Charcot-Marie-Tooth betegség - okai, tünetei és kezelése
A Charcot-Marie-Tooth betegség örökletes neuromuszkuláris rendellenesség. A végtagok progresszív bénulásához vezet, majd izomvesztéssel jár. Okozati gyógymód nem ismert.
Tartalomjegyzék
Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség?
Mikor Charcot-Marie-Tooth betegség örökletes neuromuszkuláris betegségnek nevezik. Ebben a fajta betegségben az izmok az idegek miatt lebomlanak. A betegség első leírása, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie és Howard Tooth után kapta a nevét.
A betegség technikai neve: Örökletes motor-érzékeny 1. típusú neuropathia, rövidítve HMSN 1. Az "örökletes" szó a szindróma öröklődését írja le. A motor-érzékeny azt jelenti, hogy mind a mobilitás, mind az érzékelés zavart okoz. A neuropathia általában az idegek betegsége.
Charcot-Marie-Tooth-kór is Idegi izomsorvadás hívott. Ez a név hangsúlyozza a betegség következtében fellépő idegekkel kapcsolatos izomlebontást. A Charcot-Marie-Tooth szindróma az egyik leggyakoribb örökletes idegbetegség. A prevalencia 1: 2500.
okoz
Ennek következtében az idegsejt-folyamat vagy maga a mielinhüvely károsodik.A myelinhüvely hüvelyként veszi körül az idegeket, és felelős az idegimpulzusok helyes továbbadásáért az agyból az izomba. Ha a mielinhüvely sérült, az idegimpulzusok nem érhetik el az izmokat.
Ekkor már nem lehet végrehajtani az agyból érkező parancsokat az izomban. Ennek eredménye a gyengeség és az érintett izmok regressziója. Mivel a betegség autoszomális domináns módon öröklődik, mindkét nemet egyformán érinti. 50 százalékos a valószínűsége annak, hogy egy beteg ember leszármazottai is hordozzák a tulajdonságokat.
Ha mindkét szülő heterozigóta, akkor 75 százalék az esély a gyermek megbetegedésére. Ha a szülő homozigóta, akkor 100 százalékos az esély a betegség átadására.
Tünetek, betegségek és tünetek
Az első tünetek általában gyermekkorban jelentkeznek. Esetenként a betegség csak 20 és 30 év között jelentkezik. Először is észrevehető a kéz vagy a láb gyengesége, amely a betegség előrehaladtával előrehalad. A karokra és a lábakra terjed.
Az érintett végtagok izmai visszahúzódnak. Ennek eredményeként bizonyos testrészek deformálódhatnak, mivel a különböző izmok közötti normális egyensúly már nem biztosított. Például üreges lábfej keletkezhet. Ujjak és lábujjak deformitása is előfordul. Szenzoros zavarok is előfordulhatnak.
A járási mintázat változásai a Charcot-Marie-Tooth betegség korai jelei. A tibialis elülső izom gyakran elsőként érintett. Ennek eredménye a léptető járás. A láb már nem emelhető fel. Mivel járás közben lóg le, az egész lábát fel kell emelni. A láb leszállását nem lehet ellenőrizni. A séta nem válik biztonságossá. Esések történhetnek. Fájdalom jelentkezhet az érintett testrészekben.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A diagnózis felállításához az anamnézis és az alapos fizikális vizsgálat az elsődleges. A betegség előfordulása a szülőknél kulcsfontosságú nyom. A fizikális vizsgálat a kéz és a láb, valamint a karok és a lábak erejének csökkenését tárja fel.
Az ököl bezárása hiányos lehet. Az ujjak teljes kinyújtása már nem lehetséges. A lábat nem lehet felemelni az ellenállás ellen. A lábujj állása nem lehetséges. A karok és lábak elrablása és összeadása korlátozható és csökkenthető. Az érintett izmok visszafejlődtek. A reflexek, különösen az Achilles-ín reflexe, legyengült vagy nem válthatók ki.
Az idegvezetési sebesség mérésekor észlelhető a lassított átvitel. A megállapításoktól függően szükség lehet idegbiopsziára. Ha a megállapítások nem egyértelműek, a diagnózis kiegészíthető képalkotó eljárásokkal. A képalkotás nem mutat bizonyítékot Charcot-Marie-Tooth szindrómára. A differenciáldiagnózisok kizárására szolgál.
