Celiac betegség (glutén enteropathia)

Glutén enteropátia, ismert, mint coeliakia, egy krónikus, immunológiailag közvetített emésztőrendszeri rendellenesség, amely kiemeli az állandó glutén intoleranciát, káros hatással van a bélnyálkahártyára.

glutén összesíti a gabonafélékben található fehérje kategóriát (búza, árpa, zab, rozs).

A betegség előfordulása szempontjából 100 gyermekből 1-nél diagnosztizálják ezt az állapotot, és ez az egyik leggyakoribb krónikus patológia a gyermekgyógyászatban.

A betegség fontossága a tipikus megnyilvánulás, nevezetesen a malabszorpciós szindróma és annak következményei az emberi testre utalnak, valamint a megfelelő étrend végrehajtásának és betartásának szükségessége.

Fontos megkülönböztetni a lisztérzékenységet (ennek következménye a bélnyálkahártya villamos pusztulása) a gluténérzékenységtől, amelynek hasonló tünetei vannak, de nem okoz hisztopatológiai változásokat az emésztőrendszerben. (1, 3)

Okok és kockázati tényezők

A betegség megjelenését kiváltó tényezők nem teljesen tisztázottak, de ismert, hogy van egy genetikai összetevője, amely meghatározza a betegség megjelenését azokban a családokban, amelyeknek a kórelőzményében jelenleg celiakia van. Így a gyermek fokozottan hajlamos a glutén enteropathia kialakulására, ha az egyik szülő vagy nagyszülő érintett. (6, 9)

A felelős gének örökletes átvitel a HLA (humán leukocita antigén) rendszer részét képezik, és a 6. kromoszómán található HLA-DQ2 és HLA-DQ8 képviselik őket. A kutatók úgy vélik, hogy a gének jelenléte szükséges állapotot jelöl, de nem elegendő a betegséghez. A felelős gének jelenléte tehát a gyermeket jelentősen megnövekedett kockázatnak teszi ki, szükségessé téve a specifikus antitestek gondos megfigyelését és a jellemző tünetek megjelenésének megfigyelését. (6, 7)

További kockázati tényező, amely meghatározhatja a glutén enteropathia jelenlétét, másokkal való kapcsolata autoimmun betegségek vagy genetikai szindrómák, mint például: I. típusú cukorbetegség, Hashimoto autoimmun pajzsmirigy-gyulladása, herpetiform dermatitis (Duhring Brocq-kór), Sjogren-szindróma, Down-szindróma, Turner és Williams. (2)

Herpetiform dermatitis Duhring Brocq a bőr autoimmun betegsége, amelyet a felső és az alsó végtagokban (könyök és térd), a fenéken, a törzsön és a nyakon szimmetrikus papulo-vezikuláris elváltozások jelenléte jellemez. A kórszövettani vizsgálat granulált IgA-lerakódásokat tár fel, amelyek a betegség patognomonikusak. A lisztérzékenységgel való összefüggést a tünetek regressziója igazolja a glutén enteropátiára jellemző specifikus terápiás magatartáshoz (gluténmentes étrend).

A lisztérzékenység társulása a I. típusú cukorbetegség a közös genetikai kockázat (specifikus HLA genotípus) határozza meg. Ezenkívül az I. típusú cukorbetegségben szenvedő betegek körülbelül 5-10% -ának pozitív szöveti antitransglutamináz antitestjei vannak, és az elvégzett bélbiopszia után 75% -uk mutat változásokat. Ebben az esetben az American Diabetes Association javasolja a glutén enteropathia szűrését az I. típusú cukorbetegség kezdetekor. (11)

Kórélettani mechanizmusok

A glutén enteropathia patogenezise megcélozza a glutén lenyelése által kiváltott ingert, a specifikus domináns HLA-DQ2 vagy HLA-DQ8 gén jelenlétét és a szöveti antitransglutamináz antitestek szerológiai azonosítását az érintett személyek 95% -ában. (11)

Lenyelése glutén - a gabonafélékben található fehérjékre használt általános kifejezés a kóros folyamatok kezdetét okozza a bélnyálkahártyán, az enterociták elpusztulásával és a teljes vagy részösszegű villous atrophiával. A különféle gabonafélékben található glikoproteinek a búza-gliandin és a glutén, az árpa hordein, a rozs szekalin, a kukorica zein, a zab zab és a rizs orizenin. A lisztérzékenységért felelős aminosav-szekvenciák megtalálhatók a gabonafélékben: búza, árpa és rozs. Így a kukoricában, a zabban és a rizsben található zeint, ovenint és orizenint nem tekintik a glutén enteropathia hátterében álló hisztopatológiai változások okának. (8)

jelek és tünetek

A lisztérzékenység tünetei változatosak, több mint 200 jel és tünet ismert a gluténalapú ételek elfogyasztásával és az érintett felszívódási szindróma következményeivel kapcsolatban. (4)

A specifikus jelek és tünetek a gyomor-bél, mozgásszervi, légzőszervi, vese-, reproduktív, idegrendszeri változásokra, valamint immunológiai, hematológiai vagy dermatológiai rendellenességekre vonatkoznak.

