Chondrodysplasia punctata az X-hez kapcsolódó törlés miatt
Az X-kapcsolt deléció miatti chondrodysplasia punctata szindrómát ritka csontváz-diszplázia jellemzi, alacsony termetű, scoliosis és a végtagok aszimmetrikus rövidülése.
A társuló tünetek a fakó és durva szőr, az alopecia, a szürkehályog, az epifízis meszesedése, a csontváz rendellenességei, a súlyos kyphoscoliosis, az alacsony termet és az arc diszmorfizmusa. Jellemzőek a nyereg orr, a hipoplasztikus orrszeptum és a középső felület hypoplasia.
A szindróma oka az emopamilt kötő fehérjét kódoló EBP gén Xp11.23-p11.22 régiójában található mutációk. A betegség megnyilvánulása nagyon különbözik a különböző családok között, valamint a családokon belül, ami arra utal, hogy a mutáció típusának és helyének nincs hatása a klinikai fenotípusra.
Az öröklés miatt főleg a női betegek érintettek. Ezenkívül a szindróma végzetes a férfi embriók számára. Az érintett nőstény prognózisa a neonatus halálától az enyhe tünetekig változik, amelyek felnőttkorban jelentkeznek.
Az Esanum az internet orvosi platformja. Itt az orvosoknak lehetőségük van kapcsolatba lépni kollégáik sokaságával és megosztani az interdiszciplináris tapasztalatokat. A megbeszélések tartalmazzák az eseteket és a gyakorlatból származó megfigyeléseket, valamint a mindennapi orvosi gyakorlat híreit és fejleményeit.
Az Esanum az online orvosi platform. Itt az orvosoknak lehetőségük van kapcsolatba lépni számos kollégával, és interdiszciplináris tapasztalatokat cserélhetnek. A megbeszélések között szerepelnek a gyakorlatból származó esetek és megfigyelések, valamint a mindennapi orvosi gyakorlat hírei és fejleményei.
Esanum est un réseau social pour les medecins. Rejoignez la communauté et partagez votre expérience avec vos confrères. Actualités santé, comptes-rendus d'études scientifiques et congrès médicaux: retrouvez toute l'actualité de votre spécialité médicale sur esamum.