Genetikai diagnózis akkor lehetséges, ha a család története nem világos. A betegség különböző sebességgel halad. Néhány beteg egész életében csak kissé korlátozott. Másoknál a betegség teljes mértékben előrehalad. Ez a karok és a lábak kiterjedt bénulásában nyilvánul meg.
Bonyodalmak
Mozgáskorlátozások is előfordulnak, és az érintettek mindennapjait jelentősen megnehezíti és korlátozza a betegség. Sok esetben a koordináció és a koncentráció zavarai is vannak. A betegek bizonytalan járástól szenvednek, és a mindennapokban gyakran más emberek segítségére szorulnak.
Az ingereket is csak lassan adják át. Különböző, kézzel végrehajtott tevékenységek már nem lehetségesek, így korlátozások vannak a szakma gyakorlásában. A fizioterápiás intézkedések korlátozhatják és kezelhetik a Charcot-Marie-Tooth-kór néhány tünetét.
Teljes gyógyulás azonban nem következik be. Nem ritka, hogy pszichológusra van szükség, ha a betegség pszichológiai panaszokhoz és depresszióhoz vezet. Általában nincsenek komplikációk, és a beteg várható élettartamát nem befolyásolja a betegség.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ezt a betegséget korábban Charcot-Marie-Tooth-kórnak nevezték. Ma inkább idegi izomdisztrófiáról vagy örökletes motor-érzékeny I. típusú neuropátiáról beszélünk (HMSN I). Mivel ez az örökletes betegség néhány családban gyakrabban fordul elő, az első orvoslátogatásokat általában terhesség alatt rögzítik. A Charcot-Marie-Tooth betegség jelenlétében történő abortusz igazolható-e és valóban megfontolható-e, tanácsadás kérdése.
A Charcot-Marie-Tooth szindróma tünetei újabb orvoslátogatást tesznek szükségessé, általában gyermekkorban. Más esetekben a háziorvossal vagy egy ortopéd sebésszel folytatott konzultációk az élet későbbi szakaszaiban jönnek létre. Ennek oka, hogy a Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei bizonyos esetekben csak húsz és harminc év közötti korban jelentkezhetnek.
Az orvoslátogatásra utaló jelek fokozzák a végtagok gyengeségének érzését. A genetikailag meghatározott Charcot-Marie-Tooth betegség azoknál alakul ki, akiknek különböző súlyosságú tünetei vannak. Általában viszonylag állandó a romlási foka. A karok és lábak fokozódó gyengülése és bénulása ezért több évtizedig is elhúzódhat.
Az orvosok csak enyhíteni tudják a neuropátiák, deformitások vagy az izomrövidülés tüneteit, de nem tudják megállítani a betegség lefolyását. Előbb vagy utóbb a Charcot-Marie-Tooth-betegségben szenvedőket olyan segédeszközökkel kell ellátni, mint mankó vagy kerekes szék.
Kezelés és terápia
A Charcot-Marie-Tooth-kór okozati kezelése nem ismert. A terápia csak tüneti intézkedésekre korlátozódik. A fő hangsúly a mobilitás fenntartására irányul. A kiegyensúlyozó izmok edzésére és az esésmegelőzésre vonatkozó korai fizioterápiás intézkedések javíthatják az életminőséget.
Fontos szerepet játszik az ortopédiai segédeszközök, például a gyalogos segédeszközök vagy a sínszalagok, amelyek például a dorsiflexió gyengeségét korrigálják. Ha a klinikai kép teljesen kialakult, akkor kerekesszék használata elkerülhetetlen. Rehabilitációs tartózkodás ajánlott annak érdekében, hogy lehetővé tegye az intenzív és átfogó terápiát a mobilitás és az életminőség fenntartása érdekében.
Bármilyen fájdalom fájdalomcsillapítókkal kezelhető. A rendellenességek, különösen a lábak károsodása esetén a műtéti korrekció megkönnyebbülést hozhat. A [[pszichoterápia | pszichológiai ellátás] hasznos egyedi esetekben.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A Charcot-Marie-Tooth kór gyógyíthatatlan. A betegség fokozatosan előrehalad, de a várható élettartam nem csökken. Az elhúzódó folyamat a karok és lábak elvesztésének növekvő tüneteivel jár. A betegség krónikus fájdalmat és mozgáskorlátozottságot okoz, és jelentős fizikai és érzelmi terhet jelent az érintettek számára.
