Bullous epidermolysis
Bullous epidermolysis az örökletes betegségek csoportja, amelyet hólyagos kiütések jellemeznek a bőrön és a nyálkahártyákon. A test bármely részén előfordulhatnak, de leggyakrabban a súrlódás és a kisebb traumák helyén, például a kezeken és a lábakon. A vezikulák megjelenhetnek a belső szerveken is: nyelőcső, gyomor és légzőrendszer.
A bullous epidermolysis-t meg kell különböztetni a bullous epidermolysis-t nyert, amely nem örökletes és felnőttkorban kezdődik, autoimmun.
A bullous epidermolysis klinikai típusától függően az evolúciót enyhe kiütések uralhatják vagy végzetesek lehetnek. A bullous epidermolysis a születést követő első hónapokban kezdődik. A bullous epidermolysis minden fő típusa örökletes, ezért a pozitív családi kórtörténet kockázati tényező.
Az öröklött forma lehet recesszív vagy uralkodó, a domináns azt jelenti, hogy csak egy szülő hordozhatja a gént, a recesszív pedig megköveteli a gén jelenlétét mindkét szülőben. A bullous epidermolysis recesszív formái általában súlyosabbak.
Ezeknek a betegségeknek a jellemzője a nagy folyadékbuborékok képződése a bőr kisebb traumáira reagálva. Ruházat, karcolás vagy akár magas hőmérséklet is kiválthatja a buborékokat. Súlyos formában a buborékok kialakulása után a karcolás deformitásokat, ujjfúziókat és deformáló összehúzódásokat okoz. Ha a nyelőcső vagy a szájüreg érintett, a hólyagok diszfágiához és nehéz táplálkozáshoz vezetnek.
A kezelés célja a hólyagok megelőzése. De nincs gyógyító kezelés, csak tüneti.
Patogenezis
A nyálkahártya és a bőr számos laphám hámréteget tartalmaz, amelyeket speciális összetevők tartanak össze, amelyek rögzítő komplexeket alkotnak.
Ezek tartalmazzák:
- keratin szálak - A keratin 5 és 14 egyesülve köztes filamentumokat képeznek a bazális keratinocitákban, sűrű struktúrákba illesztik őket hemidesmozomi
- hemidesmozomii - intracelluláris kötő fehérjéket tartalmazó szerkezetek
- horgonyzó szálak - tartalmazzák a kollagén extracelluláris részeit
- lehorgonyzó szálak - a fő komponens a VII-es típusú kollagén.
A bullous epidermolysis legtöbb esete korrelál az 5-ös és 14-es keratint kódoló gének mutációival, ami zavarja a keratin filamentumok normális összeállítását. Az EB magában foglalja a bőrbetegségek egy csoportját, amelyeket a buborékok kialakulása okoz a világos laminában és a hemidesmosomális rendellenességek.
tünetek
A bullous epidermolysisnek négy fő típusa van:
- Dystrophiás bullous epidermolysis
- Simplex bullous epidermolysis
- Hemidesmosomális bullous epidermolysis
- Juncticus bullous epidermolysis.
Az egyes típusokban számos klinikai altípus létezik. A bullous epidermolysis a bőr tapadó molekuláinak genetikai hibáiból származik.
A tünetek az EB típusától függenek, de a következők lehetnek:
- hólyagok a bőrön trauma vagy magas hőmérséklet miatt
- a születéskor jelen lévő buborékok
- deformált körmök
- buborékok a száj körül vagy a nyelőcső belsejében
- nehézlégzés, dysphagia, köhögés
- fogazati hibák
- alopecia
- milia.
A szerzett bullous epidermolysis a Crohn-betegséghez és a lupushoz kapcsolódik, ezért ezeknek a betegségeknek a tünetei jelen lehetnek.
Diagnosztikai
Bullous epidermolysis gyanúja merül fel a jellegzetes elváltozások a bőrön. Bőrbiopsziára van szükség a bullous epidermolysis típusának meghatározásához, valamint genetikai vizsgálatokhoz, az anaemia és a fertőzés kiértékeléséhez.
Az emésztési diszfunkció értékelése - a nyelőcső szűkületei vagy a kapcsolódó pylorus atresia endoszkópiával vizualizálhatók.
A prenatális diagnózis létfontosságú, miután az inkriminált gént felfedezték a családban, a DNS-vizsgálatokhoz placenta villous biopsziát végeznek.
Kezelés
A kezelés célja az új buborékok és a betegség szövődményeinek kialakulásának megakadályozása. Fontos elkerülni a kisebb bőrsérüléseket és a magas hőmérsékletet.
Gondos bőrápolás szükséges a fertőzések megelőzése érdekében, különösen akkor, ha a hólyagok eltörtek.
Az emésztőrendszer érintettsége esetén kortikoszteroidok rövid ideig alkalmazhatók, és ha candida van telepítve, gombaellenes gyógyszerekre van szükség.
A megfelelő táplálkozás szintén fontos a kalóriavesztésből való kilábaláshoz a sérült bőr helyreállításával. Egyéb alkalmazott eljárások: a bőr átültetése, a nyelőcső kitágulása, a laphámsejtek kivágása és a telepített deformitások műtéte.
szövődmények
A bullous epidermolysis főbb szövődményei a következők:
- fertőzések, szepszis
- nyelőcső szűkületei, parodontális betegségek
- a kéz és a láb funkcionalitásának elvesztése
- szemkárosodás, látásvesztés
- izomdisztrófia, vérszegénység, alultápláltság
- laphámrák
- halál - az arány az élet első évében 87%.