Belső hírek - Kétségbeesett kiáltás egy anya hatóságaihoz, aki meg akarja menteni fiát, akit érintett
Szerző: Silvia Rotaru
A Boțan család számára minden nap harc a túlélésért. Amióta a legkisebb fiánál súlyos csecsemő myoclonicus epilepsziát vagy Dravet-szindrómát diagnosztizáltak, az élet versenyfutássá vált. Minden nap, óra, perc egy kis győzelem Alexander számára, akinek drámája két hónap múlva kezdődött, amikor a láz hátterében az első görcsös válságot érte.
"Két hónappal és öt nappal később beadtuk neki az infanrix hexa oltást. 37,6 hőmérsékleten, a láz hátterében az első görcsös krízis volt, azaz némi remegés, amely a testének felén nyilvánult meg. Hosszú féléves időszak következett, amikor kórházból kórházba, önkormányzati és köztársasági, valamint újraélesztési helyre kerültem. Két és 7, 8 hónap között a gyermek nem mutat semmilyen késést. Az életkor előrehaladtával fejlődött, annak ellenére, hogy gyakran voltak rohamai "- mondja Diana, Alexandru édesanyja.
A Dravet-szindróma az epilepszia ritka és nagyon súlyos formája, amelyre nincs gyógymód. A rohamok az élet első évében fordulnak elő normálisan fejlődő gyermeknél. Különösen ellenállóak a gyógyszerekkel szemben, és a Dravet-szindróma prognózisa elrettentő.
Aztán az orvosok megállapították, hogy Sándor lázas rohamokkal küzdött, mert láz hátterében jelentek meg, bár napi és rövid rohamai 40-50 másodpercig tartottak. Az Anya és Gyermekközpont szakemberei ezután megtagadták az epilepsziaellenes kezelés előírását, mert véleményük szerint ez nem epilepszia volt.
"Egy másik neuro-gyermekorvos azt mondta nekünk, hogy kezdjünk epilepsziás kezelést Orfiril sziruppal. Azt mondta, hogy Sándornak epilepsziája van, eredete és oka nélkül. A sziruppal történő kezelés után a rohamok csökkentek. Ez egy újabb érv volt arról, hogy ez az epilepszia egyik formája, de nem voltunk biztosak benne. Abban az időben az orvosok azt mondták, hogy jóindulatú myoclonicus epilepsziája van, ami pozitív véget jelent, ami azt jelentené, hogy az életkor előrehaladtával eltűnnek, és nem befolyásolják a gyermek fejlődését "- mondja Diana, akinek szívében a remélem, hogy minden rendben lesz.
Alexandru hét hónapos volt, a válságok nem tűntek el, és a Botan család számára a kérdések nem szűntek meg megjelenni. Az orvosok megnyugtatták Dianát azzal, hogy elmondták neki, hogy nem kell sehova menni, úgyis csak pénzt és időt fog költeni. Abban az időben az orvosok fenobarbitált is írtak fel, amely Diana szerint ellenjavallt.
"Egyébként egy moszkvai klinikára mentünk. A velünk konzultáló hölgy a klinikai kép alapján a kezdetektől fogva Dravet-szindrómát gyanított, de könnyebben kommunikált, és genetikai vizsgálatok elvégzését javasolta nekünk. Mire a klinikára értem, az interneten olvastam a betegségről. Három vérmintát gyűjtöttek a szülőktől és a gyermekektől, és az eredmény 45 nap múlva megérkezett hozzánk. Ez idő alatt abban a reményben éltem, hogy ez nem lehet Dravet ".
Az ítélet várása tartott. Az eredmények kézhezvétele után még egy hónapig Sándor apja elrejtette az igazságot Diana elől.
"Ekkor Alexandru körülbelül egy hónapja nem volt rohama, és reménykedett, hogy felépül. De nyolc hónaposan gyakoribb rohamai voltak és nehezebben kontrollálhatók. Amikor újra kórházba kerültem újraélesztés közben, arról értesültem, hogy az eredmény pozitív, spontán mutációt detektáltak, amely az intrauterin fejlődés során történt. Dravet-szindróma volt. Sokat sírtam, mindent elméletileg tudtam, de a gyakorlatban ez leírhatatlan volt "- mondja Diana.
