Blau-szindróma fiatalkori szarkoid
1. A KÉK SZIMDROM/SARCOIDOSIS GYERMEKEK ÉS FIATALKOROKBAN
A Blau-szindróma genetikai rendellenesség. A betegek bőrkiütés, ízületi gyulladás (ízületi gyulladás) és szemgyulladás (uveitis) kombinációját tapasztalják. Más szervek érintettek lehetnek, és a láz visszatérhet. A Blau-szindróma a betegség családi formáira utal, de a betegség spontán is megjelenhet. Ezekben az esetekben az úgynevezett korai kialakulású szarkoidózisról (EOS) beszélünk.
A betegség gyakorisága nem ismert. Ez egy nagyon ritka betegség, amely kora gyermekkorban fordul elő (általában 5 éves kor előtt). Ha nem kezelik, agresszív folyamatot vesz igénybe. Az alapgén felfedezése óta a betegséget gyakrabban diagnosztizálták, ami lehetővé teszi a megbecsülésének gyakoriságát és lefolyását.
A Blau-szindróma genetikai rendellenesség. A felelős gént NOD2-nek hívják (a CARD15 szinonimája), amely egy olyan fehérjét kódol, amely szerepet játszik a szervezet gyulladásos reakcióiban. Amikor ez a gén mutációt hordoz (mint a Blau-szindróma esetében), a fehérje már nem működik megfelelően, és a betegeknél krónikus gyulladás alakul ki granulomák képződésével a test különböző szövetszerkezeteiben és szerveiben. A granulomák a gyulladásos sejtek tipikus, hosszan tartó, noduláris neoplazmái, amelyek elpusztíthatják a test különböző szöveti struktúráinak és szerveinek normális szerkezetét és működését.
A betegség autoszomális domináns módban öröklődik (vagyis nemtől független, és legalább egy szülőnek rendelkeznie kell a betegség tüneteivel). Az ilyen típusú öröklés esetén a személynek csak egyetlen mutált gén hordozójának kell lennie, akár az anyjától, akár az apjától, a Blau-szindróma kialakulásához. Az EOS-ban, a betegség spontán formájában a betegség a páciensben alakul ki, míg mindkét szülő általában egészséges. Ha egy ember hordozza a gént, akkor a betegség náluk is kialakul. Ha egy szülő Blau-szindrómában szenved, annak esélye, hogy a gyermek is megkapja, 50%.
A gyermek azért szenved betegségben, mert hordozza a Blau-szindrómát okozó géneket. Bár az állapot jelenleg nem akadályozható meg, lehetséges a tünetek kezelése.
Nem, a Blau-szindróma nem fertőző.
A betegségnek három fő tünete van: ízületi gyulladás (ízületi gyulladás), dermatitis (bőrgyulladás) és uveitis (szemgyulladás). A kezdeti tünetek közé tartozik egy tipikus kiütés, apró, kerek bőrelváltozásokkal, amelyek a halvány rózsaszíntől a világos barnán át a súlyos bőrpírig változhatnak. Az évek során a kiütés viaszos lesz és elmúlik. Az ízületi gyulladás a leggyakoribb tünet, és általában az élet első tíz évében kezdődik. Ízületi duzzanat lép fel, amelynek során az ízületek mobilitása megmarad. Idővel azonban mozgáskorlátozások, deformációk és eróziók (csontelváltozások) jelentkezhetnek. Az uveitis (a szem íriszének gyulladása, írisz) veszélyes lehet, mivel gyakran szövődményekhez (szürkehályog, megnövekedett intraokuláris nyomás) társul, és ha nem kezelik, látásromláshoz vezethet.
Ezenkívül granulomatózus gyulladás számos más szervben és más tünetekben, például Ilyenek például a károsodott tüdő- vagy veseműködés, magas vérnyomás és visszatérő lázrohamok.
Nem, ez nem mindig ugyanaz. Ezenkívül a tünetek típusa és súlyossága a gyermek életkorával megváltozhat. Ha nem kezelik, az állapot előrehalad, és a tünetek ennek megfelelően alakulnak ki.
A betegségre nincs gyógymód, de az ízületek, a szemek és más érintett szervek gyulladásának kezelésére szolgáló gyógyszerek kontrollálhatók. A gyógyszeres terápia célja a tünetek ellenőrzése és a betegség előrehaladásának megakadályozása.
Jelenleg nincs olyan bizonyíték, amely felhasználható lenne a Blau-szindróma/EOS legjobb kezelésének meghatározására. Az ízületi problémákat gyakran nem szteroid gyulladáscsökkentőkkel és metotrexáttal lehet kezelni. A metotrexátról ismert, hogy sok fiatalkorú idiopátiás ízületi gyulladásban szenvedő gyermek hatékony a betegség elleni védekezésben. Ez a hatás kevésbé nyilvánvaló Blau-szindrómában. Az uveitist nagyon nehéz ellenőrizni. A helyi gyógyszerek (szteroid szemcseppek vagy helyi szteroid injekciók) nem elegendőek egyes betegeknél. A metotrexát szintén nem elég hatékony az uveitis kezelésére, és a betegeknek orális kortikoszteroidokat kell szedniük a súlyos szemfertőzések kezelésére.
