CELIAK BETEGSÉG - GLUTÉN BETEGSÉG Kolozsvári gyermekorvos

Mi a lisztérzékenység?

Mi az oka?

A cöliákia előfordulásában számos tényező vesz részt:

1. genetikai tényezők:

a hajlamosak; több érintett gént azonosítottak, amelyek többsége a 6. kromoszómán található;

2. környezeti tényezők:

azok a tényezők, amelyek kiváltják a betegséget a genetikai hajlam összefüggésében;
ha nincs genetikai hajlam, ezek a tényezők nem váltják ki a lisztérzékenységet;
glutén növényi eredetű fehérje, amely különösen a búzában és a rozsban található meg; kisebb mennyiségben, de elegendő a klinikai megnyilvánulások megjelenésére az árpa és a zab is megtalálható; a glutén két másik fehérjéből áll, a glutemine-ból és a gliadinból, amelyek utóbbi "mérgező"; a glutén késői bevezetése a csecsemő étrendjében nincs védő hatással; továbbá a Európai Gyermektáplálkozási Társaság támogassa a glutén étrendbe történő bevezetését legkorábban 4 hónapon belül, de legkésőbb 7-8 hónapig; azt is javasoljuk, hogy a glutén bevitelét akkor végezzék el, amikor a csecsemő még mindig szoptat, az anyatej védő szerepe vitathatatlan.

3. Fertőző tényezők:

a vírusos vagy bakteriális fertőzések genetikai hajlam esetén különféle változásokat válthatnak ki a vékonybélben;
nagyon gyakran a jellegzetes tünetek egy emésztőrendszeri fertőzés után jelentkeznek (leggyakrabban az érintett APC-adenovírus 12)

Mi történik valójában?

Lényeges eleme a szervezet kóros immunválasza a glutén bevitelére, amelyet "agresszornak" érzékelnek, ezáltal antitestek sorozatát képezik (adagolásuk elengedhetetlen a diagnózis szempontjából), amelyek romboló károsodást okoznak a bél nyálkahártyájában, az ún. villos sorvadás így lehetetlenné téve a tápanyagok felszívódását. Ezért rosszindulatú malabszorpció lép fel, ami a jellegzetes tünetek megjelenéséhez vezet.

felszívódási zavar globális, azaz minden tápanyagra (fehérjék, szénhidrátok, lipidek, vitaminok, ásványi anyagok) vonatkozik, túlsúlyban van a lipidek (zsírok) felszívódási zavarával; emiatt a székletben megtalálható az emésztési teszt magas zsírvesztés; ezzel párhuzamosan az is érintett zsírban oldódó vitaminok felszívódása(olyanok, amelyeknek felszívódniuk kell a zsírnak): D- angolkór, Száraz bőr, durva, K- vérzések, petechiák, zúzódások (véraláfutás minimális traumával).

Maldigestia másodlagos az enzimhiány miatt (megtalálhatók a bél nyálkahártyájában, és az antitestek előállítása után telepített elváltozások "elpusztítják"); így a bevitt szénhidrátok és fehérjék nagy része nem emészthető meg és implicit módon felszívódik; a betegek körülbelül 50% -a jelentkezik laktóz intolerancia(tejcukor).

Ennek következménye a megjelenés krónikus hasmenés val vel súlyos hiány szindróma amelynek globális hatása lesz az egész testre.

Hogyan nyilvánul meg?

Általában a gyermekek klinikai megnyilvánulásai nagyon zajosak, ezért a diagnózis viszonylag gyorsan megállapítható. Vannak azonban olyan helyzetek, amikor a megnyilvánulások durvaak, csak vérszegénység és esetleg enyhe súlyhiány van. Felnőtteknél a betegség nagyon csendesen fejlődhet, gyakran véletlenül diagnosztizálják (más betegségek, például másodlagos amenorrhoea vagy meddőség vizsgálata során).

I. Tüneti formák:

a) emésztési megnyilvánulások:

krónikus hasmenés: ez a betegség kardinális tünete, és a bél felszívódási felületének csökkenésének és a másodlagos emésztési rendellenességeknek köszönhető; gyakori széklet,terjedelmes pépes és/vagy félkonzisztens/vizes, gyakori világos színű(hasonló az agyaghoz), megjelenésével fényes és tartalmazó emésztetlen élelmiszer-pazarlás;
alkalmatlanság, aszténia, adynamism(apatikus gyerekek, nem játékosak, álmosak);
visszatérő hányás, fertőző kontextus nélkül;
visszatérő hasi fájdalom, hasi kólika, meteorizmus(a gáz túlzott felhalmozódása);
stagnálás/fogyás;

