Cisztás fibrózis; FMC-HGE

oktatási célok

Ismerje és kezelje a hasnyálmirigy rendellenességeit (exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség, hasnyálmirigy-gyulladás) cisztás fibrózis során;
Ismerje és kezelje a cisztás fibrózisban a máj-epe rendellenességeket;
Ismerje és kezelje a gyomor-bél rendellenességeit (gastrooesophagealis reflux betegség, distalis bélelzáródási szindróma, vakbél nyálkahártya, székrekedés, végbél prolapsus) a cisztás fibrózis során;
Ismerje és kezelje a cisztás fibrózis táplálkozási rendellenességeit.

Bevezetés

4000 születésenként körülbelül egy eset előfordulása esetén a cisztás fibrózis a leggyakoribb genetikai betegség az európai eredetű populációkban; öröklődése autoszomális recesszív. Franciaországban 5000-6000 beteg él, akiknek a fele felnőtt, és évente 200 új beteg születik. A 7. kromoszómán található mutált gén az 1480 aminosavból álló CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó) fehérje szintézisét kódolja, amely szabályozza a nátrium- és klórionok transzportját a membrán apikális hámsejtjeinek mindkét oldalán. A gén 1989-es felfedezése óta csaknem 2000 mutációt írtak le, amelyek közül a leggyakoribb egy aminosav (fenilalanin) eliminációja, amely a CFTR fehérje 508. pozíciójában található: ez a delta F mutáció. A betegek 70-75% -a. A CFTR gén diszfunkciója a nyálkahártya szekréciójának kiszáradását eredményezi, különösen bronchopulmonalis és emésztési szinten.

A betegség klinikai kifejeződése betegenként nagyon heterogén és változó. Nincs cisztás fibrózis, hanem cisztás fibrózis. A betegség ezen heterogenitása nemcsak a mutációk nagyon magas számának köszönhető; a CFTR géntől eltérő, módosítónak nevezett gének befolyásolják a betegség klinikai kifejeződését. A betegek egészséges tüdővel rendelkeznek születéskor, de a tüdő érintettsége az élet első hónapjaiban jelentkezik a hörgők gyulladása és elzáródása miatt, amelyek elősegítik a bronchopulmonáris másodlagos fertőzéseket, különösen a Staphylococcus aureus és a Pseudomonas aeruginosa (pyocyanin bacillus) által okozott fertőzések (1). A pyocyanin általi kolonizáció a betegek körülbelül 50% -át, a felnőttek több mint 80% -át érinti. Lényeges fordulópontot jelent a cisztás fibrózis kialakulásában, a krónikus légzési elégtelenség kialakulásának kockázatával.

Ezért a felnőtté vált betegek kezelése elengedhetetlen. Nyilvánvalóan nem kívánatos nyomon követésük a gyermekek és serdülők gondozási központjain belül, a gyermekkórházi struktúrák elégtelensége, a betegek felhatalmazás iránti jogos vágya, valamint a speciális kérdések (társadalmi élet fejlesztése, szakmai integrációs projekt, gyermek iránti vágy stb.). Az emésztőrendszeri rendellenességek gyakorisága a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél és azok lehetséges hatása a légzőszervi állapotra, valamint a létfontosságú prognózis igazolja a gasztroenterológus felvételét a felnőtt gondozási központok orvosi csoportjába (3). Ez utóbbinak arra kell számítania, hogy a beteg magas szintű ismeretekkel rendelkezik betegségéről, ami ugyanolyan magas szintű követelményeket eredményez mind kompetencia, mind hallgatás vagy hallgatás tekintetében. A konzultációk elérhetősége, különösen, ha a beteg tanulmányokat folytat vagy beépül a szakmai életbe. Ezért megfelelő ismeretekre van szükség a cisztás fibrózisról, annak fejlődéséről és a terápiás fejlődésről; csak személyes befektetés árán, időben és energiában szerezhető be (3).

Exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség (EPI)

Genotípus-fenotípus összefüggés van a PEI vonatkozásában: a delta F 508 mutációra homozigóta betegek 97-98% -a (azaz a betegek körülbelül fele) hordozza, szemben az F 508 delta mutációval rendelkező heterozigóta összetett betegek 72% -ával és a betegek csak 36% -a, akiknél nincs ilyen mutáció. Az EPI hiánya a jó prognózis tényezője: jobb tápláltsági állapot, alacsonyabb a krónikus pyocyanicus fertőzés gyakorisága és kevésbé romlik a légzési funkció.

Az EPI klinikailag nem expresszálódik, amíg a hasnyálmirigy több mint 90% -a meg nem pusztul. A kezeletlen vagy elégtelenül kezelt PEI zsíros hasmenésként, hasi fájdalomként, puffadásként vagy akár végbél prolapsusként nyilvánulhat meg; hozzájárulhat az alultápláltság kialakulásához, amely káros a légzőrendszerre. Az EPI másodlagosan fordulhat elő olyan betegeknél, akiknek kezdetben "elegendő" a hasnyálmirigyük, ezért rendszeresen ellenőrizni kell a hasnyálmirigy működését.

Amikor a steatorrhoát a látszólag megfelelő PE bevitele és adagolása ellenére sem lehet eléggé kontrollálni, indokoltá válik a terápiás adjuváns egyidejű előírása a gyomorsav hiperszekréciójának csökkentésére, amely zavarhatja a PE aktivitását. A nátrium-hidrogén-karbonát felhagyott a magas dózisú gyenge íze miatt, valamint a hisztamin H2 receptor antagonista antiszekretóriumok és a taurin, amelyek nem bizonyultak hatékonynak. Az omeprazol hozzáadása az EP-khez felnőtteknél napi 20-40 mg/nap dózisban napi egyszeri alkalommal lehetővé teszi a steatorrhoea 20% -os csökkenését a kizárólag EP-khez képest. A szakirodalom közelmúltbeli áttekintése mindazonáltal arra a következtetésre jutott, hogy további vizsgálatokra van szükség, mielőtt megerősítenék a protonpumpa-inhibitorok értékét ebben az indikációban (7).