Cisztás fibrózis - Cisztás fibrózis tünetei, diagnózisa; terápia
Kép: "A CFTR fehérje létrejöttének sematikus ábrázolása a 7. kromoszómán lévő CFTR génből." by Kuebi = Armin Kübelbeck. Engedély: CC BY-SA 3.0
meghatározás
Cisztás fibrózis hibás kloridcsatornák miatt
Szinonimák: Cisztás fibrózis, fibrosis cystica, CF
Ban,-ben Cisztás fibrózis (Latin nyák = nyálka, viscidus = szívós, ragadós) anyagcsere-rendellenesség, amely az autoszomális recesszív CFTR gén (cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó), amelyek közül több mint 1500 mutáció ismert. Ez a hiba a készülék hibás működését okozza Kloridcsatorna, amely viszkózus váladék termelésével a exokrin mirigyek kéz a kézben jár. Különösen a légutak, az epeutak, a hasnyálmirigy-csatornák, a vékonybél, a vas deferens és a verejtékmirigyek hámja érintett.
Kép: Kuebi „autoszomális recesszív öröklődése”. Engedély: CC BY-SA 3.0
Járványtan
A cisztás fibrózis terjedése
A Előfordulása a cisztás fibrózis magasabb Európában, mint Afrikában és Ázsiában. Közép-Európában 1: 2500. Az Heterozigóta gyakorisága Németországban 1:25 van, és jelenleg körülbelül 8000 érintett ember van Németországban, míg további mintegy 3 millió egészséges ember mutált gént hordoz és továbbadhat.
A legtöbb esetben a diagnózist még mindig túl későn, mégpedig az élet első évében állapítják meg. Gyógyszerészeti Újság
Etiológia és patogenezis
A cisztás fibrózis kialakulása
Közép-Európában és Észak-Amerikában a legismertebb génhiba mutációja a ∆F508 mutáció: Ez a deléció a DNS-ben az aminosav veszteségét okozza Fenilalanin az 508-as pozícióban CFTR gén.
Kitérés: A mutáció típusa nagymértékben meghatározza a betegség súlyosságát is. Négy különböző szint létezik:
- Nincs CFTR-expresszió.
- A CFTR csatorna megépíthető, de nem építhető be/helyezkedik el a membránban (ΔF508 mutációval).
- A csatorna expresszált, de helyesen beépített, a mutáció miatt már nem tud kinyílni.
- A fehérje hajtogatása nem működik megfelelően, és itt is a csatorna már nem tud megfelelően kinyílni.
A genetikai hiba miatt a Chorid-csatorna már nem képes, klorid- és Bikarbonátionok ki a cellából. Ez fokozott abszorpcióhoz vezet nátrium és vizet a cellában úgy, hogy a viszkozitás a kiválasztó váladék növekszik. Például egy kemény hörgő nyálka alakul ki a tüdőben (Nyálka) a spektrumok visszafolyásával (Mucostasis). Az ebből eredő elzáródás gyulladáshoz vezet, ami végső soron teljes szervi rendellenességet eredményez funkcionális hiányossággal.
Kép: "A CFTR fehérje eredetének sematikus ábrázolása a 7. kromoszómán lévő CFTR génből." by Kuebi = Armin Kübelbeck. Engedély: CC BY-SA 3.0
A cisztás fibrózis hatása a különböző szervrendszerekre
- tüdő: A mucocilialis clearance blokkolása, az alveolusok/bronchiolusok elzáródása fokozott fertőzésveszély a kórokozó csírák megtelepedése, a tüdő megsemmisülése és a méhsejtes tüdévé válás miatt krónikus gyulladás miatt.
- hasnyálmirigy: Az exokrin mirigyek exokrin mirigyeinek elzáródása, fibrotikus és cisztás transzformáció, az exokrin funkció elvesztése.
- Epeúti traktus: Akadályozott epeürítés, epebetegség cirrhosisának kialakulása.
- Belek: Meconium ileus újszülöttekben, székrekedés.
- Verejtékmirigyek: A CFTR csatorna már nem képes visszaszívni a kloridionokat az elsődleges izzadságból, ami a szekunder verejték nagyon magas NaCl-tartalmát eredményezi.
A gyermek hamarosan meghal, akinek a homlokának sós íze van, ha megcsókolják. 1857 Alemannic gyermekdal
klinika
A cisztás fibrózis tünetei
A következő mottó vonatkozik a cisztás fibrózis tüneteire: CFPANKREAS
| C. | C.krónikus köhögés |
| F. | F.boldogulás boldogulása (nem boldogul) |
| vérszegénység (exokrin) | |
| A. | A.lúgos és hipotonikus dehidráció |
| orrpolipok, újszülöttek kiszáradása | |
| K | Kolbenfinger (alsócomb ujj és karóra üvegszegek) |
| R. | R.ektális prolapsus |
| E. | E.elektrolit-növekedés (izzadás) |
| A. | A.tresie, A.a vas deferens hiánya |
| S. | S.putum (kórokozók gyarmatosítják) |
A cisztás fibrózis hatása a tüdőre és a légutakra
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek szenvednek krónikus produktív köhögés. A kemény váladék csak nehezen távolítható el, ennek az eredménye visszatérő hörghurut és Tüdőgyulladás (bakteriális, különösen a Pseudomonas aeruginosa és a Staphylococcus aureus).