b) hiány szindróma:

termethiányl (azokban a formákban, amelyekben a diagnózis későn állapodik meg, és a hiányosságok „kimondják a szavukat”);
anémia vashiány miatt folsav;
angolkór a D-vitamin felszívódása; csontdeformitások, törések;
hipokalcémiás tetania;
hipoproteinémia, hipoalbuminémia: a fehérjefrakciók csökkenése; másodlagos ödéma fordulhat elő (a lábak duzzanata folyadékvisszatartással);
vérzés: ban,-ben gumi különösen fogmosás után; orrvérzés(orrvérzés); véraláfutás(vanatai) könnyű sérülések stb. ezek mind másodlagosak a K-vitamin felszívódási zavarai és fehérjehiány;

c) extradigesztív megnyilvánulások:

a pszicho-motoros akvizíciók késése(annál nyilvánvalóbb, hogy a betegség fiatalabb korban jelenik meg);
késés a fogak megjelenésében, gonosz beültetett fogak, fogászati dystrophiák, fogszuvasodás;
commissuralis szájgyulladás("Széles"): nyálkahártya elváltozások jelennek meg az ajkakon a folsavhiány miatt leggyakrabban;
herpetiform dermatitis:hólyagos kiütés leggyakrabban a könyökben és a térdben, de a fenékben is
visszatérő légúti fertőzések; fontos szerepe is van IgA-hiány, másodlagos a bélnyálkahártya pusztulása miatt;
koncentrációs rendellenességek(az idősebb gyermekeknél nyilvánvaló az iskolai teljesítmény csökkenésével);
a pubertás késése; a pubertáskorban és a felnőttkorban előfordulhat menstruációs rendellenességek, amenorrhoea(a menstruációs ciklus hiánya), meddőség;
csont, ízületi fájdalom;
paresztézia(zsibbadás, bizsergés a felső és az alsó végtagokban);

A klinikai megjelenés gyenge gyermek, vékony felső és alsó végtagokkal (csökkent zsír- és izomteszt), a hasa sokkal nagyobb térfogatú, sápadt a viselkedési változásokkal: apatikus, szomorú, befelé forduló gyermek.

II. Tünetmentes formák:

a betegek meglehetősen magas százaléka nem mutat tüneteket, vagy minimális, nem sugalló tüneteket mutat;
kimutatták, hogy a vashiányos vérszegénység 10-15% -a (vashiány miatt) nyilvánvaló ok nélkül másodlagos lehet a lisztérzékenység miatt;
krónikus fáradtság, koncentrációképtelenség lehet a betegség egyetlen jele;
csak béltranzit zavarok lehetnek (puffadás, hasmenés váltakozva székrekedéssel), amelyeket gyakran irritábilis bél szindrómának értelmeznek;

Milyen szövődmények fordulhatnak elő?

A szövődmények a malabszorpciós szindróma következményei, és más szövődményekhez vezetnek, amelyek visszhangzik a növekedést és fejlődést.

A lisztérzékenységhez számos feltétel társul, a leggyakoribb:

1. I. típusú cukorbetegség(a lisztérzékenységben szenvedő betegeket gyakran tesztelik cukorbetegség szempontjából, ahogy a cukorbetegeket is rendszeresen megvizsgálják celiakia miatt);

2. Egyéb autoimmun betegségek: thrombocytopenia, Hashimoto thyreoiditis, Sjogren-szindróma, szelektív IgA-hiány stb.

Hogyan lehet diagnosztizálni?

Előfordul, hogy a diagnózist a nem specifikus tünetek sokasága és az a tény okozza, hogy gyakran a tüneteket (elsősorban hiányosságokat) úgy kezelik, hogy nem keressék okukat.

Az Európai Gyermektáplálkozási Társaság konszenzust alakított ki a celiakia gyanúja esetén elvégzendő vizsgálatokkal kapcsolatban.

További vizsgálatok:

1) specifikus antitestek:

antitransglutamináz antitestek(IgA/IgG) - magas érzékenységgel és specifitással rendelkezik a diagnózis, de a dinamikus nyomon követés szempontjából is (a betegség evolúcióját a glutén étrendből való kizárása után követik);
anti-zselatin antitestek;
antiendomisium antitestek: alkalmazzon kiegészítő olyan helyzetekben, amikor az antitranszglutamináz antitestek adagja hamis pozitív/negatív lehet (különféle kapcsolódó autoimmun betegségek, IgA-hiány stb. esetén)

2) felső emésztési endoszkópia betakarításával biopszia a bélnyálkahártya károsodásának mértékének meghatározása; a diagnózis felállítása során választott vizsgálat; jelenleg már nem tartják feltétlenül szükségesnek a biopszia megismétlését a kezelés megkezdése után (a glutén kizárása az étrendből), de a diagnózishoz elengedhetetlen.

