Balszerencse a betegségek szempontjából ez a 2017-es 6 fő tudományos felfedezés lehetővé teszi a
Különösen a genetikai betegségek terén sikerült elért eredményeket az új digitális technológiák bevezetésének köszönhetően.
Stephane Gayet
Stephane Gayet a strasbourgi CHU (egyetemi kórházak) kórházi orvosa, a strasbourgi egyetem oktatója és előadó.
Melyek a 2017-es év nagy orvosi előrelépései és eredményei ?
Különösen a genetikai betegségek terén sikerült elért eredményeket az új digitális technológiák bevezetésének köszönhetően. A gén egyfajta funkcionális egység, egy nukleinsavmolekulán belül, amely vagy DNS (DNS-genom esete: kromoszóma), vagy RNS (RNS-genom esete: vírus-RNS). A génterápiák leggyakrabban a kóros gén jelenlétének következményeit igyekeznek megakadályozni. Ahhoz azonban, hogy egy génre hatjon, üzenetet kell kapnia, amelyet értelmezni tud. Ezért használják a génterápiák a géninformációk természetes vektorait, amelyek vírusok (a vírus lényegében fertőző információra vezethető vissza; nem minden vírus ipso facto patogén).
Huntington kóréja
A "chorea" orvosi kifejezés egy latin szóból származik, amely jelentése "tánc". A korea egy szindróma, vagyis olyan kóros megnyilvánulások összessége, amelyeknek okai változatosak. Ezek olyan rendellenes mozgások, amelyek egyszerre spontánok és ellenőrizhetetlenek, gyorsak, szabálytalanok, meglehetősen nagy amplitúdójúak, ritmus nélkül és véglegesség nélkül. Ezek a gyors és meglehetősen bőséges mozgások felidézhetik a táncot, ezért a chorée kifejezést. A choreában szenvedő személy általános izomtónusában csökken. A chorea öröklődő formáit Huntington choreája uralja. Ez egy genetikai betegség, amely egyetlen gén stabil mutációjához kapcsolódik, az úgynevezett "hunttin" génnek. A betegség kialakulásához (úgynevezett domináns betegség) elegendő, ha ezt a kóros gént az apa vagy az anya továbbítja a gyermeknek. A betegség gyakran 30 éves kor után kezdődik. Az evolúció lassú, több mint húsz év alatt. Problémái vannak az egyensúly, a koordináció, a beszéd és a nyelés terén. Ezek a motoros neurológiai rendellenességek kognitív rendellenességekkel (demenciával) társulnak: az eredmény az autonómia fokozatos elvesztése fizikai és mentális hanyatlással. Ez a betegség menthetetlen és egyszerre rémisztő.
Kimutatták, hogy a kóros gén egy abnormális fehérje szintézisét kódolja. Ez a kóros fehérje neurotoxikus, ami azt jelenti, hogy károsítja az idegsejteket (neuronokat). A "University College London" (UCL) által kifejlesztett terápia ellenzi a kóros gén expresszióját, amely csökkenti a neurotoxikus fehérje szintézisét. A cerebrospinalis folyadékba befecskendezett vizsgálati gyógyszer biztonságosan csökkentette a mérgező fehérje koncentrációját az agyban. Ez lenne az 50 év legnagyobb áttörése a neurodegeneratív betegségek területén. Ez az áttörés egyéb neurodegeneratív betegségek kezelésére is kihatással lehet.
Örökletes epidermolysis bullosa
Rendkívül ritka és különösen súlyos örökletes bőrbetegség. Az epidermisz a bőr vagy az integumentum külső rétege. A dermiszen nyugszik. Az epidermisz több tucat sejtrétegből áll, amelyek egymásra vannak rakva és egymásba tapadnak. A legkülső rétegek haldoklóak vagy elhaltak. Éppen ellenkezőleg, a mély rétegek nagyon élnek, és egymáshoz, valamint az alatta lévő dermishez tapadó sejtekből állnak. Örökletes epidermolysis bullosával rendelkező alanyban a sejtek egymáshoz és a dermishez való kapcsolódási rendszere hiányos. Ebből következik, hogy a bőr nagyon törékeny, összehasonlítják a pillangó szárnyaival. Hajlamos lebomlani, lehúzódni és buborékokat képezni, ezért az epidermolysis (az epidermisz elpusztulása) bullous kifejeződik. Ez a betegség is könyörtelen és rettentő; nem kompatibilis a normális élettel, és ezért a várható élettartam nagyon lecsökken.