Bél polipózis - bél polipózis szindrómák
A bélpolipózis súlyos, öröklődő betegség, amely pubertáskor fordul elő, amelyet több polip megjelenése jellemez a bél nyálkahártyájában. A leggyakoribb bélpolipózis diffúz hasi fájdalommal, bélvérzéssel (véres széklet) és a béltranzit változásával jelentkezik. Számos olyan örökletes szindrómát írtak le, amelyek közös tényezője a bélpolipózis.
Gardner először a családi polipózissal foglalkozó cikket publikált, amely egy vastagbél polipózist ír le egy utah családból, amelynek tagjai átlagosan 34 évesen három generáció alatt 9 vastagbélrákos halálesetet szenvedtek. Néhány genetikai rendellenesség a gyomor-bél polipoknál jelentkezik. A Gardner-szindrómában szenvedőknél a gyomor-bél traktusban adenomatózus polipok alakulnak ki, amelyek extrakolonikus megnyilvánulásokkal járnak, ideértve a periampullaris adenomákat, a papilláris pajzsmirigyrákot, a hepatoblastomát, az alsó állcsont és a koponya oszteómáit, az epidermális cisztákat és a dermoid tumorokat.
Turcot-szindrómában szenvedők, ritka autoszomális recesszív állapot, agydaganatai (glioblastoma multiforme, medulloblastoma) és vastagbél adenómái vannak, amelyek gyakran rosszindulatúvá válnak a 30 évnél fiatalabbaknál.
Peutz kezdetben leírta Peutz-Jeghers-szindróma 1921-ben Jeghers követte 1941-ben. Jellemzője a gasztrointesztinális polipok rosszindulatú degenerációja és az extraintesztinális daganatok kialakulása, beleértve a hasnyálmirigyet, a herét és a nőgyógyászati területet. A gynecomastia kialakulása általában megelőzi a herék vagy nőgyógyászati daganatok kialakulását. Peutz-Jeghers-szindrómában a polipok az emésztőrendszer bárhol megjelenhetnek, leggyakrabban a jejunumban, melanin foltok kísérik az ajkakon és az ujjakon.
Bannayan-Riley-Ruvalcaba szindróma más néven Bannayan-Zonana szindrómát Riley és Smith írta le 1961-ben, majd Bannayana 1971-ben, majd Zonana jellemezte 1975-ben. a vastagbél és a nyelv hamartóz polipjai makrocefáliával, lipomákkal és hemangiomákkal.
Gorlin és Goltz leírta Gorlin szindróma, más néven önkéntelen bazális sejtes karcinóma szindróma. Jellemzője hamartóz gyomorpolipok, tenyérfoltok, rövid kézközépcsontok, odontogén keratociszták, koponyán belüli meszesedések, csontváz fejlődési rendellenességek és neoplazmák (bazális sejtes karcinóma, petefészek karcinóma, medulloblastoma).
Cronkhite-Canada szindrómában szenvedők mutatja többszörös bélpolip és aktodermális rendellenességek, beleértve a bőr hiperpigmentációját, alopeciáját és onicoheterotopiáját.
Cowden-szindróma egyautoszomális domináns örökletes funkció. Az ebben a szindrómában szenvedők 10-30 éves korukban a gasztrointesztinális traktusban hamartóz hiperplasztikus polipokkal rendelkeznek, beleértve a nyelőcsövet, a nyelőcső glikogén acanthosisát, az orocutan arc hamartomáit, a tüdő hamartómáit és a sinus, pajzsmirigy, vastagbél adenokarcinómáját.
Gyulladásos polipok a gyermekek 1% -ában találhatók meg. A fiatalkori vastagbél polipózisát a fájdalommentes végbélvérzéssel, a végbél prolapsusával és a széklet hiányával társuló több gyulladásos polip jellemzi. A rosszindulatú potenciál sokkal magasabb, mint a Gardner-szindróma.
jelek és tünetek
Gardner-szindróma.
A Gardner-szindrómás betegeknél általában a polipózis tünetei vannak - bélvérzés késői serdülőkorban. Az adenomatous polyposis megnyilvánulásai az egész testet érinthetik. A legtöbb egyénnél a polipózis tünetei tubuláris sessilis adenomákként nyilvánulnak meg késői serdülőkorban, azonban egyesek a polipok kialakulását mutatják be kora gyermekkorban. A fundusos polipok ritkán válnak gyomorrákká. A Gardner-szindrómához kapcsolódó mezodermális helyek közé tartoznak a rostos szövetek (dermoid tumorok), a csontok (osteoma, fogászati rendellenességek) és a máj (hepatoblastoma). Az ektodermális szövetek közé tartoznak a szemek (a retina pigment veleszületett hipertrófiája), a bőr (ciszta), a központi idegrendszer (medulloblastoma) és az endokrin (pajzsmirigyrák, multiplex endokrin neoplazia 2B).
Turcot szindróma.
Az ebben a szindrómában szenvedő betegeket a kolorektális fenotípus jelenlétével és hiányával két kategóriába sorolják. A kolorektális fenotípust expresszáló medulloblastomában szenvedő betegek a betegség kezdetekor 17 évnél idősebbek, míg a colorectalis fenotípus nélküli betegek 10 évnél fiatalabbak. a betegeknél fundusos szemi elváltozások, zárványos epidermális ciszták és oszteoszklerotikus elváltozások is vannak.
