Betegség kép Mi a von Willebrand-szindróma
A Von Willebrand-szindróma (VWS) a hemostasis (véralvadás) veleszületett rendellenessége. Az orvosi szakemberek németül gyakran "von Willebrand-Jürgens szindrómának" is nevezik. A betegséget először 1926-ban Erik Adolf von Willebrand professzor, a finn belgyógyász orvos írta le. E. A. von Willebrand egy szokatlanul erős vérzésre hajlamos lányt vizsgált meg, akinek négy nővére már fiatalon vérzett. Maga a beteg 14 éves korában halt meg negyedik menstruációjában.
A VWS-t egy fontos fehérje, a von Willebrand-faktor (VWF) hiánya vagy elégtelen és hibás képződése okozza. A VWF elengedhetetlen a normális véralvadáshoz (lásd "Okok"). Röviddel a sérülés után megkezdi az első lépést a vérzés megállításában. Hídépítőként működik, ha vérlemezkéket rögzít a sérült érfalhoz és más vérlemezkékhez. Ez ösztönzi a vérrög kialakulását, amely megállítja a vérzést. További hemosztázis lépésekre van szükség a tartós sebzáráshoz. A VWF ezeken is segít: hordozza és stabilizálja a VIII-as koagulációs faktort.
A vérzés megállítása érdekében a vérlemezkéknek össze kell tömörödniük. Normális esetben a vérlemezkék nem halmozódnak össze spontán módon, mivel különben vaszkuláris elzáródás (trombózis, infarktus) lenne az eredmény. Az alvadási folyamat csak vészhelyzetben, azaz véres sérülés esetén megy végbe. Alvadási tényezők vezérlik ezt a folyamatot. Ezek bizonyos fehérjék, amelyek a májban képződnek és a vérbe kerülnek. Az alvadási faktorokat római számokkal látjuk el, például: VIII. És IX. Ennek a két koagulációs faktornak a hiánya az A és B hemofíliát okozza.
A VWF megvédi a VIII-as faktort az idő előtti lebomlástól, így mindig elegendő mennyiségű VIII-as faktor áll rendelkezésre a hirtelen vérzéshez. A VWF a sérülés után azonnal megkezdi a vérzéscsillapítás első lépését. Hídépítőként működik, ha vérlemezkéket rögzít a sérült érfalhoz és más vérlemezkékhez. Ez ösztönzi a vérrög képződését, amely megállítja a vérzést.
Ha a VWF hiányzik, vagy ha nem működik megfelelően, mint a VWS esetében, akkor a betegek sérülés után hajlamosak sokkal többször és hosszabb ideig vérezni, mint az egészséges társak, bár nagyon kicsi. Az érintettek közül azonban sokan nincsenek tisztában hajlamukkal. Például még a kis műtéti beavatkozások is, például a foghúzás, teljesen váratlanul súlyos vérzéshez vezethetnek (lásd a betegség jeleit).
A Von Willebrand szindrómában szenvedő betegek a Von Willebrand faktor (VWF) és/vagy funkcióinak örökletes hiányában szenvednek, és ennek következtében a vér alvadási képességének egész életében csökken. Hajlamosak hosszabb ideig vérezni, mint az egészséges emberek sérülések után, és spontán módon is.
Kezelés nélkül ezek az alvadási rendellenességek életveszélyes szövődményekhez és tartós, hosszú távú károsodásokhoz vezethetnek (lásd "Betegségformák").
A betegséggel kapcsolatos szakszerűbb oktatás, valamint a diagnózis és a kezelési lehetőségek terén elért folyamatos fejlődés az elmúlt években a betegek prognózisának jelentős javulásához vezetett (lásd: "Diagnózis", "Kezelés"). Ha a betegséget korán felismerik és megfelelően kezelik, számos szövődmény elkerülhető, és a betegek várható élettartama normális lehet (lásd a "prognózist"). Feltétel, hogy egy speciális kezelési csoport gondozza Önt, amely szorosan együttműködik a háziorvosokkal és a gyermekorvosokkal. Az érintettek és hozzátartozóik átfogó ismeretei és aktív együttműködése ugyanolyan döntő fontosságú a kedvező pálya szempontjából.