Betegségek PKD
A betegség
A policisztás vesebetegség széles körben elterjedt örökletes betegség, amely a perzsa macskákat és utódaikat, valamint a sziámi macskákat érinti. Világszerte a perzsa macskák körülbelül 38% -a szenved ebben a betegségben, amely a teljes macskaállomány 6% -át teszi ki. A PKD tehát a macskák legfontosabb örökletes betegségének tekinthető. A májban és a hasnyálmirigyben lévő ciszták képződése mellett folyadékkal töltött ciszták kialakulásához vezet a vesében, amelyek végül veseelégtelenséget okoznak, ami az érintett macska halálához vezet. A PKD akkor fordul elő, amikor a macska fiatal. A diagnózis ultrahang segítségével legkorábban akkor állapítható meg, amikor az első tünetek kb. 8 hónapos korban jelentkeznek.
Az örökség
A macskák PKD-je autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, ami azt jelenti, hogy az egyik érintett allél ehhez a betegséghez vezet. A PKD által genetikailag érintett macskákat még nem sikerült azonosítani, ami arra utal, hogy ezek a macskák embrióként pusztulnak el.
A mutáció
Ismeretes, hogy a PKD1 gén mutációi az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) összes esetének kb. 85% -át okozzák emberekben, az esetek fennmaradó 15% -át a PKD2 gén mutációinak tulajdonítják.
Röviddel ezelőtt a kaliforniai Davis Egyetemen, az USA-ban található Leslie Lyons által vezetett munkacsoport azonosítani tudta a PKD1 gén mutációját, amelyet mind a 48, PKD-vel tesztelt macskában (41 perzsa macska, egy sziámi, ragdoll, házi rövidszőrű, és számos más, a perzsa macska kitágításaként ismert fajta, például az egzotikus rövidszőrű, a Selkirk Rex és a skót nép). Ez a mutáció nem volt jelen a vizsgált 33 PKD-mentes macskában. Ezen adatok alapján arra lehet következtetni, hogy ez a mutáció a PKD1 gén 29. exonban policisztás vesebetegséget okoz macskákban. Ezért ma már genetikai teszt segítségével már a kiskutya korában azonosítani lehet a macskákat, amelyek a jövőben PKD-t fognak kialakítani, és amelyek ezt a betegséget tovább tudják adni utódaiknak.
Szemben az emberekkel, akiknél minden érintett családban különböző PKD-okozó mutációkat találtak, minden macskában csak egyetlen mutációt azonosítottak, még a különböző érintett fajtákban is.
DNS-teszt
A mutáció felfedezése egy olyan DNS-teszt kifejlesztéséhez vezetett, amely nagy biztonsággal alkalmazható a PKD-ben szenvedő vagy annak kialakulásában lévő macskák azonosítására.
A DNS-teszthez a macska DNS-ét először vérmintából izolálják. Az úgynevezett polimeráz láncreakció segítségével az érintett gént ezután milliószor reprodukálják, hogy könnyebben elemezhető legyen. Ezután a genetikai szekvenciát automatikusan leolvassák egy úgynevezett genetikai elemző segítségével.
Így a mutáció közvetlenül kimutatható, és a PKD által érintett macskák megbízhatóan azonosíthatók. Mivel ezt a tesztet főleg géppel végzik, a laboratóriumi hibák gyakorlatilag lehetetlenek.
A DNS-vizsgálat okai
A macskák PKD kimutatására szolgáló DNS-teszt hatékony és rendkívül biztonságos módszert biztosít a tenyésztők számára az egészséges macskák tenyésztésére.
A DNS-teszt megbízhatóan képes azonosítani a PKD által érintett macskákat születésüktől fogva, még akkor is, ha tünetek nem jelentkeztek, és az ultrahang segítségével nem lehetséges megbízható diagnózis. Ily módon korai szakaszban érdemi tenyésztési döntéseket lehet hozni, és középtávon a PKD eltávolítható a tenyésztésből.
A vizsgálat időtartama és anyaga
A vizsgálatot hetente többször végezzük, hogy az eredmény a minta beérkezésétől számított egy héten belül rendelkezésre álljon. A vizsgálathoz kb. 0,5 ml EDTA teljes vérre van szükségünk.
Érdeklődni: Laboklin e-mailje a témában
Kedves Skupin úr,
Köszönjük érdeklődését a PKD genetikai teszt iránt. A PKD genetikai vizsgálata 60 euró plusz áfa. Általában a genetikai teszt végezhető arctörlővel vagy vérmintával.
Vérminta küldésekor csak 0,2 ml EDTA teljes vérre van szükségünk (a mintát nem szabad centrifugálni, nem szabad belőle szérumot készíteni). Egy friss vérmintát hűtés nélkül könnyen elküldhetünk párnázott borítékban. Ha nem szeretné azonnal elküldeni a mintákat, a mintákat hűtőszekrényben kell tárolni (nem a fagyasztóban), amíg el nem küldenek. A néhány hetes tárolási idő nem kritikus.
Arctörlő esetében a szájnyálkahártyát erőteljesen meg kell ecsetelni egy speciális ecsettel, hogy minél több nyálkahártya-sejt tapadjon az ecsethez. Általában ez a probléma. Sok háziállattulajdonos elzárkózik attól, hogy elég erősen ecseteljen, túl kevés sejtet nyer, és tesztet nem lehet elvégezni.
Természetesen az állkapcsokból is elfogadunk tampont a PKD tesztelésére. Kérésre szívesen elküldjük Önnek a speciális kefeinket és a kenet felvételére vonatkozó utasításokat. Ha azonban nem érhető el vizsgálati eredmény a laboratóriumunk elégtelen kenetje miatt, akkor is kénytelenek vagyunk nettó 17 eurós számlával számlázni a feladót. A 17 EUR tartalmazza a
Kenet, a laboratóriumi reagensek anyagköltsége és az adminisztratív költségeink. Ha a teszt eredményét jó arcpiszkálással érik el, akkor a teszt teljes nettó költsége természetesen csak 60 EUR.
E probléma miatt nem a kenet beküldését javasoljuk, hanem olyan vérmintákat, amelyek mindig elegendő sejtanyagot tartalmaznak. Remélem, hogy segítettem válaszában, és szívesen állok rendelkezésére további információkért.
A PKD-vel kapcsolatos információkat csatoltam Önhöz.
Üdvözlettel Bad Kissingenből,
Dr. Ines Langbein-Detsch
Laboklin GmbH & Co. KG
Prinzregentenstrasse 3
D-97688 Bad Kissingen
Telefon: 0049-971/72020