni kell, hogy a V-faktor Leiden-mutáció felelős-e. Mivel elméletileg más betegségek is APC-rezisztenciához vezethetnek.

Ennek tisztázása érdekében egy genetikai vizsgálat. Molekuláris biológiai szinten megvizsgálható, hogy létezik-e tipikus genetikai hiba (V faktor Leiden mutáció). Ezenkívül pontosan fel lehet mérni, hogy a génhiba mennyire súlyos, vagyis hogy mindkét génpéldány hordozza-e a hibát, vagy a két génpéldány közül csak az egyik rendelkezik-e génhibával. Ez a megkülönböztetés fontos a trombózis kockázatának jobb felmérése és a terápia jobb megtervezése érdekében.

V faktor Leiden: Kezelés

Mivel az APC-rezisztencia genetikai betegség a V faktor Leiden mutációja miatt, az ok kezelésére még nem volt lehetőség. Az V. faktor Leiden-terápiára csak két esetben van szükség: először, amikor akut trombózis lépett fel, és másodszor, amikor egy trombózis legalább valószínű bizonyos kockázati helyzetekben. Ezután megelőző kezelésre (trombózis profilaxis) van szükség.

Az akut trombózist általában heparinokkal és úgynevezett K-vitamin-antagonistákkal ("kumarinok") kezelik. Ezt követően az antikoaguláns terápia legalább hat hónapig tart. Homozigóta V-faktoros betegség esetén a kezelés időtartama még hosszabb is lehet, mivel a trombózis kockázata is magasabb. A K-vitamin antagonistákat állandó trombózis profilaxisra használják, mert tabletták formájában állnak rendelkezésre. A heparinok viszont csak fecskendőként kaphatók, ezért problémás lenne a velük való folyamatos használat.

Heparinek

Ez a hatóanyag feloldja a vérrögöt és megakadályozza a vér alvadását. A heparint a bőr alá (szubkután) vagy közvetlenül a vénába (intravénásan) injektálják, ezért ez a gyógyszer különösen alkalmas rövid távú alkalmazásra. A heparin beadása általában jól tolerálható. Ritka esetekben a mellékhatások között szerepel a vérlemezkék hiánya (HIT 1 vagy HIT 2), amelyet a heparin okoz, és ezáltal fokozott a vérzésre való hajlam. Az V. faktoros betegségben szenvedő terhes betegeket általában mindig heparinizálják, mivel ez a gyógyszer jól tolerálható és nem jelent veszélyt a születendő gyermekre.

K-vitamin antagonisták ("kumarinok")

A K-vitamin fontos szerepet játszik a véralvadásban, elengedhetetlen a véralvadási faktorok kialakulásához. A K-vitamin antagonisták csökkentik a K-vitamin termelését. Ennek eredményeként az alvadási faktorok már nem képződnek elegendő mennyiségben a véralvadás megakadályozására. Az orvosok szerint a kumarinok "hígítják" a vért. Bár ez a kifejezés tudományosan nem helytálló, világossá teszi, hogy ezek a gyógyszerek csökkentik a koagulálhatóságot.

Nemkívánatos gyógyszerhatásként azonban súlyos vérzés léphet fel, mivel a vérben gyakorlatilag nincs alvadás. Ez különösen problémás a sérülések esetében. A K-vitamin antagonisták helyes adagolása rendszeres vérvizsgálaton alapul, amelyben az ún Gyors érték meghatározzuk (= tromboplasztin idő = TPZ). Időközben azonban annak érdekében, hogy a különböző laboratóriumok értékei jobban összehasonlíthatók legyenek egymással, a INR (Nemzetközi normalizált arány). A trombózis profilaxisában az INR célértéke 2,0-3,0. (Vérhígítás nélkül az INR 1,0). A túladagolás potenciálisan súlyos mellékhatásai miatt a kumarinokat mindig pontosan az orvos utasításainak megfelelően kell bevenni. Terhesség alatt nem szabad használni, mert teratogén.

Új orális antikoagulánsok

Ezenkívül az úgynevezett „új orális antikoagulánsok” (NOAC) évek óta rendelkezésre állnak. Ide tartoznak olyan hatóanyagok, mint a dabigatrán és a rivaroxaban. Ezek a gyógyszerek alkalmazhatók a K-vitamin antagonisták helyett. Az, hogy melyik orvost választja, az egyéni helyzettől függ, például mely további betegségek lehetnek még fenn.