3) HLA tipizálás genetikai értékelésre és esetleg a vizsgálatok családtagokra történő kiterjesztésére használják.

4) általános mérleg: a malabszorpciós szindróma következtében fellépő különféle hiányosságok rávilágítására elvégzett vizsgálatok összességét képezi:

hemoleukogram, vas, retikulociták, ferritin, transzferrin stb. (vérszegénység diagnosztizálásához és osztályozásához);
összes fehérje, proteinogram;
szérum ionogram: nátrium, kálium, kalcium, foszfor, alkáli foszfatáz;
D-vitamin, B12-vitamin és esetleg folsav adagolása;
székletvizsgálat: emésztési vizsgálat (felesleges zsírok, zsírsavak, szaponinok, cellulóz stb. jelenléte) koprocitogram, koprokultúra (a bélnyálkahártya védekező képességének másodlagos bélfertőzései lehetnek), koproparazitológiai vizsgálat;
májfunkció (transzaminázok: ASAT/ALAT stb.) és vese (karbamid/kreatinin/összefoglaló vizelet, üledék);
trigliceridek, összkoleszterin, HDL-koleszterin;
széklet kalprotektin dózisa (az emelkedett értékek gyulladásos bélfolyamatot jelentenek);
különféle immunológiai tesztek, amelyek hasznosak a differenciáldiagnózisban (más betegségek kizárása) és esetleg néhány kapcsolódó betegségben;
hormonális dózisok (STH, IGF1- egy esetleges testalkathiányra, pajzsmirigy hormonok, nemi hormonok stb.)

Ezeket a vizsgálatokat az életkortól, a jelenlévő tünetektől és a kapcsolódó állapotoktól függően végezzük. Céljuk a diagnózis biztos megállapítása és a malabszorpciós szindrómát kísérő hiányosságok. Mind a diagnózis idején, mind az evolúció során végzik, hogy objektivizálják a kialakult kezelés eredményét.

Mi a kezelés?

A választott kezelés a glutén tartós kizárása az étrendből. Végül támogató kezeléssel társítják a hiányosságok és/vagy a kapcsolódó betegségek kijavítását.

1. Gluténmentes étrend:

feladja a fogyasztást búza, rozs, árpa, zab; helyettesíthetők kukoricával, rizzsel, de "atipikus" gabonafélékkel is: quinoa, köles, amarant, tápióka, csicseriborsó;
az élet tiszteletben tartása ajánlott; a glutén újbóli bevezetése a klinikai megnyilvánulások újbóli megjelenését okozza;
figyelembe kell venni a glutén jelenlétét süteményekben, kekszekben, konzervekben, gyümölcsjoghurtokban, szószokban, kolbászokban stb. emiatt a címkéket nagyon gondosan el kell olvasni, kerülni kell a hidrolizált vagy texturált növényi fehérjéket tartalmazó termékeket, mert glutén lehet jelen; A termékcímkéken általában meg van adva, hogy tartalmaznak-e glutént vagy sem
egyes esetekben, amikor másodlagos laktóz-intolerancia társul (másodlagos és reverzibilis), akkor is ajánlott a tej kizárása vagy laktózmentes tápszerrel történő helyettesítése több hónapos időtartamra, amíg a bél felszívódási képessége teljesen helyre nem áll;
az étrendnek gazdagnak kell lennie vas-tartalmú termékekben ( részletes cikk ), kalcium (részletes cikk ), állati fehérjék, gyümölcsök és zöldségek;

2. Gyógyszeres kezelés:

vérszegénység korrekciója;
további enzimatikus (ha szükséges) pre/probiotikumokkal;
a kalciumhiány, a D-vitamin stb. korrekciója;
vitaminokkal, folsavval stb. kiegészítve;
kortikoszteroid terápia (orális vagy intravénás): súlyos formákban.

Hogyan alakul az idő múlásával?

Az étrend kialakítása és a kezelés után megkezdődik a kedvező evolúció. Így az étvágy, a széklet megjelenésének és konzisztenciájának javulása 7-10 nap múlva, a súlygyarapodás 3-4 hét múlva folytatódik. A malabszorpciós tesztek negativitása átlagosan 2-3 hónap elteltével jelentkezik, valamint a specifikus antitestek adagja, amelyet periodikusan ellenőrizni kell, dinamikában.

Klinikai és biológiai relapszus bármikor előfordulhat, ha gluténtartalmú termékeket adnak be újra.