Chor; Huntington diagnózisa, kezelése, prognózisa
A korábban Huntington-kór vagy „Saint Guy-tánc” néven ismert Huntington-kór genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a központi idegrendszert. Átadás, diagnózis, okok, megelőzés. Frissítés Erwan Bezard doktorral, az idegtudományok doktorával és a Bordeaux Neurodegeneratív Betegségek Intézetének igazgatójával.
- Meghatározás
- Okok és átadás
- Tünetek
- Diagnosztikai
- Kezelések
- Előrejelzés és élettartam
- Megelőzés
Definíció: mi a Huntington-kór (chorea) ?
A Huntington-kór (korábban hívták a Huttton-kórus, és előtte megint "Saint Guy tánca") van a központi idegrendszer neurodegeneratív betegsége, örökletes és genetikai ami számos motoros, kognitív és pszichiátriai tünetet okoz, amelyek az autonómia elvesztéséig és haláláig terjednek. A ritka betegségek előfordulása a kaukázusi populációban 1/20 000 - 1/10 000. 18 000 embert érint ma Franciaországban ebből 12 000 tünet nélkül.
Okok és átadás
Huntington-kór a genetikai betegség, amelyet a hunttin nevű fehérje génjének mutációja okoz. Autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a hunttin génnek csak egy mutált kópiájának öröklése elegendő a betegség kialakulásához. A mutációt hordozó egyéneknél szükségszerűen kialakul a betegség. A mutációval rendelkező szülőnek 50% a kockázata annak, hogy a betegséget gyermekére továbbadja.
"Huntington-kórban a fehérje rosszul végződik" - mondja Dr. Bezard. "A fehérje végéhez ismétlődő mintázatok vannak hozzáadva. Ez a hosszúság a fehérje aggregálódását eredményezi az idegsejtekben, és nem fog jól lebomlani, ami ezeknek az idegsejteknek a halála. Ez a neuronok halála lesz felelős a tünetekért. "
Tünetek
A Huntington-kór leggyakrabban a a fiatal felnőtt (20-30 év) bár lehetnek korai (fiatalkori) és késői formák. "Minél hosszabb a fehérje, annál korább az életkor" - mondja Dr. Bezard. A kognitív változások formájában jelentkező tünetek a betegség nagyon korai szakaszában megjelenhetnek. Viszonylag finom dolgok lehetnek: figyelemzavar, végrehajtási rendellenességek - nehézséget okoznak például nem a Huntington-kórra. " Ezután motoros tünetek alakulnak ki:
- chorea, azaz hirtelen és akaratlan mozgások,
- dystoniák (görcsök és rendellenes testtartások)
- koordinációs rendellenességek,
- a mozgások lelassulása,
- izommerevség
- okulomotoros rendellenességek ...
A kognitív funkciók romlanak
A mindennapi életminőséget nagymértékben befolyásolják a rágás, nyelés, egyensúly, ízületi deformitások. Fokozatosan a betegek összes motoros funkciója olyan mértékben romlik, hogy lehetetlen bizonyos gesztusokat végrehajtani, egyedül mozogni, enni vagy akár kommunikálni. A kognitív funkciók is romlanak: a munkamemória, a figyelem, a tervezési képességek, a memória, a nyelvi rendellenességek romlása. néha demenciára.