Hatékony terápia még nem létezik. A kezelés az étrend és a fizioterápia megváltoztatására korlátozódik. Az állapot javulásának esélye nincs megadva. Ehelyett az említett intézkedések megpróbálják késleltetni a betegség progresszióját. A folyamatban lévő terápia jelentős terhet jelent a beteg számára, ennek megfelelően az I. típusú örökletes motor-érzékeny neuropathia prognózisa gyenge.
A betegeknek szoros kapcsolatot kell fenntartaniuk a háziorvosok, ortopédok és neurológusok csoportjával, hogy a terápia optimálisan megtervezhető legyen. Ezenkívül a prognózis javítható családtagok vagy barátok támogatásával, akik támogatást nyújtanak a mindennapi életben. A Charcot-Marie-Tooth-kór prognózisát az illetékes szakember készíti el, figyelembe véve a beteg alkatát és a neuropathia stádiumát.
megelőzés
Nincsenek ismert megelőző intézkedések a Charcot-Marie-Tooth betegség elkerülésére, mivel a betegség oka a genetikai felépítésben rejlik. A szindróma kitörését génhordozókban nem lehet megakadályozni. Hasonlóképpen, nincsenek ismert módszerek a betegség progressziójának megállítására. Az időben elvégzett fizioterápiás intézkedések javíthatják az életminőséget.
Utógondozás
Mivel a Charcot-Marie-Tooth kór gyógyíthatatlan, az utógondozás nem határolható el élesen a terápiától. A cél a betegség progressziójának lassítása. Javasolt a beteg és az orvos szoros érintkezése. A háziorvosok, ortopédok és neurológusok csoportja optimalizálja az egész életen át tartó kezelések kialakítását.
Az utóvizsgálatok alapja a klinikai vizsgálat. Beszélgetéssel kezdődik az aktuális panaszokról. Ezután a testet általában és meghatározott területeken vizsgálják. Különösen ellenőrzik az idegi izomsorvadás által érintett régiók teljesítményét, és dokumentálják az izmok méretének csökkenését.
A neurológiai vizsgálat az idegek és az izmok működésére összpontosít. Az elején a neurológus az aktuális tünetekről kérdez. Ezt követik a járás, testtartás, egyensúly és mozgáskorlátozások értékelésére szolgáló tesztek. Ezenkívül tesztelik a reflexeket, valamint a fájdalomra és az érintésre való érzékenységet.
Bizonyos körülmények között az orvos készülékalapú elemzési módszereket is rendelhet. Ez magában foglalja az izomaktivitás mérésére szolgáló elektromiográfiát és az idegvezetési sebesség mérését. További vizsgálati módszerek az ideg ultrahang, a számítógépes tomográfia vagy a mágneses rezonancia tomográfia.
A vizsgálat után az ortopéd rendszeresen ellenőrzi az ortopéd segédeszközök alkalmasságát. A betegség progressziója szerint ezek egészségügyi vagy terápiás cipők, talpbetétek és járássegítők. A lábműtét utáni utókezelésként általában speciális fizioterápiás intézkedésekre van szükség.
Ezt megteheti maga is
A Charcot-Marie-Tooth betegség krónikus betegség. Tehát az érintetteknek meg kell tanulniuk hosszú távon megbékélni a tünetekkel. Az első kapcsolattartó pont a betegség kezelésében a mindennapi életben a gyógytornász. A kiegyensúlyozó izmokat a lehető legjobban kell edzeni. Ezenkívül az esések megelőzésére szolgáló gyakorlatok biztosítják az életminőség jelentős növekedését. Az érintettek gyakran rokonok segítségétől függenek. Ők is konzultálhatnak a gyógytornásszal, hogy megtudják, hogyan tudnának jobban segíteni az érintett személyen.
Alapvetően fontos a beteg maximális függetlenségének fenntartása. Könnyű testmozgás, például aqua aerobic is segíthet. A betegség súlyosságától függően az ortopédiai segédeszközök, például a gyalogos segédeszközök, észrevehetően megkönnyíthetik az érintettek mindennapjait. A lábbeli megválasztása is fontos. Ortopéd sebészhez kell fordulni.
Az embereknek általában meg kell próbálniuk egészséges életmódot folytatni. Mivel gyakran pszichológiai problémák merülnek fel, tanácsos lehet pszichológushoz fordulni. Célszerű a lakberendezést az érintett személy fizikai korlátaihoz igazítani. Bizonyos esetekben érdemes kisebb lakásba költözni. Az érintettek és hozzátartozóik további információkat és tanácsokat kaphatnak a mindennapi élet kezeléséről az önsegítő csoportokban.