Kép: "Az ujjak" összecsapása "a cisztás fibrózis klasszikus jellemzője, bár sok betegnél nincs jelen." Jerry Nick, MD. Engedély: CC BY 3.0
A fokozódó tüdőelégtelenség oxigénhiányhoz és így Terhelési nehézlégzés és Bronchiectasis. Az oxigénhiány klinikai tünetei Dobos ujjak és Üveg körmök. Továbbá, Hemoptysis jön.
Az egyik a betegek 10-50% -ában alakul ki az alsó légutakban Polyposis nasi és krónikus Pansinusitis.
A cisztás fibrózis hatása a gyomor-bél traktusra
Kép: Pecik A, Morris-Rosendahl DJ, Rückauer KD, Otto C, Gessler P, Saueressig U, Hentschel R. „Meconium ileus halálos lefolyása koraszülött ikreknél, új cisztás fibrózis mutációt felfedve” - írta: CC BY 2.0
Képmagyarázat: Meconium ileus ikrekben
A kis beteg kezdeti megnyilvánulása általában egy Meconium ileus, ritkábban meconium dugós szindróma. További tünetek a sárgaság megnyúlása, székrekedés, hasi görcsök és puffadás Steatorrhea (zsíros és büdös széklet). A kemény széklet ennek oka lehet Rektális prolapsus lenni. A megnyilvánulása a exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség oda vezet Emésztési zavar tápanyagok és zsírban oldódó vitaminok.
Az emésztőenzimek hiánya megfosztja a szervezetet az étellel bevitt makro- és mikroelemektől. A következménye Emésztési zavar sikertelenek a boldogulásra (Dystrofia), bár a betegek energiaigénye jelentősen megnő.
A cisztás fibrózis hatása a nemi szervekre és a szaporodásra
Cisztás fibrózisban szenvedő férfi serdülőknél obstruktívvá válhat Azoospermia és Meddőség kétoldalú miatt jönnek Aplasia és Atresia a vas deferens.
Kép: BruceBlaus „cisztás fibrózis”. Engedély: CC BY 3.0
Bonyodalmak
A cisztás fibrózis kritikus hatásai
| A tüdőbetegség súlyosbodása | Súlyos köhögés, köpetképződés, klinikai tüdőleletek: dúdolás, zörgő zajok, nehézlégzés, tüdőfunkció ↓, kiegészítő légzőizmok használata, étvágy ↓, testsúly ↓, láz, kimerültség, |
| Spontán pneumothorax | A spontán pneumothorax kockázata előrehaladott tüdődestrukcióval |
| Krónikus csíra kolonizáció (Csíra kimutatása legalább 3 köpettenyészetben legalább 6 hónap alatt) | Kisgyermekek: Staphylococcusok, Haemophilus influenzae, gyermekek és serdülők: Pseudomonas aeruginosa (biofilmképződés!), Stenotrophomonas maltophilia. |
| Allergiás bronchopulmonalis aspergillosis (ABPA) | Klinikai eredmények: rossz általános állapot, ↑ köhögés, mellkasi fájdalom ↑, láz, subfebrile hőmérséklet |
| Biliáris cirrhosis | Az epevezeték elzáródása felnőttkorban |
| Endokrin hasnyálmirigy-elégtelenség | A diabetes mellitus kialakulása a Langerhans-szigetek felnőttkori pusztulásával |
| Hemoptysis | Vérzés a pulmonalis artériákból, amely végzetes lehet, ha 24 órán belül több mint 0,5 l vérzik |
Diagnózis
A cisztás fibrózis kezdeti diagnózisa
A legtöbb klinikai tünet a cisztás fibrózis feltételezett diagnózisához vezet, amelyet aztán további vizsgálatok és eljárások megerősítenek.
Izzadási teszt
Diagnosztikai Aranystandard az a Izzadási teszt (A NaCl-tartalom meghatározása pilokarpin iontoforézissel stimulált verejtékkel). Két méréssel a Kloridion-koncentráció legyen> 60 mmol/l izzadságban (újszülöttek> 90 mmol/l), így diagnosztizálható a cisztás fibrózis.
Genetikai mutáció elemzése
Határértékek esetén ismételje meg a hegesztési tesztet és a Genotipizálás. A genetikai mutáció elemzése a betegek csaknem 90% -át fedezi. Ez már lehetséges prenatális diagnózis cisztás fibrózis születés előtt CFTR genotípus elemzés bizonyítani. Ésszerű ezt használni az indexes betegek testvéreivel és a gyermeket kívánó cisztás fibrózisos betegeknél.
