Cabinet de Gynecologie - A Trisomy 21 vérvizsgálatának értelmezése
Mi a 21. triszómia ?
A gyermekeknél a 21. triszómia a mentális retardáció leggyakoribb oka. Ennek oka egy extra kromoszóma jelenléte. A Down-kóros gyermekek fele szintén hordozza a deformitásokat. Várható élettartamuk most meghaladja az 50 évet.
Hogyan lehet tudni születés előtt, hogy a gyermek Down-kóros-e? ?
Ahhoz, hogy megtudjuk, van-e a gyermeknek triszómiája 21, meg kell vizsgálni a kromoszómáit (kariotípus) . Születés előtt ehhez magzatvízmintára van szükség (amniocentézis), ez egy olyan vizsgálat, amely a vetélés kockázatát hordozza magában (kb. 0,5%, hivatalos adat, de valójában kevesebb), ezért nem ajánljuk ezt a vizsgálatot minden nőnek, de csak a magas kockázatnak kitett személyek. Az amniocentézist ajánlják bizonyos rendellenességek ultrahanggal történő felfedezése vagy súlyos növekedési retardáció esetén is.
Anyai életkor A fiatal nőknél nagyon alacsony 21-es triszómia kockázata az életkor előrehaladtával kissé megnő, főleg 38 év után. A Down-szindrómás gyermekek fele azonban fiatal nőknél születik, mivel a 38 év utáni terhesség kevesebb. Korábban az amniocentézist rendszeresen 38 év feletti nőknek kínálták.
A nuchal áttetszőség mérése, vagy az első trimeszter morfológiai ultrahangját 12 hetesen kell elvégezni. Erős statisztikai kapcsolat áll fenn ezen mérés és annak kockázata között, hogy a gyermek Down-kóros. A 3,5 mm-nél nagyobb nyaki áttetszőség egyébként is amniocentézist vált ki. A nagyon rendellenes nyaki áttetszőség óvatossá teheti más rendellenességeket is (szív)
Vérvizsgálat a szérum markerekről Az amenorrhoea 12 és 17 hét közötti elvégzése lehetővé teszi a magzat 21. triszómiájának kockázatának kiszámítását. Az anya vérében két hormont (PAAP-A és a béta HCG szabad frakciója) adagolunk, amelyek megnőnek, ha a gyermek Down-kórral rendelkezik. szindróma.
Integrált kockázatszámítás A nuchal áttetszőségének, az anya életkorának és ennek a hormonális dózisnak a számításba történő integrálásával kiszámítható a Down-szindróma általános kockázata.
Ezt a számítást csak a magas kockázatú nők szűrésére használják. Így a terhesség alatt a 21-es trisomia eseteinek körülbelül 80% -át azonosítja.
Ki kérhet szérum marker tesztet ?
Bármely terhes nő, aki meg akarja tudni, mekkora a kockázata annak, hogy Down-kóros (mongol) gyermeke születik, kérheti ezt a tesztet, akár fiatal, akár idős. Az orvosok kötelesek szisztematikusan felajánlani.
Az elemzést csak olyan laboratóriumban lehet elvégezni, amely kifejezetten felhatalmazott ezen vizsgálatok elvégzésére. Ehhez az elemzéshez beleegyezését kell aláírnia. Néhány nappal a minta után az eredmény visszatér a kezelőorvoshoz, kockázatban kifejezve (például: 1/500, 1/100,.). A beteg nem kapja meg az eredményt. Vele fogja megvitatni az örökbefogadáshoz való hozzáállást.
Mi a kockázat ?
Ez egy ismert és várható esemény bekövetkezésének valószínűsége (pl. A Loto megnyerése, ha játszik). Az emberi faj és a mongolizmus vonatkozásában kívül esik minden 1/650 körüli szűrés. A szűrés után a kockázat tetszőleges szám lehet, "véletlenszerűen" kifejezve (10, 100, 1000, 10 000). Ha a számítás például 1/8987-et mutat, akkor elképzelnünk kell egy 8987 golyós zacskót, a táskában 8986 fehér és egy fekete golyó található, és anélkül, hogy megnézné, kivesz egy golyót.