A fizikális vizsgálat során a betegek jelen vannak:
- "coffee au lait" foltok, többszörös lipoma, bazális sejtes karcinóma a fejbőrön.
- vastagbélpolipok, fokális máj noduláris hiperplázia, vastagbél adenokarcinómák, gyomor karcinóma
- glioma, multiform glioblastoma, asztrocitoma.
Peutz-Jeghers-szindróma.
Az ebben a szindrómában szenvedő betegek:
- gasztrointesztinális vérzés, intussusception, rektális prolapsus
- orrpolipózis - krónikus orrmelléküreg-gyulladás, szájüreg és ujj pigmentfoltok
- gynecomastia, ureter, hólyag, vesemedence polipjai
- petefészek- és heredaganatok.
Bannayan-Zonana szindróma magában foglalja a megnövekedett születési súlyt és hosszúságot. A növekedési ráta 7 éves korig állandóvá válik. Az ebben a szindrómában szenvedő betegek:
- késleltetett testtömeg-fejlődés, enyhe mentális retardáció, hipotónia
- lipomák, myopathia, hamartose gyomor-bélrendszeri polipok, hemangiomák
- telangiectasias, érrendszeri rendellenességek, lipomatosis, pénisz vagy vulva lentigionosis
- acanthosis nigricans-szerű elváltozások és a szemölcsökhöz hasonló elváltozások az arcon
- a nyak, a hónalj és az ágyék többszörös akrokordonja
- heretérfogat-növekedés, kriptorchidizmus, Hashimoto pajzsmirigy-gyulladása, septum kamrai hibája
- pectus excavatus, extropie, pseudopapiledem.
Gorlin-szindróma gyermekkorban veleszületett hydrocephalusban, ajak- és szájpadhasadékban, tüdőcisztákban, a bordák és a csigolyák rendellenességeiben jelentkezik. A köröm hipopláziáját is leírják. Az 5 évesnél fiatalabb gyermekeknél medulloblastoma lehet. Fogászati rendellenességek és bazális sejtes karcinóma fordulhatnak elő serdülőkorban.
A fizikai vizsga a következőket tartalmazza:
- bazális sejtes carcinoma és nevi, ajak- és szájpadhasadék, frontális és parietális csontdudorok
- mandibuláris prognathizmus, fogászati rendellenességek, szívfibrómák
- strabismus, hypertelorismus, subconjunctivalis epithelialis ciszták
- glaukóma, borda rendellenességek, veleszületett tüdőciszták
- hamartóz gyomorpolipok, lipomezenterikus ciszták, mióma és petefészekrák
- veleszületett hydrocephalus, mentális retardáció, medulloblastoma
- scoliosis, kyphoscoliosis, nyaki rendellenességek, borda eltérések, brachydactyly.
Cowden-szindróma.
Gyermekeknél ritkábban fordul elő, mint felnőtteknél. A következőket mutatja be:
- növekedési retardáció, makrocephalia, cerebellaris diszfunkció, scoliosis
- bőr hamartómák, mellkasi betegség, krónikus hasmenés, sinus daganatok
- petefészekdaganatok, a kisagy diszpláziás gangliocytómái, pajzsmirigydaganatok
- vese adenokarcinóma, Merkell-sejtes karcinómák.
Diagnosztikai
Laboratóriumi vizsgálatok:
- hemoleukogram és vérlemezkeszám
- széklet vérvizsgálat, protrombin idő és részben aktivált tromboplasztin
- a szérum albumin szintje, genetikai tesztek
- széklet-alfa1 antitripszin vagy széklet-kalprotektin a fehérje veszteség felmérésére
- levotiroxin, trijódtironin, TSH, pajzsmirigy antimikrosomális antitestek vagy antiperoxidáz Hashimoto pajzsmirigy-gyulladásának kizárására
- májfunkciós tesztek és alfa-fehérje szintek a betegek hepatoblastoma értékelésére
- elektrolitok, plazma karbamid, kortizol és ACTH, ha Cushing-szindróma van jelen.
Képalkotó vizsgálatok.
Az alábbiak kerülnek végrehajtásra:
- felső gasztrointesztinális endoszkópok a polipok értékelésére
- bárium beöntés a vastagbélpolipok értékelésére.
A Gardner-szindrómás betegek vizsgálatai a következők:
- a fej, a fogak, az állkapocs röntgensugarai az oszteómák és a fog rendellenességeinek felmérésére
- retrográd endoszkópos kolangiopancreatográfia vagy mágneses rezonancia képalkotás az epevezeték értékelésére polipok és karcinóma szempontjából
- CT, ultrahangvizsgálat vagy hasi MRI vizsgálat a hasi tömegek felmérésére: hepatoblastoma, mellékvese-karcinóma, mesenterialis mióma.
Tanulmányok Turcot-szindrómában szenvedő betegek számára tartalmazzák a központi idegrendszer, a gyomor-bél traktus képalkotását.
Kezelés
Terápia Gardner-szindrómában.
A betegeknek sebészeti terápiára van szükségük bőrciszta, oszteóma, mióma, polipózis és a neoplazia felügyeletére. A karcinóma bármely korban kialakulhat a késő gyermekkortól az öregségig. A Gardner-szindrómához hasonló mutációkkal rendelkező kisgyermekeknél fokozott a hepatoblastoma kialakulásának kockázata.