Betegségszivattyúk okai, tünetei, kezelése - A gyógyszertár; Farmacia Ta
A pumpás betegség vagy a II. Típusú glikogenózis ritka genetikai állapot, amely az alfa-sav-glükozidáz enzimhiányának eredményeként alakul ki. Ez a sav részt vesz a lizoszomális glikogén metabolizmusában, és hiánya a glikogén felhalmozódását okozza a szövetekben, különösen az izmokat érinti.
A Pompe-kórt először névadója, Dr. Johannes Cassianus Pompe azonosította és írta le 1932-ben egy kardiomiopátiában szenvedő csecsemőben, akinél a szövetekben glikogén felhalmozódást figyeltek meg. Becslések szerint a Pompe-kór előfordulása jelenleg 40 000 születésből 1 esetben fordul elő.
II. Típusú glikogenózis: okai
A Pompe-betegség kizárólag az alfa-glükozidáz-savhiány következtében, autoszomális recesszív transzmisszióval fordul elő - más szóval, a betegség kialakulásához a gyermeknek az anyától és az apától egyaránt meg kell kapnia a kérdéses gént. Mivel súlyos prognózissal rendelkező betegségről van szó, olyan családokban, amelyekben korábban már megnyilvánult, terhes nőknél a savlelő glükozidáz adagolásával lehet kimutatni.
Betegségszivattyúk: típusok
A betegségnek két különféle formája van: korai és késői. A korán kialakuló pumpás betegséget az alfa-glükozidáz-sav teljes hiánya jellemzi. Csecsemőknél diagnosztizálják az első életévben, és ez a hirtelen halál egyik oka. Viszont két típusra oszlik: klasszikusra és atipikusra.
A későn megjelenő szivattyúk betegségét az alfa-glükozidáz funkció részleges hiánya jellemzi, és leírja a betegség olyan megnyilvánulásait, amelyek a csecsemőkor után az élet során bármikor előfordulhatnak: gyermekkor, serdülőkor és akár felnőttkor is. Ez a fajta betegség, az elsővel ellentétben, nehezebben diagnosztizálható helyesen, a többnyire nem specifikus tünetek miatt.
Szivattyúk betegség: jelei és tünetei
A Pompe-betegség korai kialakulási formája gyorsan halad, és az ehhez a formához kapcsolódó várható élettartam jelentősen csökken, ha a kezelést nem indítják el a lehető leghamarabb. A fő jelek és tünetek ebben az esetben a következők:
Izom hipotónia (csökkent izomtónus);
Hepatomegalia (a máj megnagyobbodása);
Késleltetett neuromotoros fejlődés;
Étkezési rendellenességek az izom hipotónia miatt
Szívbetegségek (hipertrófiás kardiomegalia);
Ismétlődő légúti fertőzések;
Légzési elégtelenség stb.
A Pompe-betegség későn megjelenő formáját illetően a fő tünetek, bár nem specifikusak, a következők:
Légzési rendellenességek (nehézlégzés, apnoe, hajlam a gyakori légúti fertőzésekre stb.);
Szívritmuszavarok stb.
A betegség ezen formájában a legsúlyosabb szövődmények a légzési elégtelenség (a Pompe-kórral diagnosztizált betegek halálának fő oka) és az agyi aneurizma (a halálozás második leggyakoribb oka).
Szivattyúbetegség: diagnózis
A Pompe-kór diagnózisa a fent leírt tünetek egyéb kiváltó okainak kizárásával állapítható meg. A diagnózis megerősítése az alfa-glükozidáz-sav enzimaktivitásának meghatározásával történik.
Szivattyúbetegség: kezelés
A Pompe-betegség egy enzimpótló kezeléssel kezelhető, amelynek célja a tünetek javítása, és implicit módon az érintettek életminőségének javítása. Ezt a kezelést azonban más olyan intézkedésekkel kell összekapcsolni, amelyek célja a betegek életminőségének javítása és az önállóság fokozása. Így a tünetektől függően a betegek részesülhetnek fizioterápiában, lélegeztető támogatásban stb.