Berlin Amikor hiányoznak az enzimek és a gének mutálódnak - Berlin - Tagesspiegel Mobil

Minden héten új ritka betegségeket fedeznek fel. Sokakat az orvosról neveztek el, aki megtalálta őket. Íme néhány a száz közül.

enzimek

Fabry-betegség. Ebben az esetben hiányzik a galaktozidáz enzim, amely segíti a cukor lebontását. Ennek következményei vannak a szívre, az agyra és a vesére. Mintegy 300 eset ismert Németországban. Az enzimpótló kezelés 2001 óta áll rendelkezésre.

Pompe-betegség. Egy enzimhiba miatt a májban és az izmokban tárolt szénhidrátok nem alakíthatók át felhasználható glükózzá. Ha az érintettek nem esznek rendszeresen, akkor súlyos hipoglikémia lesz. A diéta mellett fizioterápiát alkalmaznak. Az enzimpótló terápia fejlesztés alatt áll.

Wilson-kór. A réz kiürülése az epeutakon keresztül zavart okoz. A szervekben réz halmozódik fel. A máj és az agy érintett. Következmények: remegés és beszédzavarok. Olyan gyógyszerekkel kezelik, amelyek megkötik a rézt, hogy kiürülhessen.

Duchenne izomsorvadás. Az izomgyengeség ritka formája: 3500 férfi újszülött közül egyet érint az X-kromoszóma genetikai változása. Az izmok progresszív romlásához vezet. A mai napig nincs valódi gyógymód. A várható élettartam alig több mint 20 év.

Fanconi vérszegénység. Mivel a csontvelő visszahúzódik, még gyermekek is vérszegénységben szenvednek. 200 körül van Németországban. Rendkívül megnő a vérrák kialakulásának kockázata. Gyakori transzfúzióra vagy csontvelő transzplantációra van szükség. A génterápiák kutatása lázas. aml