Dianának sikerült kapcsolatba lépnie Charlotte Dravet orvossal, és Rómában, ahol konzultációra fogadták őket, megismételték a vizsgálatokat, hogy pontosan kiderítsék, örökletes forma-e vagy spontán mutációról van-e szó. "Hat hónap alatt azt a választ kaptam, hogy egyik szülő sem hordozza ezt a mutációt. Csak neki volt ez a diagnózisa. Aztán abbahagytuk a fenobarbitált, és nekünk ajánlották a.
Diana bevallja, hogy abban a 11 hónapban, amikor Alexandru akkor volt, nem volt késlekedés, ő írt, kérdezett, megmutatta, mire volt szüksége, tapsolt, de ez a szindróma másként jelenik meg a különböző gyermekeknél, így senki sem tudta, mi fog történni ezután.
"Egy év és nyolc hónap múlva Alexandru megtette az első lépést, de később elkezdett járni. Aztán nem varázsolt el semmit, folyamatos visszaesés kezdődött. Ha kinyitja a hűtőszekrényt, azt jelenti, hogy éhes, ha kinyitja a fürdőszoba ajtaját, akkor a fürdőszobába akar menni. Ha hozza a cipőjét, ki akar menni, de napközben nem mehetünk ki, mert kifejezett fényérzékenysége van. Bármely természetes fény görcsöket okoz. Még speciális szemüveggel sem működhet. Este kimegyünk, amikor sötét van. Nagy ataxiával mozog, megtesz néhány lépést és összeomlik "- magyarázza Diana.
A Dravet-szindróma:
- Viselkedési problémák és fejlődési késések
- A társadalmi alkalmazkodás nehézségei és a gyenge tanulási készségek
- A mozgással és az egyensúlytal kapcsolatos problémák
- Táplálkozási és növekedési problémák
- Krónikus felső légúti fertőzések
-Szenzoros integrációs rendellenességek
-Autonóm idegrendszeri rendellenességek (amelyek szabályozzák a testhőmérsékletet, az izzadást és az eliminációt)
Ma Alexander öt rohammal kezelhető: Diacomit (Stripentol), Depakin, Urbanyl (Clobazam), Kálium-bromid, Keppra (Levitaracetam) és Buccolam (Midazolam) rohamokban. Ha abbahagyná ezt a kezelést, a vége tragikus lenne. Az öt napi előkészület közül, amelyet Sándor naponta szed, az állam csak a Kepprát biztosítja.
"Alexandru 2014 óta követi ezt a kezelést, és évente 240 ezer lejbe kerül. Itt csak a gyógyszerekről beszélünk, nem is beszélve a szállításukról, a banki kiadásokról. 2015 óta levelet küldtem az Egészségügyi Minisztériumnak, amely a Család- és Szociális Védelmi Minisztériumhoz irányított, hogy a lehető legmagasabb anyagi segítséget nyújtsa nekünk. Ez a támogatás 2015-ben 3000 lejt tett ki. 2016-ban nagy fejfájás mellett megszereztük a gyógyszerekre fordított összeg felét. Nem tudtam, hogy az az eljárás előírta, hogy az összes csekket eljuttatom a minisztériumhoz, hogy bemutassam őket, akkor a kiadott összeg felét visszaadják nekem. Idén azt ígérték nekünk, hogy a teljes összeget visszatérítjük, ha minden csekk megvan. A számla alapján bizonyítanom kell, hogy az ételeket külföldről vásárolják "- mondja Diana.
Diana bevallja, hogy nagyon nehéz összegyűjteni egy összeget, megvásárolni a gyógyszereket, és akkor ezt az összeget a minisztérium visszaadja. Azt szeretné, ha a segélyt félévente osztanák fel. Az összeg hatalmas, és a család nem tud megbirkózni. Ha eddig Diana különféle kampányokat használt a közösségi hálózatokon, barátai és ismerősei is segítettek neki, most nem tudja, kihez forduljon. Folyamatosan szüksége van erre az összegre, és erre csak a gyógyszerekre van szükség, nem beszélve a többi elvégzendő vizsgálatról, amihez hozzá tartozik Alexandru fenntartása.
"Az Egészségügyi Minisztérium bejelentette, hogy a ritka betegségekben szenvedő betegek kompenzált kezelést kapnak az államtól. Régi problémáim voltak, gyógyszerek keresése, szállítás, fizetés stb. Ugyanezt a gyógyszert kell adni az epilepsziában szenvedő gyermekeknek is. A különböző országokból behozott gyógyszerekben ugyanaz a hatóanyag eltérően tolerálható. ".
