Chanarin-Dorfman-szindróma - Amikor a myopathia és a bőr érintettsége egy

Christine Barnérias 1 *, Guillaume Bassez 2 és Olivier Schischmanoff 3

1 Gyermekneurológiai Osztály és Ideg- és izombetegségek Referencia Központja Garches-Necker-Mondor-Hendaye, Necker hely, AP-HP
2 Anatomopatológiai laboratórium és neuromuszkuláris betegségek referencia központja Garches-Necker-Mondor-Hendaye, Mondor telephely, AP-HP
3 FU a molekuláris genetikában és az onkogenetikában, Hôpital Avicenne, AP-HP

A Chanarin-Dorfman-szindróma (CDS) ritka entitás, amely veleszületett ichthyosist és lipidcseppek felhalmozódását okozza a különböző szövetekben (bőr, máj, izom stb.). A gén rendellenessége ABHD5 (más néven CGI-58) a triglicerid-lipáz és a lipolitikus faktorok aktivitásának megzavarásával áll e patológia hátterében. Beszámolunk egy 7 éves lány megfigyeléséről, amely születésétől fogva eritrodermikus ichthyosisban jelentkezik. Csecsemőkora óta stabil kismedencei hiánya van, kevés funkcionális panasza van, magas CPK-értéke 1000 NE/l körül van. Az izombiopszia lipidcseppek felhalmozódását mutatja a myocytákban, ami a klinikai kép mellett a Chanarin-Dorfman-szindróma diagnózisához vezet.

érintettsége

Megfigyelés

Izombiopszia (deltoid). NÁL NÉL. HE és trichrom festés: az 1-es típusú szálakban túlnyomórészt mikrovakuolizációk találhatók. B. Üres vakuolák PAS-ban, lipidtartalom szudáni fekete színben.

Megjegyzés

A Chanarin-Dorfman-szindróma (CDS) ritka autoszomális recesszív állapot, alig alig 100 esetben számoltak be róla. A családok többsége a Földközi-tenger medencéjéből vagy a Közel-Keletről származik, de néhányat Japánban vagy Indiában is leírtak [1]. Ez a szindróma az egyetlen oka a veleszületett ichthyosisnak, amely a semleges lipidek felhalmozódásával jár. A bőr bevonása szisztematikus és veleszületett; nem bullous ichthyosis formájában jelenik meg az eritrodermikus bőrön (NCIE for Nincs Bullous veleszületett Ichthyosiform Erythroderma), finom vagy közepes sótalanítással és hyperkeratosis nélkül [2]. Az ichthyosis mellett egyéb szervi károsodások is megfigyelhetők.

A miopátiás érintettség gyakorisága nem egyértelműen ismert. A tünetek a sorozattól függően az esetek 60–100% -ában fordulnak elő. Ezt a károsodást talán alábecsülik, mert nem jelentik szisztematikusan. Fejlődése szintén nincs egyértelműen megállapítva. Bár úgy tűnik, hogy többnyire lassan progresszív és leginkább a felnőtteket érinti, néha stabil. Az övek szintjén túlsúlyban van, és mindenesetre soha nem tűnik túl mozgássérültnek. Az izombiopszia végrehajtásakor mindig semleges lipidek felhalmozódását mutatja. Ennek a myopathiának a differenciáldiagnózisa a semleges lipidek felhalmozódásával a myopathia a gén mutációi miatt PNPLA2 részt vesz a triglicerid-hidrolízis első lépésében. A myopathia ez utóbbi formája csak a váz- és a szívizomra hat, és nem okoz ichthyosist, ami ezért a fő megkülönböztető jellemző [3].