Betegség r; policisztás nal (policisztás r; nal, PKR) - r rendellenességek; és húgyúti traktus
(Autoszomális domináns policisztás vesebetegség; ADPKD)
, MD, MHS, Loma Linda Egyetemi Orvostudományi Kar | VA Loma Linda Egészségügyi Rendszer
A policisztás vesebetegséget örökletes genetikai hiba okozza.
Vannak, akiknek olyan enyhe tünetei vannak, hogy nem veszik észre, hogy betegek, de másoknak fájdalmuk van a szélükön, vér a vizeletben, magas vérnyomás és vesekő okozta görcsök.
A diagnózis ultrahangon, számítógépes tomográfián vagy a vesék mágneses rezonancia képalkotásán alapul.
A veseköveket és a vesefertőzéseket kezelik, de az érintettek több mint fele dialízist vagy veseátültetést igényel.
A policisztás vesebetegséget (PKR) számos genetikai rendellenesség okozza. Több típust a domináns gének, egy ritka típust egy recesszív gén okoz. Vagyis az ebben a betegségben szenvedő emberek vagy a domináns gén egyetlen példányát örökölték egy szülőtől, vagy a recesszív gén két példányát örökölték, egyet-egyet mindkét szülőtől. A domináns formájú emberek felnőttkorukig gyakran tünetmentesek. A recesszív formában szenvedők gyermekkorban súlyos betegségben szenvednek.
Policisztás vesebetegség
A policisztás vesebetegség sok ciszta kialakulását idézi elő a vesékben. A ciszták fokozatosan növekszenek, elpusztítva a vesék normál szövetének egy részét vagy nagy részét.
Ez a genetikai hiba számos ciszta széles körű kialakulását eredményezi a vesékben. Az életkor előrehaladtával a ciszta méretének fokozatos növekedése a véráramlás csökkenésével és a hegszövet kialakulásával jár együtt a vesékben. A ciszták megfertőződhetnek vagy vérezhetnek. Vesekövek alakulhatnak ki. Végül krónikus vesebetegség alakulhat ki. A genetikai hiba ciszták kialakulását okozhatja a test más részein is, például a májban és a hasnyálmirigyben.
Tünetek
A betegség ritka, recesszív formájában, amely gyermekkorban kezdődik, a ciszták nagyra nőnek, és a has kiugrását okozzák. A súlyos betegségben szenvedő újszülöttek a születés után hamarosan meghalhatnak, mivel veseelégtelenség alakulhat ki a magzatban, és megzavarhatja a tüdő fejlődését. Ez a májat is érinti, és 5 és 10 éves kor között a beteg gyermekeknél általában portális hipertónia vagy magas nyomás alakul ki a beleket és a májat összekötő erekben (a portálrendszer). Végül májelégtelenség és krónikus vesebetegség alakul ki.
A leggyakoribb formában, a policisztás vesebetegségek domináns formájában, a ciszták száma és mérete lassan növekszik. A tünetek általában felnőttkor elején és közepén kezdenek megjelenni, leggyakrabban akkor, amikor az emberek 20 év körüliek. A tünetek néha annyira enyhék, hogy a betegségben szenvedők egész életüket úgy élik, hogy nem is tudják, hogy rendellenességük volt.