A Boțan család a következő római látogatásra készül, amelyet félévente tesznek meg, hogy ellenőrizzék a készítmények koncentrációját a vérben, és körülbelül 300 euróba kerül. Ezenkívül Alexandrunak félévente el kell végeznie az Electro Encephalographic Video megfigyelést, amely szerint Diana hazánkban az állami kórházakban csak a ketyegés érdekében történik. Ezt az eljárást egy magán orvosi központban végzik, és három órán keresztül 2250 lejre van szükség. Az államtól a privátig annyi a különbség, hogy menny és föld között az államban az egész eljárás 30 percet vesz igénybe, és nincsenek olyan eredményei, amelyek kielégítenének. A magánkórházban három órán keresztül észlelik a görcsök típusait, mikor regisztrálják őket és miért okozzák őket.
A mindössze 680 lejes súlyos rokkantsági nyugdíj fedezi két doboz pelenka költségeit, amelyeket Alexandru 3 hétig fog felhasználni.
Sándornak nincs külön diétája, de abban a szakaszban van, amikor ketogén étrendet kell kezdenie. Ez magában foglalja a szénhidrátok kizárását, valamint a fehérjék és zsírok beadását. Alapvetően a test energiáját már nem a szénhidrátokból veszi, hanem a lipidekből. Van egy zavar, üzemanyagcsere, hogy életben maradjon. "Ilyen diétát csak speciális klinikákon lehet végrehajtani. Nagyon sok a kockázat. Németországban egy ilyen étrend 2 hétig történő megkezdése 5000 euróba kerül, hat hónap alatt el kell mennie figyelemmel kísérni ezt az étrendet és változtatni rajta. Ha jól tudom, ez a diéta enyhítheti Sándor betegségét. Néhány epilepsziás betegnél a rohamok 90% -kal csökkennek. Nincs pénzünk egy ilyen étrend megkezdéséhez "- vallja Diana.
A nő továbbra is reméli, hogy a minisztérium által megígért segítséget időben megkapják, mert június közepéig biztosíthatja Alex kezelését. Mivel a Dravet-szindróma gyógyszerrezisztens forma, Alexander állapota romlott, és a rohamok sokkal gyakoribbak. Kiválthatják őket pozitív, negatív érzelmek, fájdalom, zuhanyozás. Bármely vírusos vagy bakteriális fertőzés, amelyet 37,2-től kezdődő láz kísér, generalizált klónus-tonikus rohamokat vagy 30-45 perces epilepsziás állapotot okoz. Ezenkívül bármilyen típusú természetes vagy mesterséges fény, TV, villogó fények, tükör mind görcsrohamot okozhat.
Diana elmondja, hogy 2012-ben, amikor Alexandru megszületett, a Dravet-kór még a ritka betegségek nyilvántartásába sem került. A Dravet-szindrómára nem volt ilyen protokoll, az orvosoknak nem voltak tapasztalataik ezen a téren, és szó sem volt arról, hogy foglalkozzanak ebben a szindrómában szenvedő betegekkel.
Mariana Sprâncean, az Anya és Gyermek Intézet neurogenetikusa szerint ugyanazok a diagnosztikai kritériumok vonatkoznak a Dravet-szindrómával diagnosztizált emberekre, mint az epilepsziás betegekre. Hazánk hatóságai nem vezetnek nyilvántartást a genetikai eredetű epilepszia eseteiről.
Diana sír. Azt mondja nekünk, hogy minden anya szereti a gyermekét. Tudatában van annak, hogy Sándor soha nem fog meggyógyulni, azonban szereti, és kötelessége a minimális szintet megadni a túléléshez. Másfél év múlva, amikor lejár a szülési szabadság, szeretne visszatérni a munkába, mert a rendőrségen dolgozott, és nyugdíjat akart biztosítani. Nem tudja, kivel lesz Sándor, mert maximális felügyeletre van szüksége.
A genetikusok szerint a Moldovai Köztársaságban eddig mintegy 1200, ritka betegségben szenvedő gyermeket regisztráltak, és Európában a lakosság 6-8% -át (27-36 millió ember) érintik.