A csecsemőkre és gyermekekre jellemző klinikai kép túlnyomórészt az emésztési tünetek térfogatú has, puffadás, hasi fájdalom, hasmenés vagy székrekedés, hányás. További kapcsolódó klinikai jellemzők: ingerlékenység, fáradtság, súly és testalkat hiány. Az alultápláltság gyakran a lisztérzékenység következménye, a gyermek objektív vizsgálata feltárja a has ellazult térfogatát, rosszul kiemelt izmokat (különösen a fenék izmait). Azonban az elhízás és a túlsúly esetei nincsenek kizárva celiakia jelenlétében.

A gyermek életének első éveiben megjelenő klasszikus klinikai képet (hasi fájdalom és duzzanat, alultápláltság, fogyás és termethiány) a klinikusok hívják "a cöliákia jéghegye". (11)

tinédzserek hasonló gyomor-bélrendszeri tünetei lehetnek (hasmenés vagy székrekedés), amelyekhez hozzátartozik a fogfájás károsodása, késleltetett pubertás és alopecia aerata (pelada) - autoimmun betegség, amelyet a fejbőr bizonyos jól körülhatárolható területein hajhullás jellemez. (2)

A bélnyálkahártya károsodása az azt okozó malabszorpciós szindróma megjelenéséhez vezet jelentős vitaminhiány:

D-vitamin hiány, amely súlyos esetekben hipokalcémiát és tetániát okozhat;
K-vitamin-hiány, másodlagos koagulopátiák megjelenésével;
Fe- és foláthiány, ennek következménye a vérszegénység. (11)

Fontos megjegyezni, hogy a tünetek hiánya nem jelzi a glutén enteropathia diagnózisának kizárását, mivel ez specifikus paraklinikai vizsgálatok elvégzéséhez szükséges.
Így a tünetmentes glutén enteropathia lehet látens vagy néma.

Látens tünetmentes cöliákia jellemzi:

specifikus tünetek hiánya;
a bélnyálkahártya szövettani vizsgálata feltárja a normális megjelenést;
a szerológiai vizsgálatok pozitívak.

Ebben a helyzetben a lisztérzékenység nincs, de a betegség a jövőben kialakulhat.

Csendes tünetmentes cöliákia jellemzi:

kisebb tünetek hiánya vagy jelenléte;
hisztopatológiai vizsgálaton észlelt változások a bélnyálkahártya-rétegben;
pozitív szerológiai vizsgálatok.

A csendes, tünetmentes cöliákiára fogékony emberek az érintettek első fokú rokonai, Down-szindrómás betegek és I. típusú cukorbetegek. (12)

Miért változik a lisztérzékenység klinikai képe gyermekenként?

A glutén enteropathia tünetei gyakran változatosak, ezeket a következő tényezők befolyásolják:

a szoptatás fontos szerepet játszik, mivel a szoptatott gyermekeknek hosszabb ideig később jelentkeznek a jellegzetes tünetek, mint azoknál a gyermekeknél, akiknél a szoptatást korán leállították;
a tünetek megjelenésének kora;
az életkor, amelyben a glutént bevezették az étrendbe;
az elfogyasztott glutén mennyisége;
a betegség evolúciójának szakasza. (3)

Diagnosztikai

A lisztérzékenység korai diagnosztizálása különösen fontos, mert megakadályozza a későbbi genetikai rendellenességek, valamint a betegség további szövődményeinek előfordulását. (4)

A szerológiai teszt a gyermek paraklinikai értékelésének első lépése, a gyermek előzetes klinikai értékelése (jelek és tünetek, objektív vizsgálat) után. A glutén enteropathia diagnosztizálásához szükséges tesztek a következők: anti-gliandin antitestek, anti-endomysium antitestek (a bél nyálkahártyájára jellemző szerkezettel szemben), szöveti anti-glutamináz antitestek. A közelmúltban anti-mirigy antitesteket (anti-DGP) vezettek be. Az antitestvizsgálat legmegbízhatóbb kategóriája az immunglobulin A csoportja, de ha teljes IgA-hiányt észlelnek, akkor az immunglobulin G (IgG) osztályú antitestek titerét meg lehet mérni. (7, 11)

Érzékenység-specifitás
IgG mirigyellenes antitestek 69-85% 73-90%
IgA mirigyellenes antitestek 75-90% 82-95%
Antiendomisium Ig A antitestek 88–99% 90–100%
IgA szövet antitransglutamináz antitestek 90-100% 94-100%.

