Chorionus villus biopszia Orvosi eljárások

Chorionus villus biopszia egy invazív vizsgálat, amelyet a terhesség korai szakaszában lehet elvégezni a magzat számos genetikai rendellenességének kimutatására. Ez lehetővé teszi az amniocentézisnél korábbi diagnózis felállítását, mivel a terhesség első trimeszterében, általában in hét 11-13.

Ez az eljárás magában foglalja a sejtek kinyerését a trofoblasztból, amelyek szövetekké válnak placenta és a magzatéval megegyező összetétele van. Betakarítás elvégezhető transzvaginális vagy transzabdominális.

A chorionus villus biopszia akkor jelezhető, ha a prenatális szűrővizsgálatokban változások vannak, vagy ha a családban bizonyos örökletes betegségek ismertek. A chorionus villus biopszia segítségével olyan állapotok azonosíthatók, mint Down-szindróma, cisztás fibrózis, izomdisztrófiák és még sok más. Ez az eljárás azonban nem tehet előrejelzést. Egy konkrét diagnózis ismeretében a család eldöntheti, megtartja-e a magzatot. Ezenkívül a méhen diagnosztizált gyermek kezelése kompetensebb lesz, és a család jobban felkészült a betegség kezelésére.

Bár biztonságos eljárásnak tekintik az anya és a magzat számára, van néhány kockázatokat társult. Ezek ritkán fordulnak elő, de még fontosabbak:

Terhességvesztés (1-2%)
Az eljárás megismétlésének szükségessége
Fertőzés, vérzés (1, 2)

A tesztelés oka és ellen

A tesztelés vagy sem kiválasztásának okai a párostól függően eltérőek. A chorionus villus biopszia előnyei:

Csökkenti a családi stresszt a magzat esetleges károsodásakor
Döntés a feladat határidőre történő folytatásáról
A speciális igényű gyermek állapotának megismerése és megtervezése
Korai életmódváltás az érintett gyermekre számítva
Pszichológiai tanácsadás, kapcsolatfelvétel a támogató csoportokkal

Ennek a tesztnek az elmaradásának okai a következők lehetnek:

A terhességgel járó kockázatok
Az amniocentesis nagyobb biztonsága
Az eredmények elfogadása, függetlenül attól, hogy melyek lehetnek
Az abortuszhoz kapcsolódó személyes, erkölcsi vagy vallási okok

Fontos, hogy megalapozott döntést hozzunk, amelyben mérlegelik a chorionus villus biopszia technikáját, kockázatait és előnyeit, valamint a terhességre vonatkozó személyes, erkölcsi vagy vallási véleményeket. (1, 4)

jelzések

A chorionus villus biopszia nem minden terhes nőnél végzett rutinvizsgálat. Ehelyett magas kockázatú feladatokhoz ajánlott. Irányai változatosak, de gyakrabban használják a következő körülmények között:

Genetikai állapotú gyermek korábbi születése
A genetikai állapot jelenléte a párban, akár klinikailag nyilvánvaló formában, akár egy mutáció hordozójaként
Genetikai állapot jelenléte a nagycsaládban (szülők, nagyszülők, testvérek stb.)
A magzat genetikai állapotára utaló biokémiai/molekuláris szűrővizsgálatok
Magzati betegségekre utaló ultrahangvizsgálat
Idős anyai életkor (35 év felett)

Ezen eljárás révén sokan korán diagnosztizálhatók betegség, beleértve:

Kromoszóma rendellenességek - Down-szindróma (21. trisomia), Edward-szindróma (18. trisomia), Patau-szindróma (13. trisomia), törékeny X-szindróma stb.
Cisztás fibrózis
Genetikai izomsorvadások (pl. Duchenne-disztrófia)
Hematológiai rendellenességek: thalassemia, sarlósejtes betegség
Anyagcserezavarok: fenilketonuria, alfa-1 antitripszin hiány

Chorionus villus biopszia nem emelheti ki a szerkezeti hibákat amelyek nem kapcsolódnak genetikai mutációhoz vagy más molekuláris markerhez a magzati sejtekben. Az amniocentézis hasznosabb az ilyen típusú rendellenességek diagnosztizálására, az ultrahang vizsgálatokkal és a biokémiai panellel együtt.

A chorionus villus biopszia bizonyos állapotainak diagnosztizálásának pontossága a vizsgált betegségtől függően 97,5 és 99,6% között változik. (3, 4)

Ellenjavallatok

Ezenkívül ellenjavallt a minta transzcervicalis úton történő megszerzése:

Méh retroverse, a placenta hátul helyezkedik el
Alsó placenta
Nyaki polipok
Méh mióma

Nem számít, mennyit javasolja a kezelőorvos, a chorionus villus biopsziát csak akkor hajtják végre, amikor a beteg megérti és szeretné az eljárást. (1, 3)

Az eljárás előtt

Bármilyen allergia - latex, jód, ragasztó vagy gyógyszeres kezelés - problémákat okozhat a beavatkozás során
Ha gyógyszereket szed, beleértve azokat is, amelyeket étrend-kiegészítőknek tekintenek - még az aszpirin beadása is jelentős lehet, mivel csökkenti a véralvadást
Bármely betegség, amelyet diagnosztizáltak, különösen ha alvadási rendellenességről van szó - mert fennáll a vérzés veszélye
Ha Rh negatív - a transzabdominális eljárás során az anyai és a magzati vér keveredhet, ami Rh inkompatibilitás esetén a magzati vérsejtek pusztulásához vezethet

Hogyan zajlik az eljárás

Transabdominális chorionus villus biopszia technika

Ebben a technikában az ultrahangos monitorozás folyamatos. A betakarítás ideális helyzetének megtalálása után a bőr antiszeptikus. Néha helyi érzéstelenítővel zsibbadhat. Egy hosszú, vékony tűt helyeznek a bőrön, a hasizmokon és a méhen keresztül a placentába. Fecskendő segítségével néhány milliliter szövetet gyűjtünk össze. Távolítsa el a tűt, és helyezzen öntapadós kötést a szúrás helyére. Előfordulhat, hogy elegendő mintához több mintát kell beszerezni. Amint a tű belép az izmokba és a méhbe, kellemetlen érzés és/vagy alacsony intenzitású fájdalom érezhető.

