Berger-kór, mit kell tudnia a 2005-ös Swiss Medical Review-ban
összefoglaló
A Berger-kór vagy az IgA nephropathia a leggyakoribb glomerulopathia a világon. Vagy az ENT-fertőzéssel egybeeső durva hematuria epizódjai, vagy a tartós mikroszkopikus hematuria jellemzi. Evolúciója nem mindig jóindulatú, mivel a betegek 50% -a a veseelégtelenség bizonyos fokáig fejlődik. Nincs specifikus kezelés, és a terápiás kezelés a vérnyomás és a proteinuria szigorú ellenőrzésén alapul. Az angiotenzin-konvertáló enzim gátlóval történő kezelést általában eleve jelzik. A kortikoszteroidok önmagukban vagy immunszuppresszív kezeléssel kombinálva a kezdetektől agresszívebb formákra irányulnak, vagy a tüneti kezelés ellenére kedvezőtlen eredménnyel járnak.
Bevezetés
Bár régóta kiváló prognózisú glomerulopathiának tekintik, ma már jól felismerték, hogy az IgA-depozíciós nephropathiában vagy a Berger-kórban szenvedő betegek jelentős része végstádiumú veseelégtelenséggé válhat. A betegek körülbelül 50% -a előrehalad bizonyos fokú veseelégtelenségben, 20-30% pedig 20-25 év után a vesebetegség végstádiumában. 1 Ez a leggyakoribb glomerulopathia a dialízisben szenvedő betegek körében. 1
Ezért fel kell ismerni ezt az entitást, a kedvezőtlen fejlődés kockázati tényezőit, és terápiás hozzáállást kell kialakítani.
Járványtan
Az IgA nephropathiát 1968-ban írta le Berger és Hinglais. 2 Ez a leggyakoribb glomerulopathia a világon. Prevalenciája, az összes glomerulonephritis százalékos arányában kifejezve, Ázsiában, Ausztráliában és Dél-Európában 20-40% -os nagyságrendű, míg az Egyesült Államokban ez a százalék nem haladja meg a 10% -ot. 1 Prevalenciájának földrajzi változékonysága egyrészt valószínű genetikai fogékonyságot, másrészt a szűrés és a vese biopszia nem egységes orvosi politikáját tükrözi. Európában ennek a betegségnek az előfordulása évente 15–40 új eset/millió lakosra jut. Megmagyarázhatatlan okok miatt a fehér és az ázsiai népesség jobban látszik, mint a feketék. A férfiakat gyakrabban érinti Európában, mint a 6: 1 arányú nőket. 1
Klinikai előadás
Az esetek túlnyomó többségében az IgA nephropathia elszigetelt vesebetegség, anamnézis vagy klinikai összefüggés nélkül. 3 A mesochialis IgA lerakódásokkal rendelkező glomerulonephritis azonban Henoch-Schönlein purpurában megfigyelhető. 4 Úgy gondolják, hogy ez az IgA nephropathia „szisztémás” formája, amelyet tapintható purpura, vesekárosodás, hasi fájdalom és arthralgia jellemez. Májbetegségben, gyulladásos, autoimmun vagy limfoproliferatív betegségekben, valamint HIV-vel fertőzött betegeknél az IgA nephropathia úgynevezett "másodlagos" formái is léteznek (I. táblázat).
A 40 évesnél fiatalabb betegek 40-50% -ánál a klinikai megjelenés a durva hematuria epizódja, fájdalommal vagy anélkül, amely a veserészekben jelentkezik, és egybeesik a felső légutak fertőzésével. Az esetek 40-50% -ában a Berger-kór diagnosztizálását a véletlenül felfedezett vagy proteinuriaval izolált vagy társított mikroszkopikus hematuria vizsgálata során állapítják meg. A nefrotikus szindróma ritka megjelenési mód, a betegek kevesebb mint 5% -ánál. Hasonlóképpen az akut veseelégtelenség (AKI) szokatlan az IgA nephropathiában. 3 Az AKI különösen agresszív glomeruláris érintettségből és rossz prognózisból származhat. Makroszkopikus hematuria epizódja során is előfordulhat, a vese tubulusainak eritrocita hengerek általi elzáródásakor. Ebben az esetben az AKI leggyakrabban átmeneti és jó prognózissal rendelkezik.
A diagnózis felállításakor a betegek 10-20% -a előrehaladott veseelégtelenségben szenved, durva hematuria vagy egyéb olyan tünetek hiányában, amelyek Berger-kór gyanújához vezetnek, amely hosszú ideig tünetmentes maradt.
Az evolúció nem mindig jóindulatú, mivel a betegek 50% -a bizonyos fokú veseelégtelenségig fog elõrehaladni, húsz éves evolúció után a betegek körülbelül 20% -ánál végleges veseelégtelenség jelentkezik. 1
Patológia
A klinikai megjelenés alapján feltehetően Berger-kór gyanítható, de a végleges diagnózis a vese biopsziájának elemzésén alapul. Ez az elemzés magában foglalja az optikai mikroszkópiát, az elektronmikroszkópiát és az immunhisztokémiai vizsgálatot. (1.ábra).
Az IgA nephropathia patogenezise nem teljesen ismert. Számos mechanizmust foglal magában: az IgA szintézisét (IgA1), az IgA1 glikozilációs anomáliáját, a glomeruláris mesangiumban történő lerakódást, a gyulladásos reakciót, a genetikai érzékenységet. 10.
Prognózis
A szövettani elváltozások súlyosságának, a megkezdett kezelésnek és a követés időtartamának rendkívüli változékonysága magyarázza azoknak a vizsgálatoknak az ellentmondásos eredményeit, amelyek megkísérelték megállapítani a rossz prognózisú klinikai tényezőket a CRF-re való progresszióhoz. Kiválasztott vizsgálatok alapján a D'Amico 6 egy- és többváltozós elemzést végzett a kedvezőtlen prognózissal összefüggő tényezők meghatározása érdekében. A diagnózis során az RI, a magas vérnyomás vagy a proteinuria erősen prediktív tényezője a kedvezőtlen kimenetelnek. A nyomon követés során a proteinuria fennmaradása vagy súlyosbodása vagy a magas vérnyomás megjelenése is érintett. 6 Ezek tehát az IgA nephropathia nem specifikus markerei, hanem a mögöttes nephropathia súlyossága. Ötből négy vizsgálatban az eritrocituria bősége volt a rossz prognózis markere. A diagnózis időpontjában a kórtörténetben a makrohematuria hiánya a 19 vizsgálatból 11-ben kedvezőtlen jelzőt mutatott. 6 A vitathatatlan fejlődés további vitatható kockázati tényezői az előrehaladott életkor és a férfi nem.