Nehezen kontrollálható szem-/ízületi gyulladásban szenvedő betegeknél és belső szervi érintettséggel rendelkező betegeknél citokininhibitorok, pl. B. A TNF-α inhibitorok (infliximab, adalimumab) hatékonyak.
A metotrexát leggyakoribb mellékhatásai közé tartozik a hányinger és a hasi fájdalom a lenyelés napján. Vérvizsgálatokra van szükség annak ellenőrzésére, hogy a máj milyen jól működik, és hány fehérvérsejt van a vérben. A kortikoszteroidok lehetséges mellékhatásokkal járnak, például: B. Súlygyarapodás, arcduzzanat és hangulatváltozás. Ha a szteroidokat hosszú ideig írják fel, akkor ezek növekedési ütemhez, csontritkuláshoz, magas vérnyomáshoz és cukorbetegséghez vezethetnek.
A TNF-α-gátlók olyan gyógyszerek, amelyeket nemrégiben hoztak piacra és amelyek a fertőzés fokozott kockázatával, a tuberkulózis aktiválódásával és a neurológiai vagy immunbetegségek lehetséges kialakulásával járnak. Beszámoltak a rosszindulatú daganatok kialakulásának lehetséges kockázatáról. Jelenleg azonban nincs statisztikai bizonyíték arra, hogy ezek a gyógyszerek a rosszindulatú daganatok fokozott kockázatával járnának.
Jelenleg nincs olyan adat, amely felhasználható lenne a kezelés optimális időtartamának ajánlására. Fontos, hogy a gyulladást kontroll alatt tartsa, hogy megakadályozza az ízületek károsodását, a látásvesztést vagy más szervek károsodását.
Nincs bizonyíték a Blau-szindróma/EOS ilyen típusú terápiájára.
Az érintett gyermekeknek rendszeresen (évente legalább háromszor) meg kell látogatniuk gyermekreumatológusukat, aki figyelemmel kíséri, hogy a betegség jól kontrollálható-e, és ha szükséges, módosítja a kezelést. Ezenkívül fontos, hogy rendszeresen forduljon szemészhez, a látogatások gyakorisága a szemgyulladás súlyosságától és fejlődésétől függ. A kezelés alatt álló gyermekeknek évente legalább kétszer vér- és vizeletvizsgálatot kell végezniük.
Ez egy életen át tartó betegség. A betegség aktivitása azonban idővel ingadozhat.
Kevés adat áll rendelkezésre a betegség hosszú távú prognózisáról. Néhány gyermeket több mint 20 évig követtek nyomon. Jól beállított gyógyszeres terápia mellett szinte normális növekedésről, normális pszichomotoros fejlődésről és jó életminőségről számoltak be.
Nem, mert ez genetikai betegség. Jó orvosi utánkövetéssel és kezeléssel azonban a betegek többsége jó életminőséget érhet el. Különbségek vannak a betegség súlyosságában és progressziójában a Blau-szindrómás betegek körében. Jelenleg nem lehet megjósolni a betegség lefolyását egy beteg esetében.
A gyermeknek és hozzátartozóiknak még a diagnózis felállítása előtt is sok problémával kell megküzdeniük. A diagnózis felállítása után a gyermeknek rendszeresen orvoshoz kell fordulnia (gyermek reumatológus és szemész), hogy a betegség aktivitása nyomon követhető legyen és az orvosi kezelés kiigazítható legyen. A súlyos ízületi betegségben szenvedő gyermekeknek fizikoterápiára lehet szükségük.
A betegség krónikus lefolyása az iskolai hiányzásokhoz és a teljesítmény csökkenéséhez vezethet. Nagyon fontos, hogy a betegség jól ellenőrizhető legyen, hogy az érintett gyermekek rendszeresen részt vehessenek az órákon. Hasznos lehet tájékoztatni az iskolát az állapotról, i. H. különösen, hogy tájékoztassa az érintetteket arról, hogy mi a teendő, ha a tünetek jelentkeznek.
A Blau-szindrómás betegeket testmozgásra kell ösztönözni. A korlátozások attól függenek, hogy mennyire sikerült szabályozni a betegség aktivitását.
Nincs külön diéta. A kortikoszteroid terápiában részesülő gyermekeknek azonban a lehető legnagyobb mértékben kerülniük kell az édességeket és a sót tartalmazó ételeket
A gyermeket be lehet oltani. Kivétel az élő oltásokkal történő oltás, ha a gyermeket kortikoszteroidokkal, metotrexáttal vagy TNF-α inhibitorokkal kezelik.
Maga a Blau-szindróma - különösen akkor, ha a betegség aktivitása jól szabályozott - nincs hatással a termékenységre. Ha metotrexát-kezelést alkalmaznak, hatékony fogamzásgátlást kell alkalmazni, mivel a gyógyszer mellékhatásokat okozhat a születendő gyermekre. Nincsenek biztonságossági adatok a TNF-α inhibitorok terhességben történő alkalmazására vonatkozóan. Ezért a betegeknek abba kell hagyniuk ezeket a gyógyszereket, ha teherbe akarnak esni. Általában jobb megtervezni a terhességet, előre beállítani a terápiát és gondoskodni a megfelelő nyomon követésről.