Transvaginalis chorionus villus biopszia technika

A magzat és a méhlepény helyzetének meghatározása után a beteg hüvelyébe tükör kerül. Ez egy olyan eszköz, amelyet a hüvely falainak eltávolítására és a méhnyak vizualizálására használnak - ugyanezt az eszközt használják a pap kenetre is. Ezután a hüvelyt és a méhnyakot antiszeptikus oldattal tisztítják. Vékony csövet vagy nagyon kicsi csipeszt helyeznek a méhbe, a speciálisan a biopsziához használt eszközöket és egy kis darab placentát gyűjtenek össze. Miután ezt megkapta, a biopsziás eszközt visszavonják. Kötözés nem szükséges.

Az eljárás után

A vizsgálatokat a laboratóriumba küldik speciális vizsgálatok céljából. Mindkét műtét után ultrahanggal ismét ellenőrizzük a magzat állapotát.

Rh-negatív anyák esetében egy adag Rho immunglobulin adható az anya magzati vörösvértestek elleni immunizációjának és az azt követő szövődményeknek a megelőzésére.

Az anyát és a magzatot körülbelül egy órán keresztül figyeljük. A beavatkozás után ajánlatos elkerülni a 24 órás jelentős fizikai megterhelést. Ezenkívül a beavatkozás után a szexuális kapcsolat és az intravaginális mosás körülbelül két hétig ellenjavallt. (4, 5)

Mellékhatások és szövődmények

Vannak azonban olyan kockázatok, amelyek szignifikánsan magasabbak azoknál a nőknél, akiknél korionos villus biopsziát végeztek, mint azoknál a terhes nőknél, akiknél még nem volt ilyen teszt:

A kockázat terhesség elvesztése körülbelül 1-2%. A két technika közül úgy tűnik, hogy a transzvaginális viseli a legnagyobb kockázatot a technikai nehézségek miatt. A legtöbb esetben ez az eljárás után az első két hétben történik. Ez a kockázat magasabb, mint az amniocentesisnél, valószínűleg azért, mert a chorionus villus biopsziát a terhesség alatt korábban végezzük.
Fertőzés - bár nagyon alacsony, fennáll a fertőzés veszélye. Még akkor is, amikor előfordulnak, a legtöbb fertőzés enyhe; súlyos fertőzés 1000 eljárásból 1 esetben fordul elő.
A magzatvíz elvesztése - a betegek 0,3-0,7% -ában fordul elő.
Hüvelyi vérzés jelentős - a betegek körülbelül 7% -ánál fordul elő (különösen a transzvaginális technika alkalmazásakor)

Ajánlott sürgősségi címzés orvosi szolgálatra vagy szülészre, ha:

Láz vagy fáradtság, markáns izomfájdalom
Hasi fájdalom vagy súlyos görcsök
Akutabb és tartósabb hátfájás, mint az eljárás előtt
Hüvely folyadékveszteség
Hüvelyi váladék rendellenes megjelenésű vagy szagú
Hüvelyi vérzés

A szükség hogy ismételje meg az eljárást egyes tanulmányokban 1 és 10% között változik. Az okok a következők lehetnek:

A minta hibás feldolgozása a laboratóriumban
Genetikai mozaikosság (a magzati szövetben több DNS-vonal található)
Elégtelen mennyiségi minta összegyűjtése
A minta szennyeződése anyai szövetekkel (2, 3, 4, 5)

Eredmények

A pozitív eredmény egy adott genetikai állapotra vonatkozó teszt eredményei időt adhatnak a szülőknek a magzat helyzetének elemzésére. Egyrészt fontolóra lehet venni a lehetőséget terápiás abortusz. Ezt meg kell beszélni orvosával. Az abortuszt megelőző diagnózis felállításához utólagos tesztek jelezhetők. A chorionus villus biopsziával történő diagnosztizálásnak az az előnye, hogy korai, ami a vetélés egyszerűbb technikáját jelenti. A terhesség megszakításáról szóló döntés nehéz lehet a pár számára, a pszichológiai tanácsadás pedig hasznos lehet.

Másrészt, ha ez eldől terhességmegtartás, korán intézkedéseket lehet tenni egy olyan gyermek esetében, akinek különleges igényei lehetnek. A szülők megismerhetik a gyermeküket érintő betegséget, pszichésen felkészültebbek annak kezelésére. Ezenkívül lehetőség van előzetes megbeszélésre bizonyos szakemberekkel, akik az állapottól függően lehetnek: gyermekorvos, endokrinológus, genetikus, sebész, fiziokinetoterapeuta, pszichológus a betegség legteljesebb kezelésére. Ily módon a gyermek a legjobb életminőséget élvezi. (2, 4)