A szerológiai értékelés a tünetek jelenlététől vagy hiányától függ:

ha specifikus tünetek jelentkeznek, akkor ajánlott: szöveti antitransglutamináz antitestek és teljes IgA;
ha a tünetek hiányoznak, de jelentősen megnő a kockázat, ugyanazok a paraméterek értékelése javallt, emellett antiendomysium IgA antitestek és genetikai tesztek ajánlottak. (12)

A szerológiai értékelés eredményei jelzik a szövettani vizsgálat elvégzésének szükségességét a határozott diagnózis felállítása érdekében. A negatív szerológiai vizsgálat kizárhatja a lisztérzékenység diagnózisát, de abban az esetben, ha teljes IgA-hiányt észlelnek, és a betegségre jellemző tünetek jelentkeznek, gyanítható a lisztérzékenység diagnózisa, bélbiopsziát kell végezni a lisztérzékenység diagnózisának megerősítésére vagy kizárására. Ezenkívül, ha a gyermeknek teljes IgA-hiánya van, akkor figyelembe lehet venni anti-IgG IgG és szöveti IgG antitranszglutamináz antitesteket.

Fontos megjegyezni, hogy a szerológiai teszt akkor valószínű, ha a gyermek étrendje glutént tartalmaz. Tehát, ha a glutént a teszteléskor kizárják az étrendből, az eredmények hamis-negatívak lehetnek.
A szöveti antitransglutamináz antitestek hamis pozitív eredményei megtalálhatók I. típusú cukorbetegségben, Hashimoto thyreoiditisében vagy Down-szindrómában szenvedő gyermekeknél is. Ezért össze kell hasonlítani az eredményeket az antiendomysium antitestek további szerológiai vizsgálataival, vagy egyes esetekben a hisztopatológiai vizsgálat értékelésével. (5)

Genetikai tesztelés javallt, amikor a gyermeket a betegség kialakulásának veszélye fenyegeti (érintett első fokú rokonok, Down-szindróma, I. típusú cukorbetegség, Hashimoto pajzsmirigy-gyulladása). A genetikai enteropátiáért felelős allélok jelenléte a betegség feltétele, de ez nem elegendő a diagnózis megerősítéséhez. Tehát, ha a 6. kromoszómán vannak jelen a felelős gének (HLA-DQ2 és HLA-DQ8), akkor antitestek vizsgálatával kell figyelni a gyermeket. (6)

Kezelés

A glutén enteropathia kezelését a gluténmentes étrend képviseli, és egy életen át tart. A gluténmentes étrend a tünetek visszafejlődését okozza, és a glutén étrendbe történő újbóli bevezetése megismétlődéshez vezethet.
A gyermek étrendjében bekövetkező drasztikus változásokat kezdetben nehéz elviselni, ajánlott konzultálni táplálkozási és dietetikai szakemberrel.

Általában az élelmiszerek tartalma szerepel a címkéjükön, megkönnyítve ezzel a megfelelő termékek kiválasztását. A gluténmentes ételek listája a következőket tartalmazza: rizs, hajdina, tápióka, quinoa, nyílgyökér, cirok, csicseriborsó, teff, burgonya, szója, hal, csirke, zöldségek, magvak, dió, tej, sajt, tojás, gyümölcs. (1, 9)

szövődmények

A kezeletlen cöliákia hosszú távú következményekkel járhat, befolyásolva az idegrendszert, a csontvázat (osteomalacia) és a reproduktív (meddőség) rendszert. Ezenkívül az alultápláltság a glutén enteropathia egyik félelmetes szövődménye.
A cöliákiát ritkán bélrák, májbetegség vagy limfóma bonyolíthatja. (3)

Fontos megjegyezni

A brit Gyermekgasztroenterológiai, Hepatológiai és Táplálkozási Társaság javasolja, hogy a diagnózist követő első években 6-12 havonta egyszer gondosan ellenőrizzék a gyermeket a gyermekdietetikus és a gasztroenterenterológus, majd évente szakorvosi konzultációt folytassanak.

Az antitestek szerológiai vizsgálatát évente el kell végezni, amelyet szükség esetén szövettani vizsgálat követ. Ezenkívül feltétlenül figyelemmel kíséri gyermeke fejlődését a test súlyának és magasságának felmérésével. (10)