Transepithelialis potenciálkülönbség
Ha klinikai gyanú merül fel, de nincs bizonyított CFTR mutáció, a transzepitheliális potenciálkülönbség ban,-ben Kamara használata kimutatható (az orr és a végbél nyálkahártyájának bioszparjából). A kóros értékek -100 mV és 60 mV között vannak.
Hasnyálmirigy-elasztázis
A széklet vizsgálatával Hasnyálmirigy-elasztázis lehet a Hasnyálmirigy-elégtelenség észlelhetők. Cisztás fibrózisban ez csökken.
Újszülött szűrése
Ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel, a Újszülött szűrések vérvizsgálat immunreaktív Tripszin kell elvégezni. De ez nem rutinszerűen alkalmazott eljárás.
A cisztás fibrózis lefolyásának diagnosztizálása
klinika
- Krónikus (> 3 hónap) köhögni, Köpetképződés, sípoló légzés, alsócomb ujjai
- Púpos köllel és tölcsér mellkasával a tüdő túlinflációja miatt
- Krónikus rhinosinusitis orrpolipokkal vagy anélkül, gyakori exacerbációkkal gyermekeknél és serdülőknél
- Tápláltsági állapot: Dystrofia, Hypoproteinemia és ödéma
laboratórium
- Elektrolitok (Na +, K +, Ca2 +)
- Májparaméterek (GOT, GPT)
- Kolesztázis paraméterek (máj-specifikus alkalikus foszfatáz)
- Hasnyálmirigy-értékek (lipáz, p-amiláz)
- Zsírban oldódó vitaminok szintje
- CRP
Képalkotó eljárások
- Felső hasi szonográfia (1x/év)
- Mellkas röntgen: tartós képalkotó eredmények a tüdőben: Bronchiectasis, atelectasis, Infiltrátumok, túlinfláció, a hilarus nyirokcsomók megnagyobbodása a késői szakaszban: cor pulmonale
- Mellkas CT: poss. Tályogok, Aspergillus fertőzés
mikrobiológia
- Tartós bizonyíték a S. aureus, a Haemophilus influenzae légúti váladékában és köpetében, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia
Differenciáldiagnózisok
A cisztás fibrózishoz hasonló tünetek
| asztma | Allergiás kórtörténet, reverzibilis tüdőelzáródás hörgőfal megvastagodásával, túlinfláció, légcsapda, atelectasis, allergiás bronchopulmonalis aspergillosis szövődményei |
| Elsődleges csilló diszkinézia | A ciliated epithelium veleszületett diszfunkciója, visszatérő sinubronchialis fertőzések, kevésbé kifejezett tüdőelváltozások, visszatérő aspiráció, Karthagener-szindróma |
| Ismétlődő törekvés | Bronchiectasis (gyakran az alsó lebenyekben és a hátsó tüdőszegmensekben), gyakran neuromuszkuláris rendellenességekkel társul |
terápia
Cisztás fibrózis kezelése
A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek lehetőség szerint diagnosztizálásuk után kombinált gondozzák. A antibiotikum terápia döntő szerepet játszik, mivel lassíthatja a betegség előrehaladását. Ezért az alábbi áttekintésben az egyes kórokozókat és az antibiotikum terápiákat részletesen tárgyaljuk.
Multimodális terápia cisztás fibrózis esetén
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek optimális terápiával elérhetik a 30-40 éves kort. Németországban a betegek 50% -a 18 éves kora előtt meghal, légzési elégtelenség miatt bekövetkezett halálának oka.
A prognózis több tényezőtől függ:
- A diagnózis ideje (újszülött szűrése)
- Gyarmatosítás rezisztens kórokozókkal
- Tüdő funkció
- Komplikációk (lásd fent)
- Terhesség: A férfiakkal ellentétben a cisztás fibrózisban szenvedő nők termékenyek lehetnek, ezért a terhesség elvileg lehetséges.
Népszerű vizsgakérdések a cisztás fibrózisról
A megoldások a referenciák alatt találhatók.
1. Melyik tesztet alkalmazzák elsősorban cisztás fibrózisban?
- orális glükóz tolerancia teszt (oGTT)
- Tüdőfunkciós teszt (LUFU)
- Szomjas kísérlet
- Hidrogén légzési teszt
- Izzadási teszt
2. Vannak olyan kórokozók, amelyek problémákat okozhatnak, különösen előrehaladott cisztás fibrózisban, ezért nagyon tartanak tőlük. Melyik csíra van a legvalószínűbb az alább felsorolt kórokozók listájában?
- Borrelia burgdorferi
- Influenza vírus B
- Influenza vírus A
- Burkholderia cepacia
- Corynebacterium amycolatum
Tanfolyamtippek: illeszkedjen a cisztás fibrózis témához
Szeretne fitt lenni cisztás fibrózisban? Tudjon meg többet az obstruktív és korlátozó tüdőbetegségekről bármikor és bárhol az online előadásokkal a Lecturio-tól az előadással, vagy próbáljon ki teljes tanfolyamot a kalapácsvizsgáról, hogy optimálisan felkészülhessen a kalapács vizsga.