Ber ALS - Charcot Alapítvány az ALS Kutatásához
Az amiotróf laterális szklerózis a motoros idegsejtek csoportjába tartozik. A motoros idegsejtek ezen csoportját a gerinc izom atrófiái egészítik ki, egy speciális forma a Kennedy-kór. Az ALS-t történelmileg betegségnek tekintik, amely csak motoros tünetekben nyilvánul meg. Ez viszont annak tudható be, hogy a klinikai hiányosságok előterében a 2. motoros neuron (az elülső szarvsejt és annak axonja) 1. motoros neuronjának (a Betz-sejt és a kortikospinális traktus) betegsége áll. Ez a kép, amelyet Charcot már rajzolt, sokkal komplexebb forgatókönyvnek adott helyet ma. 55–75 éves korcsúcs esetén a bénulás értelemben vett motorhiány kezdetben a végtagokban vagy a koponyaideg magjaiban jelenik meg. A betegség folyamata ezután folyamatosan terjed az egész testen. A betegség kezdetén gyakran vannak görcsök és fasciculációk, néha megmagyarázhatatlan fogyás; a jellegzetes amiotrófiák és bénulások következnek. Epidemiológiai eredményeink szerint ez a klinikai kép minden 400. németet érint.
Jelenleg csak egy terápiás gyógyszer létezik, amely lelassítja a betegséget. A jóváhagyási vizsgálatban a terápiás hatás 3-4 hónapos meghosszabbodást jelentett, a várható élettartam körülbelül 1 év volt. Számos retrospektív tanulmány azonban a rilutek (riluzole) jobb hatásáról számolt be, ha korábban kezelték. Terápiás szempontból a hangsúly a segédeszközök ellátására, a légzési funkció támogatására (nemcsak a szellőzésre) és a táplálkozás biztosítására irányul. Megfelelő kalóriabevitelnek biztosítania kell, hogy a beteg ne fogyjon feleslegesen (katabolikussá váljon), mivel ez negatív prognosztikai tényező. Az élelmezésbiztonság egyrészt magas kalóriatartalmú kiegészítő ételekkel érhető el, másrészt perkután endoszkópos gastrostoma (PEG) létrehozásával.
Az ALS-Register Schwaben egy olyan regiszter, amely rögzíti az ALS és a frontotemporális demenciák gyakoriságát Svábiában (8,6 millió lakos). Először készített megbízható adatokat a németországi ALS gyakoriságáról, életkori eloszlásáról és demográfiai trendjeiről. Ezt a nyilvántartást a Német Kutatási Alapítvány és az Ulmi Egyetem Orvostudományi Kar finanszírozza.
A németországi ALS központokat a BMBF közös projektje finanszírozza. Az ALS MND Net célja közös erőforrások felépítése, azok együttes felhasználása, az optimális betegellátás biztosítása Németországban és a sikeres transzlációs ALS-kutatás alapjainak garantálása Németországban. Ez magában foglalja a klinikai tanulmányi központok biztosítását, az emberi mintaanyagok összegyűjtését és módszer szerinti feldolgozását, valamint elemzési módszereinek létrehozását.