Béta-thalassemia (Cooley-vérszegénység)

thalassemia genetikai, örökletes betegség, amely befolyásolja a hemoglobin normális termelését (Fe-gazdag hemoglobin, amely oxigént szállít a szervezet szövetébe).

A thalassemia vérszegénység tipológiák széles skáláját foglalja magában, amelyek sorba sorolhatók alfa és béta thalassemia. A vérszegénység típusa és súlyossága az érintett gének számától függ.

A béta-thalassemiákat a hemoglobin molekula béta-láncát befolyásoló gének hiánya vagy módosulása okozza. A genetikailag öröklődő 11 kromoszóma mindegyikében található egy gén, amely a béta láncot kódolja, és a két gén szintjén bekövetkező változásoktól függően a béta-thalassemia típusa is szerepel:

• béta thalassemia major vagy Cooley vérszegénysége;
• béta thalassemia minor vagy mérsékelt mikrocita anaemia, amely viszont a tünetektől függően minimális és közepes thalassemiara oszlik.

A klinikai kép Cooley vérszegénységét először Thomas Benton Cooley gyermekorvos írta le 1925-ben, és "mediterrán vérszegénységnek" is nevezik, mivel a gén viszonylag magas gyakoriságát figyelték meg a környékbeli emberek (Olaszország, Görögország). [1]

Kockázati tényezők

Cooley vérszegénysége a autoszomális recesszív betegség. Minden gyermeknek, akinek a szülei beteg gént hordoznak, 25% az esélye annak, hogy azonos állapot alakuljon ki, és a diagnózist 6 és 12 éves kor között állapítják meg.

jelek és tünetek

A Cooley-vérszegénységben született csecsemőknek születésükkor nincsenek tüneteik, és még mindig védettek a magzati hemoglobintól. Súlyos vérszegénységet mutathatnak az élet első évétől kezdve.

• az arccsontok deformitása (a maláris csontok kiemelkedése, az orr gyökerének depressziója, a felső állkapocs megnagyobbodása a felső ajak felfelé mutató kiemelkedésével, a bőr halványsárga);
• fáradtság;
• késleltetett növekedés;
• késleltetett pubertás;
• légszomj;
• a csont törékenysége;
• splenomegalia, kardiomegalia, hepatomegalia;
• sötét vizelet;
• alacsony étvágy. [2]

Diagnosztikai

Az anamnézisnek és az orvos objektív vizsgálatának szerepe irányítja őt a thalassemia diagnosztizálása felé. A splenomegalia gyakori tünet, de a diagnózis megerősítésére laboratóriumi vizsgálatokat is el kell végezni. A vérvizsgálat, a vérkép vérszegénységet fog mutatni. A keneten lévő vörösvérsejtek szabálytalan alakúak, kicsiknek tűnnek, és a vörösvértestek elektroforézisével differenciáldiagnózist készíthetnek a thalassemia tipológiák között.

Vérvizsgálatokat is lehet végezni annak megállapítására, hogy a vérszegénység hiánya miatt jelentkezik-e, thalassemiák esetén a probléma az alfa- vagy a béta-globin-láncban jelentkezik, és nem az anyagcsere-hiányokban.

Genetikai vizsgálatok is alkalmazhatók. Családtörténetet készítenek, mintákat vesznek a családtagoktól, az eredmény megmutatja, hogy valamelyikük hordozza-e a betegséget okozó gént vagy sem.

Génhordozó partnerrel rendelkező terhes nőknél prenatális vizsgálatot kell mérlegelni. A vizsgálatokat magzatvízből vagy placentából készítik. [3]

Kezelés

A Cooley-vérszegénység kezelését az orvos testre szabja az egyes betegek szerint. Figyelembe fogja venni:

• kor;
• kórtörténet;
• egészségi állapot;
• a gyógyszerekkel szembeni tolerancia, eljárások és terápiák;
• a beteg megfelelése.

Megelőzés és ajánlások

Cooley vérszegénysége, mivel genetikai betegség, nem akadályozható meg. A születés előtti megállapítás egyetlen biztos módja a prenatális teszt, amelyhez hozzáadhatók a családtagokon végzett genetikai vizsgálatok.

A Cooley-vérszegénységben szenvedő betegnek havonta meg kell vizsgálnia a vérképet, 3 havonta meg kell vizsgálnia a vasszintet, látás- és hallásvizsgálatot kell végeznie, ellenőriznie kell szervének működését, és gyermekek esetében hozzá kell adni a magasságot, a súlyt és a fejlődés.

Meg kell jelölni az egészséges életmódot, a lehető legszigorúbb higiéniai szabályokat, különösen akkor, ha splenectomiát végeztek. A kezeket minél gyakrabban kell mosni, kerülni kell a zsúfolt helyeket, és minél több és szigorú intézkedést kell hozni a fertőzés kialakulásának megakadályozása érdekében. A láz első jelei esetén kötelező orvoshoz fordulni. [3]

---