CAPS FCAS, MWS, CINCA szindrómák, visszatérő lázak
A CIAS1, NAPL3 vagy NLRP3 felelős gén az 1. kromoszómán azonosították. Felelős az a kialakulásáért fehérje hívott kriopirin aki részt vesz a gyulladás szabályozása.
Az FCAS + MWS + CINCA csoport képviseli a 3 klinikai szempont nevezett genetikai betegség növekvő súlyossága CAPS.
CAPS: Kriopirinnel társult periódusos szindróma (kriopirinnel társított periódusos szindróma).
Levéltár
Az FCAS tünetei
Családi hideg auto-gyulladásos szindróma
Családi hideg csalánkiütés
Ezt a szindrómát először Észak-Amerika és Európa családjaiban jelentették, de máshol szórványos esetekről számoltak be.
A diagnózis klinikailag javasolt, megerősíthető a NALP3 gén mutációjának azonosításával. Bár a mai napig nem publikáltak klinikai vizsgálatokat, azAnakinra, egy IL-1 receptor antagonista, megelőző hatással van a megfázással kapcsolatos tünetek megjelenésére.
A NALP3 gén más néven ICAS perifériás leukocitákban és kondrocitákban expresszálódik; kriopirint kódol. A NALP3 mutációit Muckle Wells-szindrómában és CINCA-szindrómában is azonosították.
Számos laboratórium Európában és Észak-Amerikában végzi a NALP3 szekvenálást .
* Szerző: Dr. HM Hoffman (2005. február) *.
Az MWS tünetei
Muckle és Wells-szindróma
Az állapot súlyossága a generalizált AA típusú amiloidózis következetlen előfordulásában rejlik.
A diagnosztikai kritériumok először klinikai jellegűek, és most genetikai diagnózis kíséri őket. Az öröklődés autoszomális domináns, változó expresszióval a családokon belül és a családok között.
A CIAS1 vagy NAPL3 felelős gént az 1q44 1-es kromoszómáján azonosították. Ez egy kriopirin nevű fehérjét kódol, amely N-terminális doménje alapján tartozik a családi mediterrán lázzal járó pirincsaládhoz.
A CIAS1 gén mutációi 2 másik entitással is társulnak: a családi hideg auto-gyulladásos szindróma (FCAS) és a krónikus infantilis neurológiai kután- és ízületi szindróma (CINCA). Az előfordulás ismeretlen.
Süketség felszerelhető.
* Szerző: Pr G. Grateau (2005. február) *.
* anakinra: nemzetközi nem védett név = kereskedelmi név Kineret®
A CINCA tünetei
Krónikus, infantilis, neurológiai, bőr, ízület
CINCA szindróma (krónikus, infantilis, neurológiai, bőr, ízületi) jellemzője a bőrkiütés, a ízületi károsodás, krónikus polinukleáris agyhártyagyulladás, néha szenzoros hallásvesztés és szemészeti megnyilvánulások.